Von Willebrandova choroba je časté krvácivé onemocnění s popisovanou prevalencí cca 1 %. Lidé s vWD mohou trpět různými krvácivými projevy, například epistaxí, krvácením z dásní, prodlouženým krvácením z úrazových ran či po operacích. Závažné krvácení zahrnuje především krvácení do gastrointestinálního traktu (GIT) s anemizací nebo krvácení do důležitých orgánů, zejména mozku. Při zvládání takovýchto situací lékaři stojí před problémy, jako je dosažení a udržení efektivních hladin vWF a FVIII. To je ovlivněno jak individuálními vlastnostmi pacienta, tak také závažností krvácení, konkomitantními zraněními a potřebou, respektive rozsahem případného invazivního výkonu.
22letý muž utrpěl poranění hlavy a dolních končetin během dopravní nehody. Již dříve několikrát dostal koncentrát vWF/FVIII z důvodů ošetření chrupu, ale případná přítomnost protilátek proti vWF nebyla testována. Jeho bazální hladina FVIII činila 22 % a aktivita vWF 6−7 %. Při vyšetření po autonehodě byla hodnota Glasgow Coma Scale (GCS) 3, pacient měl rozšířené zornice bez fotoreakce na osvit. Při fyzikálním vyšetření byl pozorován okcipitální hematom vlevo, jizvy na čele, krvácení z nosu a úst, otok a deformace pravé dolní končetiny.
V rámci vyšetření byla potvrzena vícečetná fraktura pravé tibie a fibuly, celotělové CT ukázalo levostranný epidurální hematom, subdurální hematom, subarachnoidální krvácení, frakturu lebky včetně baze lební a kontuzi plíce. Nález na pravé dolní končetině odpovídal rozvíjejícímu se kompartmentovému syndromu.
Pacient byl urgentně zajištěn kyselinou tranexamovou, dostal 500 IU koncentrátu vWF/FVIII a kryoprecipitát. Bylo rozhodnuto o kraniotomii s cílem odstranění hematomu a umožnění zevní dekomprese. Dále bylo nutno provést fasciotomii a zevní fixaci poraněné levé dolní končetiny. Během operace krevní ztráty dosáhly téměř 2 litrů, byly proto podány masivní transfuze krevních derivátů a koncentrát vWF/FVIII v dávce 4000 IU.
Následně pokračovala aplikace koncentrátů vWF/FVIII v prvních 3 dnech po výkonu v dávce 4000 IU/24 hodin, 4.−5. den potom ve stejné dávce podávané každých 12 hodin. Při měření aktivity vWF a FVIII 3. den od operace hodnoty činily 140 a 272 %. V dalších dnech byly dávky koncentrátu vWF/FVIII redukovány, postupně byla za navýšené substituční terapie provedena tracheostomie a vnitřní fixace fraktur dolní končetiny.
MRI vyšetření po 3 týdnech ukázalo poškození mozku ve smyslu kontuze a obrazu difuzního axonálního poškození. 35. pooperační den byla provedena kranioplastika kryoprezervovanou kostní částí lebky. Výkon byl opět zajištěn navýšenou substitucí koncentráty vWF/FVIII. Stav pacienta se postupně významně vylepšil, vrátilo se mu vědomí a v rámci dlouhodobého sledování není pozorován neurologický deficit.
Prezentovaná kazuistika ilustruje management závažného traumatu u mladého muže s vWD typu 2A a úspěšné zvládnutí posttraumatického období včetně účinného zajištění všech invazivních výkonů časným a opakovaným podáním koncentrátu vWF/FVIII. I když byla substituční léčba provázena zvýšenými měřenými hladinami vWF a FVIII, nebyla dokumentovaná přítomnost žilní trombózy. Přesto autoři zdůrazňují potřebu testování hladin faktorů v průběhu substituční léčby.
(eza)
Zdroj: Koroki T., Abe T., Kamimura S., Ochiai H. Severe traumatic brain injury in a patient with von Willebrand disease type 2A successfully treated with factor VIII/von Willebrand factor aoncentrates: a case report. Am J Case Rep 2022; 23: e936690, doi: 10.12659/AJCR.936690.
