Dědičnost hraje klíčovou roli u výšky člověka. Oblasti genomu byly studovány ve vztahu k variacím výšky postavy.
Dědičnost hraje klíčovou roli u tělesné výšky člověka. Mnoho oblastí genomu bylo studováno ve vztahu k variacím výšky postavy. Mutace v genu pro receptor somatoliberinu (hormonu stimulujícího produkci růstového hormonu) je příčinou izolovaného deficitu růstového hormonu. Tento gen dosud nebyl vztahován k variacím normální výšky lidské postavy.
Skupina švédských autorů provedla vazebnou analýzu genomu pro výšku a identifikovala vztah výšky k oblasti na 7. chromozomu. Právě v této oblasti se nachází gen pro receptor somatoliberinu. Výška je pro své snadné měření jedním z častěji studovaných fenotypických znaků. Řada genomových oblastí byla vztahována k výšce, jenže výsledky z první studie se již v dalších nepovedlo potvrdit.
Skupina švédských autorů ve své studii použila mikrosatelitní marker založený na vazebné analýze celého genomu. Pro studii vybrali sámskou (laponskou) populaci ze severní části Skandinávie a z poloostrova Kola. Sámská populace splňuje předpoklady ke genetické analýze běžných alel. Jedná se o malou populaci o 100 000 obyvatelích, která je historicky konstantní, což vyplývá z její demografické historie.
V popisované studii se podařilo prokázat vztah výšky k oblasti na 7. chromozomu. Gen pro receptor somatoliberinu je v této oblasti a typizací jednoduchého polymorfismu nukleotidů byl identifikován jeho haplotyp, který je asociován s výškou, ve studii na izolované populaci (p = 0,00077). Druhá část studie zahrnovala analýzu tohoto genu u běžné populace. Byla prokázána asociace výšky a genu pro somatoliberin, avšak u jiného haplotypu (p = 0,0039). Oba nalezené haplotypy se nacházejí na 3´ konci tohoto genu, kde je také region častých mutací spojených s nedostatkem růstového hormonu.
Vliv dávky je u těchto haplotypů větší než u jiných v minulosti popsaných genů, které mají vztah k tělesné výšce. To by mohlo ukazovat na zásadní roli genu pro receptor somatoliberinu v ovlivnění variací normální lidské výšky.
(mid)
Zdroj: Johansson A, Johansson I, Gyllensten U. Extended Haplotypes in the Growth Hormone Releasing Hormone Receptor Gene (GHRHR) Are Associated with Normal Variation in Height. PLoS One 2009(February);4(2):e4464.
Příznaky periferní neuropatie (PN) a nové stížnosti na brnění v končetinách, pálivá bolest nebo svalová slabost mohou být mimo jiné projevem nežádoucího účinku užívané terapie. Léčivy indukované periferní neuropatie jsou navíc častější, než se obecně předpokládá. Následující článek proto přináší stručný přehled hlavních lékových skupin spojených s poškozením periferních nervů.
