Na setkání pacientů s primárními imunodeficity (PID), které se konalo vloni v polovině června v Seči, vystupovala imunoložka MUDr. Marta Sobotková z Ústavu imunologie 2. lékařské fakulty Univerzity Karlovy a Fakultní nemocnice Motol jako garant odborného programu zaměřeného na problematiku hereditárního angioedému (HAE).
Hereditární angioedém je vzácné onemocnění, takže ani v lékařské veřejnosti není povědomí o této diagnóze tak velké, aby na ni mysleli skutečně všichni lékaři. Velký problém spatřuji v tom, že příznaky onemocnění jsou velmi různorodé a někdy se může projevovat například bolestmi břicha, které připomínají zánět slepého střeva nebo střevní neprůchodnost. Pacienti navíc varovným znakům v některých případech nevěnují dostatečnou pozornost. Přestože vědí, že někdo z rodičů nebo prarodičů trpěl otoky, a i oni sami měli mírné problémy s otoky již v dětství, příčinu svých obtíží nehledají.
V Národním registru primárních imunodeficiencí je v současné době s diagnózou hereditární angioedém evidováno 162 pacientů. Ale jistě existují i pacienti, kteří do této databáze ještě zařazeni nebyli. Mezi zařazenými převažují dospělí, ale vzhledem k tomu, že jde o dědičné onemocnění a děti mají bez ohledu na pohlaví 50% pravděpodobnost, že onemocnění zdědí, lze předpokládat, že pacientů bude v registru postupně přibývat.
Typickým projevem onemocnění jsou otoky – ohraničené a dočasné. Mohou vznikat kdekoliv na těle. Méně obvyklé jsou zmíněné bolesti břicha. Na končetinách nemusí být otoky tak zjevné a nápadné, ale to neznamená, že příští otok se neodehraje například v dýchacích cestách. Žádné otoky by se proto neměly podceňovat.
Lékaři se obvykle setkávají s otoky způsobenými histaminem, při kterých se standardně podávají kortikosteroidy a antihistaminika, případně adrenalin. Velká záludnost hereditárního angioedému je ale v tom, že mediátorem otoku je bradykinin, a antihistaminika a kortikosteroidy na něj tudíž efekt nemají. Běžní lékaři, kteří nemají přístup ke specifickým lékům, nemají v zásadě čím takového pacienta léčit.
Péče je od roku 2011 soustředěná do čtyř center – v Plzni, Praze, Hradci Králové a Brně. Tehdy se na náš trh dostal nový lék, antagonista bradykininových receptorů II. typu, určený k samoléčbě akutních atak, a u zdravotních pojišťoven se podařilo sjednat jeho úhradu. To byl obrovský krok vpřed. Pojišťovny ale kvůli nákladnosti léčby trvaly na zřízení specializovaných center, a tak se péče centralizovala. Do té doby jsme byli dlouho v nepříjemné situaci, kdy na tuto diagnózu nebyla dostatečná škála léků, a navíc se jednalo o léky na mimořádný dovoz.
Přípravek znamenal pro pacienty velký pokrok. Pacient si ho totiž může aplikovat sám v okamžiku, kdy potřebuje. Nemusí vyhledávat lékaře, podkožní aplikace je snadná a zvládají ji prakticky všichni pacienti. Odpadá tak řada omezení spojených s léčbou v každodenním životě. Později přišla na trh i další léčiva, ale ta jsou určená jen k léčbě akutních stavů. Pacienti, kteří otékají velmi často, by ale potřebovali specifickou účinnou léčbu, která by zabránila vzniku otoků, a v tomto směru situace už tak příznivá není. Máme k dispozici léky, které buď nejsou dostatečně účinné, nebo mají celou řadu nežádoucích účinků. Takže napjatě očekáváme, s čím přijdou farmaceutické společnosti v budoucnu.
V té souvislosti bych podotkla, že hlas pacientských organizací je pro pojišťovny mnohdy významnější a lépe hodnocený než argumenty odborné lékařské obce. Proto je velmi důležité, aby se pacienti o svoji diagnózu zajímali, sledovali novinky v léčbě, a pokud něco vnímají jako prospěšné, vyplatí se ozvat se a vstoupit do jednání s pojišťovnami.
Cesta do center obvykle vede od praktického lékaře, ale jsou i situace, kdy se k nám pacient dostane od lékařů z urgentního příjmu, kde nereaguje na standardní léčbu otoků. První, vstupní vyšetření ovšem nemusí probíhat nutně v centru pro HAE, pacienty mohou zachytit i ambulantní imunologové a alergologové. Na specializovaných pracovištích pak vyšetřujeme různé parametry.
Nejjednodušší je vyšetření C4 složky komplementu, která funguje spolehlivě při záchytu nových pacientů. Vyšetřujeme C1 inhibitor, a to jak jeho koncentraci, tak funkci. Jeho funkce je snížená u všech pacientů s hereditárním angioedémem a podle toho, zda je snížena i jeho koncentrace, dokážeme rozlišit 1. a 2. typ onemocnění. Toto vyšetření je kvůli potvrzení diagnózy vhodné provádět dvakrát přibližně s měsíčním rozestupem. Pokud jsou výsledky jednoznačné, diagnostiku bychom mohli uzavřít a začít pacienta léčit. Pacienty ale posíláme i na genetické vyšetření, které se provádí na brněnském pracovišti, a to naši diagnózu dále potvrdí. Existuje nicméně 8 až 10 % pacientů, u nichž nemusí být zaznamenána mutace v genu pro C1 inhibitor. U takových pacientů stanovujeme diagnózu jen na základě odběrů krve.
Průběh onemocnění v těhotenství se nedá předvídat. U některých žen může dojít ke zlepšení stavu, ale v praxi vídáme spíše opačné případy. V těhotenství je dlouhodobě zvýšena hladina ženského hormonu estrogenu, která může zhoršovat stav stejně jako zvětšená děloha, která vyvíjí tlak na ostatní orgány. Nemoc se v těhotenství projevuje právě v oblasti břicha, takže je obtížné odlišit projevy HAE od těhotenských komplikací. Nicméně naše pacientky těhotenství zvládají dobře. Některé páry volí kvůli dědičnosti onemocnění asistovanou reprodukci, v takových případech je ale vždy nutná konzultace s genetikem.
Rozhovor vedla: Petra Kováčová, proLékaře.cz
Další informace naleznete na webových stránkách o primární imunodeficienci, které můžete doporučit svým pacientům.
