Diagnostika pozdní formy Pompeho choroby (v dětství i v dospělosti) může být obtížná z důvodu vzácného výskytu a heterogenní klinické manifestace, která může napodobovat jiná neuromuskulární onemocnění. V roce 2009 byl proto publikován algoritmus diagnostiky pozdní formy Pompeho choroby vytvořený na základě konsenzu odborníků na neuromuskulární onemocnění z USA a průzkumu literatury z období 1980–2008.
Pompeho choroba by měla být zahrnuta do diferenciální diagnostiky pacientů s pletencovou svalovou dystrofií a dušností z důvodu slabosti dýchacích svalů. Tito pacienti by měli podstoupit fyzikální vyšetření (svalová síla, motorické funkce), EMG, stanovení sérového kreatininu a usilovné vitální kapacity (FVC) vsedě a vestoje. Pokles FVC při změně polohy o více než 10 % svědčí pro slabost bránice a měl by vést k podezření na Pompeho chorobu. Rovněž přítomnost myotonických výbojů na EMG u pacienta bez klinické myotonie, který je vyšetřován z důvodu neznámého neuromuskulárního onemocnění, by měla vést k podezření na Pompeho chorobu. Pokud výsledky těchto vyšetření svědčí pro možnost Pompeho choroby, je podle algoritmu třeba stanovit aktivitu enzymu kyselé α-1,4-glukosidázy (GAA) ve vzorku krve. Při malém podezření na Pompeho chorobu daném výsledky klinického vyšetření a EMG je doporučena svalová biopsie. Pokud histopatologické vyšetření ukáže zvýšené množství glykogenu nebo vakuolizaci, je vhodné stanovit aktivitu GAA ve svalové tkáni nebo v krvi. Negativní výsledek svalové biopsie ovšem Pompeho chorobu nevylučuje a v případě přetrvávajícího podezření na Pompeho chorobu je třeba stanovit aktivitu GAA.
Pokud je zjištěna snížená aktivita GAA, je nutné potvrdit diagnózu Pompeho choroby druhým stanovením aktivity GAA v jiném vzorku krve nebo tkáně nebo pomocí sekvenování genu GAA. Sekvenování genu GAA je vhodné i v případě odlišného výsledku dvou stanovení aktivity GAA. Je také možné provést další vyšetření aktivity GAA nebo svalovou biopsii. Pokud je aktivita GAA v obou vzorcích snížená, je Pompeho choroba potvrzena.
(zza)
Zdroj: American Association of Neuromuscular and Electrodiagnostic Medicine. Diagnostic Criteria for Late-Onset (Childhood And Adult) Pompe Disease. Muscle Nerve 2009; 40 : 149–160.
Jak digitální technologie pomáhají v každodenní zdravotnické praxi a kde přetrvávají překážky? Zapojte se do krátkého anonymního dotazníku připraveného ve spolupráci s think tankem Ministr zdraví.
Fibrilace síní (FiS) je jednou z nejčastějších arytmií. Kromě zvýšeného rizika tromboembolie, cévní mozkové příhody (CMP) či srdečního selhání (HF) s sebou nese i řadu obtěžujících příznaků, mezi něž patří palpitace, únava či bolesti na hrudi. Úlevu přinášejí intervence zaměřené na kontrolu srdeční frekvence a rytmu, přičemž potenciální přínos kontroly rytmu by měl být zvažován při každém kontaktu s pacientem. Doporučení Evropské asociace pro srdeční rytmus (EHRA) a Evropské kardiologické společnosti (ESC) týkající se farmakologické kontroly srdečního rytmu u nemocných s FiS pro vás shrnuje přehledná infografika.
Suplementace cholekalciferolu (vitaminu D₃) je dostupná v řadě různých forem a dávkování. Pro české pacienty s nedostatkem vitaminu D je nyní k dispozici také rychle rozpustný orodispergovatelný film s obsahem 25 000 IU D₃ a dobrou biologickou dostupností. Seznamte se s léčivým přípravkem Ditralia®.
