HCM je poměrně časté geneticky podmíněné onemocnění, které se vyskytuje stejně často u obou pohlaví. Prevalence asymptomatické hypertrofie u mladých dospělých se dle údajů z USA pohybuje v rozmezí 2–5 případů/1000 obyvatel.
Na patofyziologii HCM se podílí dynamická obstrukce výtokového traktu levé komory (LVOTO), mitrální regurgitace, diastolická dysfunkce, ischémie myokardu, arytmie a autonomní dysfunkce. U každého jednotlivého pacienta s HCM může klinickému projevu onemocnění dominovat jen některá z těchto složek nebo může jít o jejich souběh. Někteří nemocní nemají žádné omezující příznaky, až 40 % pacientů však v průběhu života zažije nežádoucí projevy onemocnění – náhlou smrt, progresi omezujících příznaků LVOTO či diastolické dysfunkce, symptomy srdečního selhání spojené se systolickou dysfunkcí nebo fibrilaci síní s rizikem vzniku cévní mozkové příhody (CMP).
K podezření na HCM může vést detekce srdečního šelestu či abnormit ve 12svodovém EKG při rutinní zdravotní prohlídce, klinické vyšetření se provádí také při výskytu určitých příznaků nebo nevysvětlené srdeční příhodě. K záchytu HCM může vést rovněž zobrazovací vyšetření srdce při screeningu pokrevních příbuzných pacientů.
Pro HCM je typická hypertrofie levé komory, jež není vysvětlitelná jiným srdečním, systémovým či metabolickým onemocněním. Postižení se omezuje výhradně na srdce. Klinická diagnóza HCM u dospělého pacienta může být stanovena pomocí zobrazovacích metod (2D echokardiografie či kardiovaskulární magnetická rezonance), které ukazují maximální tloušťku stěny levé komory na konci diastoly (v jakémkoliv místě) ≥ 15 mm. Pokud se jedná o pacienta s familiárním výskytem HCM nebo s pozitivním genetickým vyšetřením, považuje se za diagnostickou již tloušťka v rozmezí 13–14 mm.
Okolo roku 1990 se v rodinách s výskytem HCM podařilo identifikovat varianty genů vedoucí ke zbytnění levé komory. Jedná se o mutace v genech pro proteiny srdečního svalu, nejčastěji v genu pro těžký řetězec 7 myozinu beta (MYH7) nebo pro protein 3 vážící myozin (MYBP-C3). Změny v jednom z těchto genů nalézáme přibližně u 70 % pacientů s identifikovanou patogenní variantou, změny v ostatních genech pro proteiny srdeční sarkomery se vyskytují jen u malé populace pacientů (1–5 % pro daný gen).
V současné době se daří příčinnou mutaci stanovit asi u 30–60 % pacientů s HCM. Dosud bylo nalezeno přes 1500 patogenních variant proteinů sarkomery, většina z nich je unikátní pro danou rodinu. Dědičnost HCM je autosomálně dominantní, u každého potomka je tedy 50% šance výskytu onemocnění. Pravděpodobnost klinického rozvoje HCM u jedinců s patogenní variantou je vysoká, ale čas nástupu onemocnění u daného jedince je značně variabilní.
Vzhledem k velkému množství a diverzitě patogenních variant genů spojených s HCM nelze pro stanovení individuálního rizika využít specifický genotyp. V posledních letech se podařilo vyvinout algoritmy pro stratifikaci rizika náhlé srdeční smrti (SCD), které berou v úvahu řadu neinvazivních rizikových markerů. Dospělí pacienti s nejvyšším rizikem SCD jsou kandidáty na implantaci kardioverteru-defibrilátoru. Využití moderních kardiovaskulárních terapií a intervencí umožnilo snížit mortalitu spojenou s HCM na úroveň < 1 % za rok.
(este)
Zdroj: Ommen S. R., Mital S., Burke M. A. et al. 2020 AHA/ACC guideline for the diagnosis and treatment of patients with hypertrophic cardiomyopathy: a report of the American College of Cardiology/American Heart Association joint committee on clinical practice guidelines. J Am Coll Cardiol 2020; 76 (25): e159–e240, doi: 10.1016/j.jacc.2020.08.045.
Zkrácenou informaci o přípravku naleznete zde - https://www.bms.com/assets/bms/cz/en/documents/CAMZYOS_ZIP.pdf
3500-CZ-2300031
