Hereditární angioedém je autosomálně dědičná porucha imunitního systému, která se vyskytuje přibližně u 1 z 50 000 až 150 000 lidí, obvykle v rámci rodin. Je při ní poškozen gen pro inhibitor složky C1 komplementu, nic tedy nebrání tomu, aby se na základě sebemenšího stimulu nastartovala komplementová kaskáda a nadprodukce bradykininu. Ta vede k otokům podkoží a sliznic, a to jak povrchových, tak orgánových – včetně dýchacích cest, trávicího traktu nebo vývodných cest močových.
Otoky při hereditárním angioedému jsou na pohled nespecifické, bledé, rekurentní, bolestivé, ale nesvědí. Postihují kteroukoliv část těla, nejčastěji obličej, krk, břicho, genitálie, ruce a chodidla. Přicházejí v atakách, jež mohou nastat bez varování a trvat i několik dní. Otok se obvykle zhoršuje v prvních 24 hodinách a poté během následujících 48–72 hodin postupně odeznívá. Pokud postihne oblast krku nebo dýchacích cest, může vést k asfyxii, v trávicím traktu může působit různé klinické obtíže, v močových cestách mívá za následek retenci moči.
Někteří lidé mají před atakou pocit brnění či mravenčení v místě nabíhajícího otoku, někteří si povšimnou mírného nesvědivého exantému. Pokud otoky nejsou léčeny, mohou se opakovat každých 7–14 dní. Tyto příznaky jsou někdy kvůli vzácnosti nemoci a nízké informovanosti laické i odborné veřejnosti mylně zaměňovány za jiné onemocnění či alergickou reakci. To může vést k dlouhodobému vysilujícímu boji s nemocí i ohrozit nemocného na životě.
Jak vyplývá z rámce autosomálně dědičného onemocnění, pokud má jeden z rodičů HAE, u každého dítěte existuje 50% riziko, že zdědí gen pro HAE. Jestliže dítě toto onemocnění nezdědí, nebude jej předávat ani budoucím generacím. V provedeném průzkumu měli lidé s HAE průměrně 2 nejbližší a 2 vzdálenější příbuzné, jimž bylo také diagnostikováno. To znamená, že diagnostikovaný pacient může mít nediagnostikované příbuzné, kteří také trpí HAE. Proto má smysl i screening pokrevních příbuzných.
Bolest a otoky při atace hereditárního angioedému mohou být natolik omezující, že se pro nemocného vykonávání každodenních činností může stát obtížným úkolem. Z tohoto důvodu může být život s HAE nesmírně vyčerpávající, a to jak po stránce fyzické, tak emocionální. Onemocnění může způsobovat vážné psychické problémy i komplikace v praktickém životě. V celosvětové studii měli pacienti s HAE 3× větší pravděpodobnost rozvoje deprese a 10× větší pravděpodobnost rozvoje úzkosti ve srovnání s běžnou populací. Vědomí, že člověk trpí touto poruchou, prokazatelně přináší silnější pocity úzkosti. Za jejich hlavní příčiny byly označeny strach z další ataky HAE, obavy z cestování daleko od domova, vnímání zátěže pro partnery a blízké nebo předání HAE dětem.
K duševní nepohodě také přispívá skutečnost, že při onemocnění HAE se mnohem komplikovaněji a nejistěji plánují volnočasové aktivity. Vzniká tak svým způsobem zčarovaný kruh – zábavná volnočasová aktivita nebo dovolená mohou přispět k uvolnění emočního napětí, na druhé straně se ovšem nemocný často obává takovou aktivitu ve větším naplánovat a realizovat, protože by zrovna při ní mohla udeřit ataka.
S nemocí je spojen také výrazný dopad na praktický život. Při atace HAE pacienti nemohou docházet do práce či do školy a takové absence se mohou nasčítat za celý rok až na několik týdnů. To s sebou může nést další následky – spolu se sníženou produktivitou i kariérní propady, omezení pozice na částečný úvazek nebo prohloubení stavů úzkosti kvůli strachu z úplné ztráty práce.
Vedle samotných nepříjemných a omezujících příznaků je problémem také obtížná diagnostika. „Hereditární angioedém je onemocnění způsobené zvýšenou propustností cév, což má za následek rozsáhlé otoky. Až u 50 procent nemocných se objeví otoky hrtanu, které − nejsou-li léčeny − mohou vést až k udušení. Většina pacientů prodělá rovněž břišní otoky, jež jsou někdy mylně diagnostikovány jako náhlá příhoda břišní či zánět slepého střeva, a na řadu může přijít i zbytečná operace. Otoky jiných částí těla jsou rovněž extrémně vysilující a někdy tak rozsáhlé, že dokáží člověka velice vzhledově změnit. Pacienta významně ovlivňují v jeho soukromém i pracovním životě. Někdy jsou chybně zaměňovány za alergii,“ popisuje MUDr. Marta Sobotková z Ústavu imunologie 2. LF UK a FN Motol v Praze.
HAE je onemocnění vzácné, a proto někteří lékaři nemusejí být obeznámeni s tím, jak se projevuje. Pro přehledné shrnutí informací o hereditárním angioedému je k dispozici web www.poznejHAE.cz. Zde jsou k dispozici pohromadě všechny důležité informace o této nemoci, její diagnostice i léčbě.
Nyní je naštěstí dostupná nová preventivní léčba, která se podává podkožně a jejím příslibem je výrazné snížení počtu atak nebo jejich úplné vymizení. Tato možnost znamená pro pacienty naprostý průlom. „Razantně se zrychlil výzkum a aktuálně máme k dispozici nové typy preventivní léčby, které jsou nemocnému aplikovány pravidelně tak, aby k ohrožujícímu a nenadálému vzniku otoků vůbec nedocházelo. Ve výzkumu jsou i další formy terapie a jejich příslibem je výrazné snížení počtu jakýchkoliv otoků, v některých případech potom dokonce jejich úplná absence. To pacientům poskytne možnost žít životem zdravého člověka takřka bez omezení, ačkoliv dosud byl hereditární angioedém až invalidizující,“ přibližuje MUDr. Irena Krčmová, CSc., z Ústavu imunologie a alergologie LF UK a FN Hradec Králové.
Pro pravidelné zvyšování povědomí veřejnosti i zdravotnické komunity o tomto onemocnění byl také vyhlášen Mezinárodní den hereditárního angioedému, který připadá na 16. květen.
Léčba hereditárního angioedému nabrala v Česku rychlý vývoj zejména v posledních 10 letech. Vznikla 4 specializovaná centra pro léčbu HAE – ve FN Motol, FN u svaté Anny v Brně, FN Hradec Králové a FN Plzeň. Díky jejich vzniku se nemocným může věnovat skutečně specializovaně zaškolený personál, zároveň vznikl registr pacientů s HAE.
Nemocní s hereditárním angioedémem také mají k dispozici akutní záchrannou léčbu, která výrazně zamezuje rozvoji otoků. Ta se v případě ataky nebo jejích náznaků podává injekčně do podkoží – po zacvičení si ji tedy může aplikovat pacient sám a nemusí vyhledávat lékařskou pohotovost. Nevýhodou zatím je, že zdravotními pojišťovnami jsou aktuálně hrazeny pouze injekce pro akutní stavy a život ohrožující otoky, za něž jsou v současnosti považovány otoky v oblasti hrdla, obličeje a zažívacího traktu. Snahou odborníků je prosadit, aby do krytí zdravotním pojištěním spadala i léčba dalších typů otoků, neboť jsou také velmi závažné a život omezující.
Vyhlídky pacientů s HAE se v každém případě v posledních letech stále zlepšují, což pozitivně ovlivňuje i samotnou kvalitu jejich života. Výzkum v této oblasti v nedávné době velmi pokročil a na trh se dostaly i nové účinné preventivní léky, jež vracejí nemocné do normálního života.
(pez)
C-ANPROM/CZ/HAE/0016
Červen 2021
