Algoritmus pro diagnostiku pozdní formy Pompeho choroby

9. 12. 2014

Diagnostika pozdní formy Pompeho choroby (v dětství i v dospělosti) může být obtížná z důvodu vzácného výskytu a heterogenní klinické manifestace, která může napodobovat jiná neuromuskulární onemocnění. V roce 2009 byl proto publikován algoritmus diagnostiky pozdní formy Pompeho choroby vytvořený na základě konsenzu odborníků na neuromuskulární onemocnění z USA a průzkumu literatury z období 1980–2008.

Inzerce

Pompeho choroba by měla být zahrnuta do diferenciální diagnostiky pacientů s pletencovou svalovou dystrofií a dušností z důvodu slabosti dýchacích svalů. Tito pacienti by měli podstoupit fyzikální vyšetření (svalová síla, motorické funkce), EMG, stanovení sérového kreatininu a usilovné vitální kapacity (FVC) vsedě a vestoje. Pokles FVC při změně polohy o více než 10 % svědčí pro slabost bránice a měl by vést k podezření na Pompeho chorobu. Rovněž přítomnost myotonických výbojů na EMG u pacienta bez klinické myotonie, který je vyšetřován z důvodu neznámého neuromuskulárního onemocnění, by měla vést k podezření na Pompeho chorobu. Pokud výsledky těchto vyšetření svědčí pro možnost Pompeho choroby, je podle algoritmu třeba stanovit aktivitu enzymu kyselé α-1,4-glukosidázy (GAA) ve vzorku krve. Při malém podezření na Pompeho chorobu daném výsledky klinického vyšetření a EMG je doporučena svalová biopsie. Pokud histopatologické vyšetření ukáže zvýšené množství glykogenu nebo vakuolizaci, je vhodné stanovit aktivitu GAA ve svalové tkáni nebo v krvi. Negativní výsledek svalové biopsie ovšem Pompeho chorobu nevylučuje a v případě přetrvávajícího podezření na Pompeho chorobu je třeba stanovit aktivitu GAA.

Pokud je zjištěna snížená aktivita GAA, je nutné potvrdit diagnózu Pompeho choroby druhým stanovením aktivity GAA v jiném vzorku krve nebo tkáně nebo pomocí sekvenování genu GAA. Sekvenování genu GAA je vhodné i v případě odlišného výsledku dvou stanovení aktivity GAA. Je také možné provést další vyšetření aktivity GAA nebo svalovou biopsii. Pokud je aktivita GAA v obou vzorcích snížená, je Pompeho choroba potvrzena.

(zza)

Zdroj: American Association of Neuromuscular and Electrodiagnostic Medicine. Diagnostic Criteria for Late-Onset (Childhood And Adult) Pompe Disease. Muscle Nerve 2009; 40: 149–160.

Štítky
Dětská neurologie Neurologie
Partner sekce
Nejnovější kurzy
Léčba akutní bolesti - možnosti a způsob rozhodování
Autoři: MUDr. David Doležal

Hořčík nad zlato aneb Nedostatek magnézia z pohledu internisty, neurologa a gynekologa
Autoři: MUDr. Jarmila Křížová, Ph.D., MUDr. Magdaléna Hlavačková, MUDr. Petra Herboltová

Přejít do kurzů
Nejčtenější tento týden Celý článek
Kurzy Doporučená témata Časopisy
Přihlášení
Zapomenuté heslo

Nemáte účet?  Registrujte se

Zapomenuté heslo

Zadejte e-mailovou adresu se kterou jste vytvářel(a) účet, budou Vám na ni zaslány informace k nastavení nového hesla.

Přihlášení

Nemáte účet?  Registrujte se