Delší přežití pacientů s Pompeho chorobou díky enzymové substituční léčbě povede k častější mimosvalové manifestaci tohoto onemocnění

9. 12. 2014

Pompeho choroba je charakterizována akumulací glykogenu ve tkáních v důsledku recesivně dědičné deficience α-glukosidázy. Přestože tento patologický proces postihuje hlavně kosterní svalstvo, v průběhu choroby může být postižena řada dalších tkání. Pompeho chorobu je tedy třeba považovat za multisystémovou poruchu s hromaděním glykogenu v kosterních i hladkých svalech, srdci, mozku, játrech, slezině, slinných žlázách, ledvinách a krevních cévách.

Inzerce

Autoři nedávno publikovaného článku se zaměřili na mimosvalové postižení u pacientů s pozdní formou Pompeho choroby. Jak uvádějí, ukládání glykogenu bylo opakovaně zjištěno v nervové tkáni spolu s úbytkem neuronů v mozku i míše. I když neexistují důkazy o atrofii mozku ani kortexu, bylo u Pompeho choroby popsáno významné funkční poškození neuronální konektivity. Jedná se především o dysfunkci frontálního laloku se zhoršením kognitivní flexibility a schopnosti řešit problémy. Rovněž byla zjištěna porucha výkonnosti, plánování a abstraktního uvažování.

U Pompeho choroby byly popsány také poruchy mozkových cév. Zahrnují aneuryzmata a. basilaris, a. carotis interna a a. cerebri media způsobená vakuolární degenerací a ukládáním glykogenu v hladkých svalových buňkách stěn cév s následnou ztrátou integrity. Tyto změny můžou vést k mozkovému krvácení se závažnými neurologickými či fatálními důsledky.

U pacientů s Pompeho chorobou byly také zjištěny častější fraktury a snížená kostní denzita. Zda jde o důsledek primární poruchy kostního metabolismu, nebo vliv snížené pohybové aktivity, není dosud známo.

Další mimosvalová postižení u Pompeho choroby zahrnují únavu, která může být částečně dána poruchami spánku z důvodu respirační insuficience, zhoršení sluchu, poruchy spánku a zácpu, danou akumulací glykogenu v hladké svalovině gastrointestinálního traktu.

Delší přežívání pacientů s Pompeho chorobou díky substituční enzymové terapii může vést k častější manifestaci mimosvalového postižení. Pozornost si zasluhuje především nervový systém, protože rekombinantní enzym používaný v substituční léčbě Pompeho choroby nepřechází přes hematoencefalickou bariéru. Schopnost dostupné léčby ovlivnit dysfunkce nervového systému ukáže až další výzkum.

(zza)

Zdroj: Filosto M., Todeschini A., Cotelli M. S., et al. Non-muscle involvment in late-onset glycogenosis II. Acta Myologica 2013; XXXII: 91–94.

Štítky
Dětská neurologie Neurologie
Partner sekce
Nejnovější kurzy
Léčba akutní bolesti - možnosti a způsob rozhodování
Autoři: MUDr. David Doležal

Hořčík nad zlato aneb Nedostatek magnézia z pohledu internisty, neurologa a gynekologa
Autoři: MUDr. Jarmila Křížová, Ph.D., MUDr. Magdaléna Hlavačková, MUDr. Petra Herboltová

Přejít do kurzů
Nejčtenější tento týden Celý článek
Kurzy Doporučená témata Časopisy
Přihlášení
Zapomenuté heslo

Nemáte účet?  Registrujte se

Zapomenuté heslo

Zadejte e-mailovou adresu se kterou jste vytvářel(a) účet, budou Vám na ni zaslány informace k nastavení nového hesla.

Přihlášení

Nemáte účet?  Registrujte se