Autoři níže prezentované práce analyzují případy pacientů postižených jak Leberovou hereditární neuropatií optiku (LHON), tak roztroušenou sklerózou (RS). Průběh zrakového postižení se u nich totiž liší od změn typických pro LHON a RS.
Leberova hereditární neuropatie optiku (LHON) je vrozená nemoc charakterizovaná ztrátou retinálních gangliových buněk a degenerací očního nervu vedoucí ke slepotě. Jedná se o vzácnou diagnózu s incidencí 1 : 30−50 tisíc (ve Velké Británii a severní Evropě). Jsou rovněž známy genetické mutace mitochondriální DNA spojené s LHON. Stoupající počet případů pacientů se současným výskytem LHON a RS vedl k domněnce o interakci mezi mitochondriální dysfunkcí u LHON a imunologickými mechanismy u RS.
British Neurological Surveillance Unit (BNSU) zjišťovala v období let 2005−2010 u více než 600 členů Britské neurologické asociace záchyt nových případů současného onemocnění LHON a RS. V první prospektivní studii věnované této problematice pak porovnávala klinický fenotyp nově identifikovaných pacientů s publikovanými případy a provedla metaanalýzu studií se screeningem LHON mutací u pacientů s RS.
BSNU identifikovala 12 nových případů (11 žen a 1 muž) a 44 případů z literatury. Společnými charakteristikami kombinované populace byly opakované epizody zhoršení zraku, převaha žen a dlouhý časový interval před postižením 2. oka (1,66 roku). To je velmi netypické pro LHON. Dále byla většina pacientů bez bolesti očí a měla špatnou prognózu týkající se zraku. To naopak neodpovídá typické manifestaci neuritidy optiku u RS. Metaanalýza neprokázala souvislost mezi mutacemi spojenými s LHON a RS.
Zpomalení progrese LHON u pacientů s poruchou ostrosti zraku prokázal idebenon. Jde o bezpečný lék, který zabránil ztrátě zraku a zlepšil vizus u jednoho ze dvou popsaných případů LHON-MS. U jednoho pacienta bylo popsáno zlepšení zraku při léčbě mitoxantronem, používaným v léčbě RS. Jeho podávání je ale omezeno závažnými nežádoucími reakcemi. Z důvodu vysoké pravděpodobnosti ztráty zraku u pacientů s LHON mutací a RS je vhodné včas nasadit některý z chorobu modifikujících léků podávaných u RS. V nedávné studii došlo u části pacientů s RS a poruchou zraku ke zlepšení zrakových evokovaných potenciálů při léčbě 4-aminopyridinem. Neexistují však jednoznačné důkazy, léčba tak musí být individuálně nastavena a vedena v MS centrech.
Zdá se, že současný výskyt mutací mitochondriální DNA spojených s LHON a RS je spíše náhodný. Tito pacienti však mají postižení, které se liší od typických charakteristik obou onemocnění, což svědčí pro vzájemnou interakci mezi oběma chorobami. Vzhledem k agresivnějšímu průběhu zrakového postižení je třeba současný výskyt mutaci LHON a RS zohlednit při stanovení prognózy i léčby.
(imt)
Zdroj: Pfeffer G., Burke A., Yu-Wai-Man P. et al. Clinical featrures of MS asssociated with Leber hereditary optic neuropathy mtDNA mutations. Neurology 2013; 81 (24): 2073−2081, doi: 10.1212/01.wnl.0000437308.22603.43.
