Práce na téma Leberovy hereditární neuropatie optiku popisuje klinické nálezy u 27 dětských pacientů a dále podává v rámci metaanalýzy přehled o výsledných zrakových ostrostech u 67 pacientů.
K manifestaci Leberovy hereditární neuropatie optiku (LHON) dochází v dětství relativně vzácně, u < 10 % případů. Publikovaná práce popisuje klinické a molekulárněgenetické nálezy pozorované u této specifické podskupiny pacientů s LHON.
Do retrospektivní studie bylo zařazeno 27 dětských pacientů z Velké Británie a 69 dalších případů nalezených systematickým prohledáním odborné literatury. U všech pacientů vznikla ztráta zraku do 12 let věku a zároveň u nich byla potvrzena jedna z prevalentních patogenních mutací v mitochondriální DNA: m.3460G>A, m.11778G>A nebo m.14484T>C.
V pediatrické kohortě britských pacientů s LHON byly zaznamenány tři různé vzorce ztráty zraku a progrese:
Spontánní zlepšení zraku bylo častější u nositelů mutací m.3460G>A a m.14484T>C v porovnání s m.11778G>A. Na základě metaanalýzy 67 pacientů s dostupnými hodnotami zrakové ostrosti dosáhlo 26 (39 %) alespoň na jednom oku výslednou nejlepší korigovanou zrakovou ostrost (NKZO) ≥ 0,5 (měřeno na Snellenových optotypech a přepočítáno na desetinné číslo). 13 (19 %) pacientů mělo na lepším oku výslednou NKZO < 0,05.
Přestože manifestace LHON v dětství přináší relativně lepší zrakovou prognózu, přibližně 1 z 5 pacientů splňuje ve Velké Británii kritéria legální slepoty. Klinický obraz LHON může být u dětí atypický a na tuto diagnózu by se mělo pomýšlet v diferenciální diagnostice u všech pediatrických pacientů s nevysvětleným snížením zrakových funkcí a bledým terčem zrakového nervu
doc. MUDr. Petra Lišková, Ph.D.
Zdroj: Majander A., Bowman R., Poulton J. et al. Childhood-onset Leber hereditary optic neuropathy. Br J Ophthalmol 2017 Mar 17, pii: bjophthalmol-2016-310072, doi: 10.1136/bjophthalmol-2016-310072.
