První den konference byl věnován přehledovým sdělením týkajícím se vrozených krvácivých onemocnění a hluboké žilní trombózy, zejména doporučením pro její léčbu a prevenci. MUDr. Eva Ivanová ze IV. interní hematologické kliniky LF UK a FN Hradec Králové se zaměřila na význam krvácivých onemocnění u žen. Přenašečky hemofilie, ženy s von Willebrandovou chorobou, se vzácnějšími koagulačními poruchami či s trombocytopatiemi se v průběhu života setkávají s několika specifickými hemostatickými výzvami, a to v případě menstruačního krvácení nebo při těhotenství, porodu a v šestinedělí. Až 20 % žen se silným menstruačním krvácením trpí krvácivou poruchou a z druhé strany až 90 % pacientek s vrozenou krvácivou poruchou trpí silným menstruačním krvácením. Je proto vhodné na tuto etiologii metroragie vedle dalších gynekologických a endokrinologických příčin vždy myslet.
V rámci kontroly silného menstruačního krvácení má důležitou roli hormonální antikoncepce, preferenčně kombinovaná nebo jen progestinová v různých formách (včetně intrauterinního tělíska či depotních forem). Pokud toto řešení pacientce nevyhovuje nebo plánuje otěhotnět, nasazují se v rámci kontroly krvácení antifibrinolytika, DDVAP, popřípadě substituce chybějícího faktoru. Zejména u žen, které již těhotenství neplánují, je možné zvážit ablaci endometria nebo definitivní řešení hysterektomií.
Některá z vrozených krvácivých onemocnění mohou výrazně zvyšovat riziko potratu – jedná se zejména o afibrinogenémii či dysfibrinogenémii nebo deficit faktoru XIII. U řady žen s krvácivou poruchou je vhodné prekoncepční poradenství. Pokud jde o rizika poporodního krvácení, u žen s hemofilií A i von Willebrandovou chorobou byla prokázána vyšší incidence jak časného, tak i pozdního krvácení ve srovnání s běžnou populací.
MUDr. Ivana Plameňová, Ph.D., z Kliniky hematológie a transfuziológie JLF UK a UN Martin ve svém sdělení shrnula současný přístup k deficitu FXIII. Jedná se o vzácné onemocnění, pro něž je z hlediska diagnostiky typické, že výsledky běžných koagulačních vyšetření i funkčních vyšetření destiček jsou v normě. Průkaz je možný jen speciálními testy, zejména těmi, které umožňují i kvantifikaci míry deficitu. Většina mutací spojených s deficitem FXIII je spojena s genem pro podjednotku A, vzácněji pro podjednotku B.
Klinicky je typické krvácení při odlučování pupečníku, popřípadě intrakraniální krvácení. Dalším charakteristickým projevem může být zhoršené hojení ran nebo opakované potrácení u žen. Pro prevenci potratů je vhodné profylakticky držet hladinu FXIII nad 10 %, při samotném porodu jsou pak vhodné hladiny > 30 %. Poločas FXIII je dlouhý, 9–12 dnů, typicky je FXIII substituován v rámci profylaxe 1× za měsíc. Indikace k profylaxi je individuální a týká se hlavně nejtěžších deficitů. Vlastní zkušenost autorka sdělení demonstrovala na kazuistikách dvou malých sourozenců, u kterých byl zachycen středně těžký deficit FXIII, ale měli krvácivé projevy a léčbu koncentrátem FXIII potřebovali.
Krátký blok shrnul aktuální českou zkušenost s diagnostikou a managementem Glanzmannovy trombastenie. Na 4 kazuistikách byla demonstrována heterogenita onemocnění s možností stanovení diagnózy nejen v časném dětském věku pro výrazné krvácivé projevy, ale v případě méně vyjádřeného krvácivého fenotypu také až v dospělém věku.
Za základ diagnostických metod je považovaná světelná agregometrie s typickým nálezem odpovědi pouze na ristocetin a nikoliv na další agregační agens. Užitečným testem je také PFA s typicky výrazným prodloužením uzavíracího času. Pro definitivní stanovení diagnózy je možné využít flowcytometrie k průkazu deficitu CD41 či CD61 a v neposlední pak lze prokázat kauzální mutaci molekulárně diagnostickými metodami.
Pokud jde o terapii, vedle využití antifibrinolytik či etamsylátu jako podpůrné terapie zejména při slizničním krvácení je kauzální terapií buď podání trombocytů ideálně od selektovaného dárce, nebo podávání rFVIIa. Léčba trombocyty je efektivní, nicméně spojená s rizikem rozvoje protilátek proti glykoproteinovému komplexu GIIb/IIIa či HLA, což potom další podávání derivátu činí neúčinným. rFVIIa se ve studiích ukázal být velmi efektivní a je na mnohých pracovištích celosvětově podáván jako lék první volby s cílem předcházet rozvoji aloprotilátek proti trombocytům a tímto uchovat trombocytové transfuze až pro situace, kdy nastane život ohrožující krvácení.
V části věnované trombotickým komplikacím a jejich léčbě se MUDr. Alena Bulíková, Ph.D., z Oddělení klinické hematologie FN Brno zamýšlela nad současným přístupem k diagnostice antifosfolipidového syndromu. Zdůraznila, že mezi sekundární příčiny přítomnosti antifosfolipidových protilátek patří infekce, revmatologické choroby a v neposlední řadě i léky (antiepileptika, antipsychotika, anti-TNF a další). V současnosti nadále pokračují diskuse týkající se klasifikačních kritérií antifosfolipidového syndromu, jelikož ta stávající mají řadu limitů (například nemožnost jejich využití ke stratifikaci rizik).
Přehledné shrnutí současných přístupů k diagnostice a léčbě plicní embolie (PE) zaznělo z pohledu hematologa, kardiochirurga i invazivního radiologa. Velmi důležitou otázkou managementu PE je podle doc. MUDr. Radovana Malého, Ph.D., z I. interní kardioangiologické kliniky LF UK a FN Hradec Králové odlišení pacientů s nízkým rizikem, u nichž je možno zvážit domácí léčbu od samotného počátku. Základem tohoto přístupu je stratifikace rizik, pokud možno s využitím kritérií a skórovacích systémů, jež umožní relativně jednoduše vyhodnotit riziko pro konkrétního pacienta. Lze použít systémy HESTIA či PESI, popřípadě sPESI.
Vedle správného výběru nemocných s PE a nízkým rizikem je pro úspěšnost léčebné strategie velmi důležitá pečlivá edukace nemocného se zdůrazněním situací, které vyžadují časnou kontrolu lékařem, a současně s předem stanoveným datem další kontroly v ambulanci specialisty i v případě, že se další obtíže neobjeví. Dle slov doc. Malého současná klinická praxe plně potvrzuje dostupnost a proveditelnost tohoto přístupu.
MUDr. Ester Zápotocká
