Kazuistika porucha růstu

Tělesný růst je nejcitlivější dlouhodobý ukazatel zdraví jedince s neukončeným tělesným vývojem. Sledování a hodnocení tělesného růstu je jednou z nejvýznamnějších součástí každé preventivní prohlídky.

U osmileté dívky byla praktickým lékařem pro děti a dorost konstatována progredující růstová porucha. Její růstová křivka se od 3. roku věku postupně oplošťovala (graf 1). Oba její rodiče byli zdrávi a byli spíše nadprůměrné výšky (matka 172 cm, otec 187 cm), sourozence neměla. Její perinatální anamnéza byla úplně bez pozoruhodností (porod záhlavím ve 40. týdnu gestace, 3100 g / 49 cm, nebyla kříšena). Kojena byla krátce, protože špatně sála. Její psychomotorický vývoj probíhal fyziologicky. Od kojeneckého věku trpěla infekcemi horních dýchacích cest, opakovaně prodělala akutní zánět středouší. Ve 3 letech podstoupila adenotomii a frekvence mediotitid se u ní snížila na 2–3 ročně.

Graf 1. Růstová křivka pacientky (šipka v 8 letech – diagnóza celiakie a počátek bezlepkové diety, šipka v 9 letech a 2 měs. – zahájení léčby růstovým hormonem).

V rámci diferenciální diagnostiky růstové poruchy u ní bylo vysloveno podezření na celiakii, která byla potvrzena enterobioptickým vyšetřením. Na doporučení gastroenterologa začala dodržovat bezlepkovou dietu a pro podezření na osteoporózu byla suplementována vápníkem a vitamínem D, pro hypochromii a anémii dočasně užívala preparáty železa. I přes rigorózní dodržování doporučené diety, pro což svědčila trvalá negativita antiendomysiálních protilátek, nedošlo k výraznějšímu růstovému výšvihu. Byl konzultován endokrinolog.

Ve věku 9 let a 2 měsíce měřila 116 cm (− 3,2 SDS), její BMI byl 17,8 kg/m² (+ 0,63 SDS). Nápadná na ní byla porucha okluze zubů a gotické patro (obr. 1). Měla širší krk i hrudník, hypoplastické bradavky, úzkou pánev, kratší dolní segment (obr. 2). Při hodnocení kostního věku (byl o 2 roky opožděn proti věku kalendářnímu) byla zjištěna zhrubělá kostní struktura a nápadně krátký IV. metakarp, což bylo patrné, když dala ruku v pěst (obr. 3). Hormonální screening byl v mezích normy, až na zvýšenou hladinu FSH 10,7 IU/l (norma do 3,4 IU/l).

Obrázek 1. Gotické patro, vadná zubní okluze.

Obrázek 2. Věk 9 r. a 5 měs. Malý vzrůst, širší hrudník, úzká pánev, kratší dolní segment.

Obrázek 3. Krátký IV. metakarp při sevření ruky v pěst.

Na základě:

1. zhodnocení růstové křivky: tělesný růst v nesouladu s genetickou predispozicí a zejména postupné opožďování v růstovém tempu i přes dodržování dietního režimu (graf 1),

2. anamnestických údajů (časté záněty středouší), přítomnosti celiakie,

3. lehké disproporcionality a faciání dysmorfie

bylo vysloveno podezření na Turnerův syndrom (TS).

Genetické vyšetření potvrdilo TS ve formě chromozomální mozaiky: 45,X/46,XX (30 : 20). Po stanovení diagnózy u ní byla v souladu s platnými indikacemi zahájena léčba růstovým hormonem v denní dávce 0,05 mg/kg. Růstová rychlost se zvýšila (z původních 5,5 cm/rok na 11,8 cm/rok) a v 10,5 roku se dostává na 10. percentil výšky dívek běžné populace. Zvýšené hladiny gonadotropinů (FSH 18 IU/l a LH 3,5 IU/l) a nulová hladina estradiolu svědčí pro ovariální nedostatečnost, která je dalším typickým symptomem TS. S ohledem na pozdní diagnózu budeme substituční léčbu pohlavními hormony zahajovat až po 12. roce věku, aby nedošlo k předčasnému uzávěru růstových štěrbin. V rámci komplexního přístupu bude u pacientky mimo tělesný růst a rozvoj sekundárních pohlavních znaků při medikaci růstovým hormonem a ženskými pohlavními hormony sledován glycidový a lipidový metabolismus, jaterní testy a možný výskyt dalších autoimunitních onemocnění. Kromě gastroenterologa a endokrinologa bude dívku sledovat i kardiolog a foniatr.

Děti a dospívající, jejichž výška nebo růstová rychlost nejsou v souladu s jejich genetickou predispozicí nebo se výrazně odchylují od růstových standardů, si zaslouží speciální pozornost praktického lékaře. Základní vyšetření, které je možné běžně provést v každé ordinaci PLDD, zahrnuje základní biochemický a imunologický screening k vyloučení chronického onemocnění systémového typu (nejčastěji malabsorpce způsobené celiakií nebo nespecifickými střevními záněty), vyšetření hormonů štítné žlázy a TSH (k vyloučení hypotyreózy), a je-li to možné, i stanovení IGF 1, jehož nízká hladina obvykle provází deficit růstového hormonu.

Frekvence TS je přibližně 1 : 2000–2500 živě narozených děvčátek. Většina dívek s TS (zejména mozaikové formy) nemusí mít klasickou symptomatologii syndromu zcela vyjádřenou. Typické symptomy charakteristické pro jednotlivá věková období uvádí tabulka 1. Zákonitým příznakem je postupně progredující růstová porucha. Po vyloučení jiných příčin malého vzrůstu je vždy nutné o TS uvažovat. Léčba růstovým hormonem u dívek s TS významným způsobem ovlivňuje jejich růstovou rychlost a tím zlepšuje dospělou výšku. Včasná diagnóza je předpokladem úspěšné léčby a lepší kvality života.

doc. MUDr. Jiřina Zapletalová, Ph.D.
jirina.zapletalova@fnol.cz
Dětská klinika LF UP a FN Olomouc

Podrobnosti o léčbě růstovým hormonem najdete na www.rustovyhormon.cz.