Delší přežití pacientů s Pompeho chorobou díky enzymové substituční léčbě povede k častější mimosvalové manifestaci tohoto onemocnění

9. 12. 2014

Pompeho choroba je charakterizována akumulací glykogenu ve tkáních v důsledku recesivně dědičné deficience α-glukosidázy. Přestože tento patologický proces postihuje hlavně kosterní svalstvo, v průběhu choroby může být postižena řada dalších tkání. Pompeho chorobu je tedy třeba považovat za multisystémovou poruchu s hromaděním glykogenu v kosterních i hladkých svalech, srdci, mozku, játrech, slezině, slinných žlázách, ledvinách a krevních cévách.

Inzerce

Autoři nedávno publikovaného článku se zaměřili na mimosvalové postižení u pacientů s pozdní formou Pompeho choroby. Jak uvádějí, ukládání glykogenu bylo opakovaně zjištěno v nervové tkáni spolu s úbytkem neuronů v mozku i míše. I když neexistují důkazy o atrofii mozku ani kortexu, bylo u Pompeho choroby popsáno významné funkční poškození neuronální konektivity. Jedná se především o dysfunkci frontálního laloku se zhoršením kognitivní flexibility a schopnosti řešit problémy. Rovněž byla zjištěna porucha výkonnosti, plánování a abstraktního uvažování.

U Pompeho choroby byly popsány také poruchy mozkových cév. Zahrnují aneuryzmata a. basilaris, a. carotis interna a a. cerebri media způsobená vakuolární degenerací a ukládáním glykogenu v hladkých svalových buňkách stěn cév s následnou ztrátou integrity. Tyto změny můžou vést k mozkovému krvácení se závažnými neurologickými či fatálními důsledky.

U pacientů s Pompeho chorobou byly také zjištěny častější fraktury a snížená kostní denzita. Zda jde o důsledek primární poruchy kostního metabolismu, nebo vliv snížené pohybové aktivity, není dosud známo.

Další mimosvalová postižení u Pompeho choroby zahrnují únavu, která může být částečně dána poruchami spánku z důvodu respirační insuficience, zhoršení sluchu, poruchy spánku a zácpu, danou akumulací glykogenu v hladké svalovině gastrointestinálního traktu.

Delší přežívání pacientů s Pompeho chorobou díky substituční enzymové terapii může vést k častější manifestaci mimosvalového postižení. Pozornost si zasluhuje především nervový systém, protože rekombinantní enzym používaný v substituční léčbě Pompeho choroby nepřechází přes hematoencefalickou bariéru. Schopnost dostupné léčby ovlivnit dysfunkce nervového systému ukáže až další výzkum.

(zza)

Zdroj: Filosto M., Todeschini A., Cotelli M. S., et al. Non-muscle involvment in late-onset glycogenosis II. Acta Myologica 2013; XXXII: 91–94.



Štítky
Dětská neurologie Neurologie
Partner sekce
Nejnovější kurzy
Zvýšená hladina kreatinkinázy
Autoři: MUDr. Stanislav Voháňka, MBA. CSc.

Přejít do kurzů
Nejčtenější tento týden Celý článek
Kurzy Doporučená témata Časopisy
Přihlášení
Zapomenuté heslo

Nemáte účet?  Registrujte se

Zapomenuté heslo

Zadejte e-mailovou adresu se kterou jste vytvářel(a) účet, budou Vám na ni zaslány informace k nastavení nového hesla.

Přihlášení

Nemáte účet?  Registrujte se