Současné profylaktické protokoly u hemofilie A (HA) většinou počítají s dosažením minimální, údolní hladiny (trough level) FVIII > 1 %. Tento práh byl nastaven již před mnoha lety, s předpokladem, že pacienti se středně těžkou HA rozvinou méně krvácení a celkově mají lépe zachované funkce kloubů ve srovnání s těžkými hemofiliky. Přesto u řady hemofiliků dochází i při takto nastavené léčbě ke spontánnímu krvácení a poznatky z praxe ukazují, že současné režimy profylaxe zcela neeliminují rozvoj kloubních změn.
I z tohoto důvodu se v poslední době objevily názory, že cíl minimální hladiny FVIII by měl být nastaven daleko výše – až nad 15 %. To je ovšem s klasickými koncentráty FVIII téměř nedosažitelné. Díky příchodu nových léků, jež dosahují uspokojivé hemostázy na jiném principu než klasická substituce chybějícího faktoru VIII, je ovšem možné nově otevřít otázky týkající se optimálních cílů v terapii HA.
Panel odborníků diskutoval postupné cíle léčby charakterizované korekcí deficitu FVIII u osob s hemofilií A. Definitivním cílem by mělo být „funkční vyléčení“. Postupné cíle léčby dle konsenzu těchto expertů zahrnují:
Tento model by měl vést ke zlepšení kvality života a maximální redukci omezení daného hemofilií. Zdá se, že původní cíl léčby hemofilie A – udržet minimální hladinu faktoru VIII nad 1 % – se s příchodem nových léčiv, zejména nefaktorových přípravků, a při vizi dosažitelné genové terapie dnes již jeví jako překonaný.
(eza)
Zdroj: Skinner M. W., Nugent D., Wilton P. et al. Achieving the unimaginable: health equity in haemophilia. Haemophilia 2019 Nov 13, doi: 10.1111/hae.13862 [Epub ahead of print].
