Vyšetření hladiny lipidů by mělo být součásti komplexního zhodnocení kardiovaskulárního rizika u daného pacienta. Plošný screening většinou není doporučován, vyšetřovat hladinu lipidů má největší smysl u pacientů, kteří budou kandidáty případné léčby – ať už změny životního stylu nebo farmakoterapie.
Po komplexním zhodnocení kardiovaskulárního rizika u daného pacienta je doporučeno vyšetřovat hladinu lipidů u jedinců ve vyšším riziku. Konkrétní doporučení jednotlivých odborných společností se liší. Česká společnost pro aterosklerózu doporučuje při hodnocení KV rizika vycházet z doporučení Evropské kardiologické společnosti (ESC) a Evropské společnosti pro aterosklerózu (EAS), jež stanovují KV riziko pomocí faktorů shrnutých do tabulek SCORE (zahrnuto je pohlaví, věk, kouření, přítomnost hypertenze a hladina celkového cholesterolu). Tabulky SCORE jsou v současné době extendované do věku 70 let a omezené výší hodnot celkového cholesterolu použitého při výpočtu na 7 mmol/l. Osoby s hladinou celkového cholesterolu ≥ 8 mmol/l musejí být považovány za možné nositele familiární hypercholesterolémie (FH), kteří jsou automaticky klasifikováni jako vysoce rizikoví (v přítomnosti KV onemocnění a dalšího rizikového faktoru jako velmi vysoce rizikoví). KV riziko ovšem zvyšují i další faktory (sociální deprivace, psychiatrické komorbidity, hypertrofie levé komory srdeční, nealkoholová jaterní steatóza, fibrilace síní a další).
Screening kardiovaskulárního rizika včetně vyšetření lipidogramu je doporučeno všem mužům ve věku ≥ 40 let a ženám ve věku ≥ 50 let, zvláště v přítomnosti dalšího rizikového faktoru podle SCORE. Rizikové skupiny jako pacienti s chronickou renální insuficiencí, diabetem 1. i 2. typu s mikroalbuminurií či podezřením na FH by měli být testovány bez ohledu na věk. Stanovení KV rizika včetně vyšetření lipidů je vhodné při negativním výsledku opakovat minimálně každých 5 let.
FH je metabolická porucha tukového metabolismu s autosomálně dominantním typem dědičnosti, charakterizovaná vysokými koncentracemi LDL-c v séru a v průměru 3−13× zvýšeným rizikem předčasné klinické manifestace ICHS oproti jedincům s normocholesterolémií. Heterozygotní formou trpí asi 1 osoba z 200−300 a homozygotní formou je postižena 1 osoba z 300 000. Včasná diagnostika FH je důležitá pro včasné zahájení účinné hypolipidemické léčby.
Na FH bychom měli myslet:
Pokud je diagnostikován první případ v rodině, je doporučen kaskádový rodinný screening. U dětí je doporučeno vyšetřování od věku 5 let, při suspektní homozygotní formě FH i dříve.
Cílové hodnoty LDL-c se liší podle míry KV rizika: pro pacienty ve velmi vysokém riziku < 1,8 mmol/l nebo > 50% snížení; ve vysokém riziku < 2,6 mmol/l nebo > 50% snížení; ve středním riziku < 2,6 mmol/l a v nízkém riziku < 3,0 mmol/l.
Léčbu je nutné individualizovat podle potřeb konkrétního pacienta. Standardní hypolipidemickou léčbu 1. linie tvoří statiny, v dalším sledu doplněné o sekvestranty žlučových kyselin (pryskyřice) a inhibitory vstřebávání cholesterolu (ezetimib). Podávat je třeba nejvyšší možné tolerované dávky až do dosažení cílových hodnot cholesterolu.
U pacientů, kteří ani na této léčbě nedosahují cílových hodnot, je možné využít i léčbu inhibitory proproteinkonvertázy subtilisin/kexin 9 (PCSK9i), monoklonální protilátky blokující receptor LDL (LDLR). Použití v klinické praxi v Česku se řídí nejen doporučeními odborných společností, ale také preskripčními omezeními danými Státním ústavem pro kontrolu léčiv. Podání PCSK9i je možné pouze ve specializovaných centech.
Cílovou hodnotou LDL-c při léčbě nemocných s FH ve velmi vysokém riziku je < 1,4 mmol/l a současně je třeba dosáhnout snížení koncentrace LDL-c nejméně o 50 %. Děti s FH by měly být podrobně poučeny o nutnosti dodržovat vhodnou dietu a léčeny statiny od věku 8–10 let. Cílovou hodnotou LDL-c při léčbě dětí ve věku > 10 let je < 3,5 mmol/l.
Dyslipidémie jsou závažným rizikovým faktorem KV onemocnění, včasnou diagnostikou a co nejčasnějším zahájením léčby lze dramaticky snížit počet předčasných úmrtí u pacientů se závažnými, avšak léčitelnými poruchami metabolismu lipidů.
(epa)
Zdroj:
1. Česká společnost pro aterosklerózu. Diagnostická kritéria FH. Dostupné na: https://athero.cz/projekt-medpad/pro-odborniky/diagnosticka-kriteria-fh
2. Galema-Boers J. M., van Lennep J. E. Dyslipidemia testing: why, for whom and when. Maturitas 2015; 81 (4): 442−445, doi: 10.1016/j.maturitas.2015.05.012.
3. Freiberger T., Bláha V., Soška V. a kol. Souhrn konsenzu panelu expertů International Atherosclerosis Society k problematice definice, diagnostiky a léčby těžké formy familiární hypercholesterolemie. Hypertenze & kardiovaskulární prevence 2016; 5 (2): 47–52.
4. Vrablík M., Piťha J., Bláha V. a kol. Stanovisko výboru České společnosti pro aterosklerózu k doporučením ESC/EAS pro diagnostiku a léčbu dyslipidemií z roku 2019. Cor et Vasa 2020; 62 (2): 185–197, doi: 10.33678/cor.2020.024.
