Prader-Williho syndrom je geneticky podmíněná choroba způsobená chyběním části genu v oblasti q11–13 na 15.
Prader-Williho syndrom (PWS) je geneticky podmíněná choroba způsobená chyběním části genu v oblasti q11–13 na 15. chromozomu. PWS je charakterizován sníženou výškou, svalovou hypotonií, různým stupněm poškození intelektu, hypogonadismem, hyperfagií a rizikem vzniku těžké obezity od časného dětství.
Pacienti mají odlišnou stavbu těla (nahromaděný tuk je uložen přednostně subkutánně), jejíž příčinou je poškození osy růstového hormonu (RH) – IGF a možná i parciální hypogonadismus. I když takto uložený tuk má částečně protektivní vliv před následky obezity, i u dospělých pacientů s PWS je často nacházen diabetes II. typu, dyslipidemie a kardiovaskulární choroby. Protože neexistuje specifická terapie obezity u PWS, je nutné k možnému terapeutickému ovlivnění v budoucnu podrobně poznat faktory podílející se na stavbě těla u PWS.
Cílem referované studie bylo najít vztah mezi složením těla u dospělých pacientů s PWS (vyšetřováno pomocí CT v oblasti břicha a střední roviny femuru) a simultánně měřenými antropometrickými parametry a metabolickými (hladina cirkulujících lipidů) a endokrinními ukazateli (orální glukózový toleranční test, sekreční kapacita RH pomocí GHRH/argininového testu). Měření byla prováděna u 46 dospělých pacientů s PWS (25 žen, 21 mužů).
Ve zkoumané skupině byl zjištěn průměrný body mass index (BMI) 27,2 kg/m2, ženy byly obéznější než muži. Celkem 16 pacientů mělo dyslipidemii, 10 pacientů splnilo kritéria pro poruchu glukózové tolerance a 7 pacientů mělo diabetes. Hypogonadismus byl nalezen u 50 % pacientů, celkem 6 splnilo kritéria pro deficienci růstového hormonu. Poměr viscerálního a subkutánního tuku byl u pacientů s PWS snížen. Frakce viscerálního abdominálního tuku korelovala se subkutánním tukem, BMI a odpovědí na RH. Pozitivní efekt léčby pohlavními hormony na složení těla nebyl dokázán.
Závěrem bylo konstatováno, že u obézních pacientů s PWS byl tuk uložen především subkutánně a metabolické následky obezity byly limitovány. Abnormální stavba těla, která je podobná jako u dospělých pacientů s deficiencí růstového hormonu, zvyšuje zájem o léčbu pomocí růstového hormonu v prevenci obezity dospělých s PWS.
(moa)
Zdroj: Body composition, endocrine and metabolic profiles in adults with Prader-Willi syndrome. Growth Hormone & IGF Research 20 (2010) 179–184.
Příznaky periferní neuropatie (PN) a nové stížnosti na brnění v končetinách, pálivá bolest nebo svalová slabost mohou být mimo jiné projevem nežádoucího účinku užívané terapie. Léčivy indukované periferní neuropatie jsou navíc častější, než se obecně předpokládá. Následující článek proto přináší stručný přehled hlavních lékových skupin spojených s poškozením periferních nervů.
