Pacient se středně těžkou hemofilií A s rozvojem inhibitoru FVIII v pokročilém věku a fibrilací síní − interaktivní kazuistika

22. 9. 2021

MUDr. Petr Smejkal, Ph.D., z Oddělení klinické hematologie FN Brno si pro Vás připravil kazuistiku pacienta narozeného v roce 1941, u něhož byla cca v 10 letech stanovena diagnóza hemofilie A. V roce 2013 u něj proběhla operace stenózy pravé karotidy za substituce pdFVIII a byla mu nasazena kyselina acetylsalicylová. Za 2 týdny od propuštění bylo rozpoznáno podkožní a svalové krvácení a došlo k rozvoji inhibitoru FVIII (high responder) s tím, že hladina FVIII činila < 1 %. Závažná svalová krvácení pokračovala cca 1× za 2 měsíce. V rámci profylaxe postupně podávány preparáty aPCC, pdFVIII a emicizumab. Zároveň jsou u pacienta přítomné kardiovaskulární komorbidity: fibrilace síní (FiS) s jejich dilatací, diastolické kardiální selhávání, hypertenze. V roce 2021 se přidává infekční onemocnění COVID-19 s nutností hospitalizace.

Jak byste v daném případě postupovali v jednotlivých situacích dál? Jakou antitrombotickou terapii lze u tohoto pacienta podat? A jaké závěry z jeho případu můžeme vyvodit pro klinickou praxi? Odpovědi nejen na tyto otázky naleznete v autorově přehledné videoprezentaci. Sami pak můžete hlasovat, kterou z možností, jež se nabízejí, byste na místě ošetřujícího lékaře volili.

Autor kazuistiky: MUDr. Petr Smejkal, Ph.D.
Oddělení klinické hematologie FN Brno, Katedra laboratorních metod, LF MU Brno

Rodinná anamnéza

  • V širší rodině 6 žijících hemofiliků s hladinou FVIII:C 1–4 %, u nikoho nebyl diagnostikován inhibitor, hemofilii bez inhibitoru měl i již zemřelý bratr.
  • Kauzální mutace genu pro FVIII Arg1781His (p.Arg1800His).

Osobní anamnéza

  • Muž narozený v roce 1941, cca v 10 letech diagnóza hemofilie A, středně těžká až hraničně lehká forma.
  • Léčba on demand, 2004–2013 pdFVIII, 1× pro epistaxi, 2× pro zubní extrakci.
  • Opakovaně negativní inhibitor FVIII.
  • Komorbidity:
    • negativní a-HIV, a-HCV, HBsAg, pozitivní a-HBsAg a a-HAV
    • hypertenze, benigní hypertrofie prostaty
    • přechodná porucha vizu na jaře 2013
    • zjištěna stenóza arteria carotis interna 90 % vpravo, 80 % vlevo

Nynější onemocnění

  • 2013 operace stenózy pravé karotidy za substituce pdFVIII, propuštěn s ASA.
  • Za 2 týdny od propuštění podkožní a svalové krvácení, rozvoj inhibitoru FVIII, high responder, inhibitor FVIII 246 BU/ml, FVIII < 1 %.
  • Závažná svalová krvácení pokračují cca 1× za 2 měsíce, léčba aPCC či rFVIIa.
  • 10/2013 paroxysmus FiS s ROK při anemizaci po krvácení, následně SR.
  • Opakovaně pokusy o ITI s imunosupresí, nejprve kortikoidy, cyklofosfamid, následně opakovaně rituximab.
  • Negativity inhibitoru a vzestupu hladiny endogenního FVIII na pacientovu původní úroveň středně těžké hemofilie bylo dosaženo až po 2. sérii rituximabu, ale po 3 měsících došlo k recidivě inhibitoru a poklesu FVIII pod 1 %.
  • Celkem podáno v letech 2014–2019 14 dávek rituximabu 375 mg/m2, 3× v sérii 4 infuzí 1× týdně a poté 2× v jednorázové infuzi vždy při počínající restituci CD20 lymfocytů.
  • 8/2017 závažné krvácení do svalstva stehna, zahájena profylaktická aplikace aPCC 54 U/kg obden a následně snížená na 37 U/kg 3× týdně, při které zaznamenáno jen 1× krvácení v průběhu 2 let.
  • Po poslední dávce rituximabu od 7/2019 negativní inhibitor, od 9/2019 FVIII > 1 %, v říjnu ukončena profylaxe aPCC, vzestup FVIII na 5 %.
  • 2/2020 recidiva inhibitoru 0,88 BU/ml a FVIII < 1 % při CD20 6 buněk/µl.
  • Od 3/2020 profylaxe/ITI pdFVIII 4500 U (56 U/kg) 3× týdně.
  • 4/2020 nárůst inhibitoru FVIII na 44,55 BU/ml, zahájena profylaktická aplikace aPCC 49 U/kg 3× týdně, ex pdFVIII, poslední dávka aPCC 24. 8. 2020.
  • Od 26. 8. 2020 emicizumab 3 mg/kg týdně 4×, následně 1,5 mg/kg týdně:
    • hladina emicizumabu po skončení nasycovacího období 58,1–93,1 µg/ml, inhibitor přetrvává, naposledy 42 BU/ml.
  • Pacient bez krvácivých projevů.
  • 12/2020 otoky dolních končetin, recidiva fibrilace síní s jejich dilatací, s diastolickým kardiálním selháváním, úprava léčby hypertenze, přidání diuretika.

Jak byste postupovali v případu Vy? Hlasujte. 

#87

Pozn.: F = koagulační faktor; FVIII:C = koagulační aktivita faktoru VIII; r = rekombinantní; pd = plazmatický; aPCC = aktivovaný koncentrát protrombinového komplexu; ITI = imunotoleranční léčba; BU = Bethesda jednotky; ASA = kyselina acetylsalicylová; DOACs = přímá perorální antikoagulancia; CD20 – označení pro antigen B lymfocytů; HIV = virus lidské imunodeficience; HAV, HCV = viry hepatitidy A, C



Štítky
Hematologie a transfuzní lékařství
Kurzy Podcasty Doporučená témata Časopisy
Přihlášení
Zapomenuté heslo

Nemáte účet?  Registrujte se

Zapomenuté heslo

Zadejte e-mailovou adresu, se kterou jste vytvářel(a) účet, budou Vám na ni zaslány informace k nastavení nového hesla.

Přihlášení

Nemáte účet?  Registrujte se