Dr. Charles Percy z Nemocnice královny Alžběty v Birminghamu shrnul vývoj v oblasti léčby hemofilie A za uplynulých 70 let. Mezi dnešní možnosti patří substituce koagulačního faktoru VIII (FVIII) přípravky s prodlouženým poločasem, které stačí podávat 2× týdně, dále tzv. bypassové přípravky, jejichž mechanismus účinku obchází standardní cestu hemostázy při absenci FVIII, a v neposlední řadě emicizumab jako první látka, která nepředstavuje substituci FVIII. Emicizumab rovněž zvyšuje komfort léčby pro pacienta subkutánní aplikací a podáváním pouze 1× za měsíc. Za nimi se vynořují další strategie, například genová terapie, technologie využívající malou, resp. krátkou interferující RNA (siRNA – small/short interfering RNA) či protilátky anti-TFPI. Rozšiřuje se tak pole pro personalizaci léčby hemofilie A a její úpravu pro konkrétního pacienta, a tím samozřejmě i možnost dosahovat stále lepších výsledků.
Inovace v léčbě pacientů s hemofilií A se zaměřují na zbývající výzvy a snaží se nabízet další benefity pro všechny věkové skupiny osob s hemofilií A, jak konstatoval prof. Cédric Hermans z Katolické univerzity v Lovani. Velkou ambicí je zlepšení celkové kvality života hemofiliků, která znamená soustředit se na následující:
Širší spektrum terapeutických možností podle profesora Hermanse nabízí komplexnější rozhodování o léčbě. Při úsilí o dosažení nejlepší možné péče by u všech pacientů s hemofilií A měly být zváženy zdravotní stav i individuální životní styl.
Ve 3. edici doporučení WFH tak nacházíme některé aktualizace. Jedná se například o novou definici profylaxe: „Pravidelné podávání hemostatických látek, jejichž cílem je předcházet krvácení u lidí s hemofilií, přičemž dovolují aktivní životní styl a dosažení kvality života srovnatelné s jedinci bez hemofilie.“
Dr. Hermans k tomu doplnil, že nová definice je založena spíše na výsledcích než na dávkách léčivých přípravků. Změna přístupu ke způsobu léčby hemofilie A obnáší také větší zřetel na fenotyp než na závažnost nemoci. Osobám s těžkou hemofilií A se doporučuje být stále na profylaxi za účelem prevence krvácení.
Navzdory pokrokům je při snaze o co nejlepší život hemofiliků stále co zlepšovat. Pokud se jedná o výskyt krvácení, ani současné úsilí o jeho minimalizaci nestačí. Podle předběžné analýzy studie CHESS II byla střední hodnota roční míry krvácení (ABR – annual bleeding rate) > 2 u pacientů s hemofilií A bez inhibitorů FVIII bez ohledu na závažnost nemoci. Ve všech kategoriích byl výrazný podíl pacientů s hemofilií A, kteří vykazovali sníženou fyzickou a společenskou aktivitu, byli frustrovaní a potýkali se s bolestmi a kloubními problémy. Vliv na každodenní život byl nejzřetelnější u osob s těžkou hemofilií A, a to bez ohledu na typ profylaxe.
Ředitelka Izraelského národního hemofilického centra a Institutu pro trombózu v Tel Avivu prof. Gili Kenetová potvrdila, že ochrana před krvácením byla u pacientů s hemofilií A vždy jednou z priorit a že na každém krvácení záleží. „Každá 2–3 krvácení do téhož kloubu by mohla zapříčinit jeho nevratné poškození,“ zdůraznila s dovětkem, že díky novým terapeutickým možnostem je nulový počet krvácení dosažitelným cílem. Aktualizovaná data ze sdružené analýzy studií HAVEN 1–4 ukázala, že při profylaxi emicizumabem se podíl pacientů bez jediného léčeného krvácení v průběhu času zvětšuje. Během dlouhodobého sledování zůstával dobře tolerován.
Autorka sdělení dodala, že bezpečnost je životně důležitá, zejména v hemofilické komunitě. V klinických studiích s emicizumabem byly zjištěny 3 případy trombotické mikroangiopatie a 4 případy tromboembolie spojené s konkomitantním užíváním emicizumabu a koncentrátu aktivovaného protrombinového komplexu (5 příhod) a dalším koexistujícím onemocněním a/nebo rizikovými faktory (2 příhody). V souboru 226 pacientů, kteří měli vstupně aspoň 1 cílový kloub a dostávali po období aspoň 52 týdnů profylaxi emicizumabem, bylo vyřešeno více než 95 % cílových kloubů.
Jak na závěr konstatovala profesorka Kenetová, rozhodnutí o léčbě jsou kromě kontroly krvácení stále více zaměřená na výsledky relevantní pro pacienty. Základem pro ujištění pacientů s hemofilií A, že se jim dostává komplexní a personalizované péče, je spolupráce v rámci multidisciplinárního týmu.
Eva Srbová
redakce MeDitorial
