Bilaterální ztráta zraku jako následek hereditárních neuropatií optiku je důležitou příčinou těžkého postižení u dětí a mladých dospělých. Odhaduje se, že prevalence dosahuje minimálně 1 na 10 000 obyvatel. V klinické praxi se setkáváme především se dvěma chorobami: Leberovou hereditární neuropatií optiku (LHON) a autosomálně dominantní atrofií optiku (DOA).
Bilaterální ztráta zraku jako následek hereditárních neuropatií optiku je důležitou příčinou těžkého postižení u dětí a mladých dospělých. Odhaduje se, že prevalence dosahuje minimálně 1 na 10 000 obyvatel. V klinické praxi se setkáváme především se dvěma chorobami: Leberovou hereditární neuropatií optiku (LHON) a autosomálně dominantní atrofií optiku (DOA).
Přibližně 90 % případů s LHON vzniká na podkladě jedné ze tří bodových mutací v mitochondriální DNA (mtDNA) – m.3460G>A, m.11778G>A a m.14484T>C –, které postihují důležité podjednotky komplexu I mitochondriálního respiračního řetězce. Protože mitochondriální genom vykazuje striktně maternální dědičnost, mohou být muži ujištěni, že onemocnění se na jejich děti již dále nepřenese. Většina pacientů s DOA jsou nositelé patogenních mutací v jaderném genu OPA1, který kóduje multifunkční protein vnitřní mitochondriální membrány.
I přes různý genetický podklad sdílejí LHON a DOA společné znaky, které poukazují na neobyčejnou zranitelnost vrstvy retinálních gangliových buněk při poruše mitochondriální funkce. Kromě těžké ztráty zraku, která je způsobena progresivní degenerací zrakového nervu, vznikne u části pacientů agresivnější syndromový fenotyp se závažnými neurologickými projevy.
Zásadní pokroky v porozumění mechanismům ztráty retinálních gangliových buněk u LHON a DOA napomáhají vyvíjet nové způsoby léčby, které si kladou za cíl zastavit nebo zvrátit zhoršení zrakových funkcí v různých stadiích vývoje onemocnění. Vedle neuroprotektivních strategií usilujících o záchranu retinálních gangliových buněk od nevratné buněčné smrti poskytují nové techniky in vitro fertilizace výhledově možnost zabránění přenosu patogenních mutací mtDNA a tím i výskytu onemocnění v budoucích generacích.
doc. MUDr. Petra Lišková, Ph.D.
Zdroj: Yu-Wai-Man P., Votruba M., Moore A. T., Chinnery P. F. Treatment strategies for inherited optic neuropathies: past, present and future. Eye (Lond) 2014; 28 (5): 521−537.
Jak digitální technologie pomáhají v každodenní zdravotnické praxi a kde přetrvávají překážky? Zapojte se do krátkého anonymního dotazníku připraveného ve spolupráci s think tankem Ministr zdraví.
Fibrilace síní (FiS) je jednou z nejčastějších arytmií. Kromě zvýšeného rizika tromboembolie, cévní mozkové příhody (CMP) či srdečního selhání (HF) s sebou nese i řadu obtěžujících příznaků, mezi něž patří palpitace, únava či bolesti na hrudi. Úlevu přinášejí intervence zaměřené na kontrolu srdeční frekvence a rytmu, přičemž potenciální přínos kontroly rytmu by měl být zvažován při každém kontaktu s pacientem. Doporučení Evropské asociace pro srdeční rytmus (EHRA) a Evropské kardiologické společnosti (ESC) týkající se farmakologické kontroly srdečního rytmu u nemocných s FiS pro vás shrnuje přehledná infografika.
Suplementace cholekalciferolu (vitaminu D₃) je dostupná v řadě různých forem a dávkování. Pro české pacienty s nedostatkem vitaminu D je nyní k dispozici také rychle rozpustný orodispergovatelný film s obsahem 25 000 IU D₃ a dobrou biologickou dostupností. Seznamte se s léčivým přípravkem Ditralia®.
