Koincidence roztroušené sklerózy (RS) a amyotrofické laterální sklerózy (ALS) byla v odborné literatuře zmíněna jen v souvislosti s několika málo případy. Kazuistika kanadských autorů popisující současný výskyt těchto chorob u jedné ženy upozorňuje mimo jiné na nezbytnost pečlivého sledování obtíží u pacientů trpících RS, které mohou být příznakem zcela jiného onemocnění.
První neurologické obtíže se u ženy narozené roku 1962 objevily ve věku 22 let. Jednalo se o zánět optického nervu vpravo. Pacientka byla léčena intravenózně podávanými kortikosteroidy a funkce oka byla plně obnovena.
Další obtíže, konkrétně porucha chůze, difuzní narušení citlivosti končetin a nucení na močení, byly zaznamenány o pět let později. Příznaky opět dobře reagovaly na léčbu kortikosteroidy. V téže době již pacientka splňovala tehdy platná Poserova kritéria pro diagnózu roztroušené sklerózy.
Magnetická rezonance mozku a krční oblasti byla pacientce poprvé provedena v roce 1992 a ukázala přítomnost mnohočetných plaků lokalizovaných periventrikulárně, infratentoriálně a v oblasti krční míchy. Následně se u nemocné objevilo několik relapsů onemocnění.
Od roku 1998 byla pro relabující-remitentní formu onemocnění léčena interferonem beta-1a v dávce 30 mg podávaných intramuskulárně 1× týdně. V roce 2000 byla terapie změněna na interferon beta-1b, který byl aplikován subkutánně každý druhý den v dávce 250 μg, a to kvůli progredujícímu postižení s neuspokojivou odpovědí na terapii steroidy.
V roce 2004 pacientka vykazovala asymetrickou spastickou paraparézu, hyperreflexii, bilaterální přítomnost Hoffmannova a Babinského znamení, bilaterální optickou atrofii, spastickou a ataktickou chůzi a mírnou dysmetrii. Postižení odpovídalo skóre 6,5 na škále EDSS (Expanded Disability Status Scale). Léčba dvěma infuzemi mitoxantronu byla bez efektu a postižení i přes další terapii nadále progredovalo, až byla nemocná v roce 2005 odkázána na invalidní vozík s poměrně dobře zachovalou funkcí rukou, mozkového kmene i dobrými kognitivními funkcemi.
Na počátku roku 2006 se u pacientky rozvinulo rychlé narušení funkcí ruky, porucha polykání a dysartrie, přičemž ani jeden z těchto příznaků dříve přítomen nebyl. Neurologické vyšetření odhalilo atrofii svaloviny ruky a jazykové fibrilace a fascikulace. Vyšetření likvoru odhalilo počet lymfocytů < 5/μl, normální hodnoty glukózy a proteinů a pozitivní oligoklonální pásy v likvoru. Magnetická rezonance (MRI) bez využití gadolinia ukázala mnohočetné a místy splývající léze v supratentoriální i infratentoriální oblasti a mozkovou a mozečkovou atrofii. MRI krční oblasti odhalila mnohočetné typické demyelinizační léze. Elektromyografie (EMG) prokázala rozsáhlé denervační změny odpovídající onemocnění motoneuronu.
U pacientky se dále rozvinul pseudobulbární afekt, pokračovalo ochabování svalů a v roce 2007 byla nemocná upoutána na lůžko. Výsledky následujících vyšetření EMG potvrdily předchozí dojem onemocnění motoneuronu neboli ALS. V roce 2009 pacientka zemřela na pneumonii a sepsi. Pitva nebyla z náboženských důvodů provedena.
(veri)
Zdroj: Vosoughi R., Freedman M. S. Case report: multiple sclerosis and amyotrophic lateral sclerosis. Int J MS Care 2010; 12 (3): 142–145.
