S hereditárním angioedémem (HAE) se lze setkat na pohotovosti i v ordinaci specialisty. Pacientům s touto vzácnou chorobou je mnohdy chybně sdělena jiná, běžnější diagnóza a tu správnou se dozvídají i s mnohaletým zpožděním. Projevuje se totiž kombinací příznaků obvyklých i u jiných nemocí. Čeho by si měli všímat třeba pediatr, otorinolaryngolog či gastroenterolog? Poskytnout lepší porozumění symptomům HAE z pohledu různých specializací a zdůraznit důležitost mezioborové spolupráce pro správnou diagnostiku a péči o pacienta s HAE bylo náplní odborného webináře, z něhož jsme pro vás připravili souhrn toho nejdůležitějšího.
Gastrointestinálními (GI) manifestacemi se HAE podobá obvyklejším onemocněním a mohou se objevit i bez otoků. To v kombinaci s faktem, že HAE je vzácné onemocnění, v gastroenterologii představuje diagnostickou výzvu. Profesor klinické imunologie a alergologie Giuseppe Spadaro z Neapolské univerzity Fridricha II. zdůraznil důležitost správné diagnózy v prevenci zbytečného chirurgického zákroku v krajině břišní, který je u pacientů s HAE obvyklý.
Bolest břicha představuje cca 7–10 % všech návštěv pohotovosti. GI souvislosti reprezentují až 80 % klinických projevů HAE. Izolované abdominální symptomy, bez viditelných známek otoku, se mohou objevit až u 21 % pacientů s C1-INH-deficitním HAE (C1-INH-HAE).
Existuje spojitost mezi GI obtížemi a HAE. Konkomitantní GI poruchy mohou ovlivňovat závažnost C1-INH-HAE. Infekce způsobená H. pylori je potenciálním spouštěčem abdominálních atak – frekvence akutní bolesti břicha je u pacientů infikovaných H. pylori významně vyšší. Exacerbace těchto těchto atak může být vyvolána aktivací látkové imunitní odpovědí vedoucí k depleci C1-INH.
Neobvyklé prezentace HAE v gastrointestinálním traktu (GIT) zahrnují ascites, hypovolemický šok, retroperitoneální hematom, intususcepci, zvýšené hladiny transaminázy, hepatální parenchymové změny, pankreatitidu.
Pro demonstraci svých slov na příkladu z praxe profesor Spadaro přiblížil příběh své 21leté pacientky.
Jako 9letá byla poprvé hospitalizována s rekurentními GI symptomy (mimo jiné bolesti břicha, distenze a průjmy) provázenými růstovou retardací. Pacientka podstoupila endoskopii horního úseku GI traktu, genetické vyšetření, screening antitransglutaminázových IgA. Po nasazení bezglutenové diety došlo k iniciálnímu klinickému i histologickému zlepšení.
Ve věku 12 let se navzdory dietě dostavila rekurentní bolest břicha a objevily nové symptomy: přechodné epizody otoků bez urtikárie nebo svědění, otok hrtanu, dysfonie a dyspnoe. Ataky se objevovaly 1× týdně, někdy korelovaly s menstruací a neodpovídaly na terapii steroidy. Byla odebrána rodinná anamnéza, z níž vyplynulo, že matka pacientky také měla podobné rekurentní bolesti břicha a otok a dědeček z matčiny strany zemřel na dyspnoe neznámého původu.
V 16 letech pacientka navštívila pohotovost kvůli zvracení bez obsahu krve i žluči a akutní bolesti břicha v pravém nižším kvadrantu. Na základě předpokládané diagnózy akutní apendicitidy podstoupila apendektomii.
Ve věku 21 let navštívila pracoviště přednášejícího pro potvrzení podezření na alergii na ampicilin (urtikárie). Na základě laboratorních a genetických testů byl nemocné diagnostikován HAE typu 1 – a následně i její matce a 2 ze 3 dětí.
Jako terapii obdržela koncentrát phdC1-INH v dávce 20 U/kg užívaný on demand. Dlouhodobá profylaxe kyselinou tranexamovou byla neúspěšná, proto došlo ke switchi na danazol 100 mg/den. Jelikož se po 2 letech léčby symptomy nezmírnily, byla převedena na i.v. pdhC1-INH v dávce 1000 IU každé 4 dny (self-administrace). Tuto léčbu provázel kompletní ústup symptomů a v posledních 4 letech se nevyskytla žádná ataka.
Sporadický výskyt a heterogenita manifestací HAE vedou k misdiagnóze, zpoždění správné diagnózy, neadekvátní léčbě, provádění zbytečných procedur a zvýšení rizika morbidity i mortality pacientů.
„Pacientka z kazuistiky podstoupila endoskopické vyšetření bez profylaxe před otokem hrtanu, protože ještě neměla stanovenu správnou diagnózu,“ upozornil přednášející. U pacientů s HAE hrozí postprocedurální edematózní stavy, jejich počet lze přitom významně redukovat, je-li před některými výkony (invazivními léčebnými i diagnostickými) podána krátkodobá profylaxe. Nejúčinnější se v současnosti jeví koncentrát pdhC1-INH (v porovnání s danazolem a kyselinou tranexamovou).
Abdominální ataky HAE mohou připomínat klinickou prezentaci obvyklejších GI onemocnění, jakými jsou apendicitida, cholecystitida, pankreatitida, celiakie, potravinová alergie, ischemická kolitida či idiopatický střevní zánět.
U pacientů s přetrváváním abdominálních symptomů navzdory optimalizaci konvenční léčby by měl být proveden test komplementu kvůli možnému HAE.
Eva Srbová
redakce MeDitorial
Zdroj: Spadaro G. HAE and gastroenterology. Could it be hereditary angioedema (HAE)? What to look out for. HAExpert, 2021 Mar 25.
