Asi 3–5 % dětí se rodí s délkou menší než −2 SD (směrodatné odchylky) pro daný gestační věk. Small for gestational age (SGA), česky „malé na svůj gestační věk“, je neonatologickou obdobou termínu intrauterinní růstová restrikce (IUGR – intrauterine growth restriction).
Tento stav může nastat následkem řady různých faktorů:
U 90 % dětí dojde během prvních 2 let života k růstovému spurtu a výškou doženou své vrstevníky. Pro zbývajících 10 % bezezbytku platí termín „růstové selhání navazující na intrauterinní růstovou restrikci“ (SGA-SS – small for gestational age – short stature). Zůstanou malé po celé dětství a bez léčby dosáhnou významně nižší dospělé tělesné výšky. Proto je skupina dětí narozených jako SGA-SS indikovaná k léčbě růstovým hormonem, a to na základě jeho prokázané účinnosti a bezpečnosti.
Nejprve je však pro dítě důležitá pečlivá diagnostika, jejíž možnosti jsou široké. Po vyloučení sekundární poruchy růstu způsobené chronickými onemocněními (jako jsou cystická fibróza, idiopatické střevní záněty, dlouhodobá kortikoterapie a další) přicházíme k primárním růstovým poruchám. Vycházíme z toho, že lidský růst je geneticky podmíněn, a pokud vývojová porucha začíná už prenatálně, je vyšší pravděpodobnost, že se jedná o významnou genetickou predispozici.
Doporučuje se zahájit diagnostiku anamnézou, fyzikálním vyšetřením, analýzou antropologických parametrů včetně růstových grafů, rtg levé ruky a předloktí a screeningovým laboratorním vyšetřením k odhalení nehormonálních příčin poruchy růstu. Snímek ruky a předloktí se doporučuje provádět k určení kostního věku a k identifikaci typických abnormit skeletu. U dívek s menší výškou se doporučuje vyloučit Turnerův syndrom pomocí karyotypu a fluorescenční in situ hybridizace (FISH). Pokud i po vyloučení Turnerova syndromu, patologického nálezu CNV a uniparentální disomie máme závažné podezření na geneticky podmíněnou odchylku, může být dalším krokem sekvenování nové generace s analýzou panelu genů ovlivňujících růst. Podobný diagnostický postup můžeme zvolit rovněž u chlapců.
Jestliže některá fenotypová známka vyvolává silné podezření na určitý syndrom (např. Madelungova deformita), je racionální sekvenovat přímo kandidátní gen. Ve specifických případech, kde máme podezření na přítomnost patogenní varianty v dosud neznámém genu, lze provést celoexomové sekvenování tripletu (probanda a obou rodičů).
K významným syndromům s poruchou růstu patří například chromosomové aberace, jako je Turnerův syndrom, ale také poruchy růstové ploténky, poruchy osy „růstový faktor (GH) − inzulinu podobný růstový faktor 1 (IGF-1)“, a také specifické jednotky, např. Silverův-Russellův syndrom, což je porucha methylace DNA. Napovědět mohou fenotypové rysy dítěte, na jejichž základě naberou konzultace s genetikem a následné genetické vyšetření jasný směr. Stanovená genetická diagnóza může pomoci při včasné detekci komorbidit i diagnostice ostatních členů rodiny a upřesňuje růstovou prognózu. U některých dětí může být léčba růstovým hormonem velmi účinná a výrazně zlepšit rychlost růstu a finální výšku.
Nejnižší přípustný věk pro zahájení léčby růstovým hormonem jsou 4 roky. Ve většině evropských států je úvodní dávka růstového hormonu 0,033 mg/kg/den. V dosud zkoumaných kohortách dětí s SGA-SS byla odezva na podávání GH poměrně různá, tak jako byly různorodé příčiny jejich růstové poruchy. Medián zlepšení finální výšky po léčbě oproti predikci činí 1,25 SD. Puberta u dětí s SGA-SS nastupuje v průměru ve stejném věku jako u ostatních vrstevníků.
Kromě pozitivního vlivu na růst má léčba růstovým hormonem poměrně dobře zdokumentované lipolytické a anabolické působení, tedy celkově příznivý efekt na kardiovaskulární systém.
(pez)
Zdroj: Toni L., Plachý L., Amaratunga S. A. a kol. Etiologie a diagnostika poruchy růstu u dětí, které se narodily malé na svůj gestační věk (SGA) s přetrvávající malou výškou v dětství (SGA-SS). Československá pediatrie 2020; 75 (4): 240–248.
