S hereditárním angioedémem (HAE) se lze setkat na pohotovosti i v ordinaci specialisty. Pacientům s touto vzácnou chorobou je mnohdy chybně sdělena jiná, běžnější diagnóza a tu správnou se dozvídají i s mnohaletým zpožděním. Projevuje se totiž kombinací příznaků obvyklých i u jiných nemocí. Čeho by si měli všímat třeba pediatr, otorinolaryngolog či gastroenterolog? Poskytnout lepší porozumění symptomům HAE z pohledu různých specializací a zdůraznit důležitost mezioborové spolupráce pro správnou diagnostiku a péči o pacienta s HAE bylo náplní odborného webináře, z něhož jsme pro vás připravili souhrn toho nejdůležitějšího.
Gastrointestinálními (GI) manifestacemi se HAE podobá obvyklejším onemocněním a mohou se objevit i bez otoků. To v kombinaci s faktem, že HAE je vzácné onemocnění, v gastroenterologii představuje diagnostickou výzvu. Profesor klinické imunologie a alergologie Giuseppe Spadaro z Neapolské univerzity Fridricha II. zdůraznil důležitost správné diagnózy v prevenci zbytečného chirurgického zákroku v krajině břišní, který je u pacientů s HAE obvyklý.
Bolest břicha představuje cca 7–10 % všech návštěv pohotovosti. GI souvislosti reprezentují až 80 % klinických projevů HAE. Izolované abdominální symptomy, bez viditelných známek otoku, se mohou objevit až u 21 % pacientů s C1-INH-deficitním HAE (C1-INH-HAE).
Existuje spojitost mezi GI obtížemi a HAE. Konkomitantní GI poruchy mohou ovlivňovat závažnost C1-INH-HAE. Infekce způsobená H. pylori je potenciálním spouštěčem abdominálních atak – frekvence akutní bolesti břicha je u pacientů infikovaných H. pylori významně vyšší. Exacerbace těchto těchto atak může být vyvolána aktivací látkové imunitní odpovědí vedoucí k depleci C1-INH.
Neobvyklé prezentace HAE v gastrointestinálním traktu (GIT) zahrnují ascites, hypovolemický šok, retroperitoneální hematom, intususcepci, zvýšené hladiny transaminázy, hepatální parenchymové změny, pankreatitidu.
Pro demonstraci svých slov na příkladu z praxe profesor Spadaro přiblížil příběh své 21leté pacientky.
Jako 9letá byla poprvé hospitalizována s rekurentními GI symptomy (mimo jiné bolesti břicha, distenze a průjmy) provázenými růstovou retardací. Pacientka podstoupila endoskopii horního úseku GI traktu, genetické vyšetření, screening antitransglutaminázových IgA. Po nasazení bezglutenové diety došlo k iniciálnímu klinickému i histologickému zlepšení.
Ve věku 12 let se navzdory dietě dostavila rekurentní bolest břicha a objevily nové symptomy: přechodné epizody otoků bez urtikárie nebo svědění, otok hrtanu, dysfonie a dyspnoe. Ataky se objevovaly 1× týdně, někdy korelovaly s menstruací a neodpovídaly na terapii steroidy. Byla odebrána rodinná anamnéza, z níž vyplynulo, že matka pacientky také měla podobné rekurentní bolesti břicha a otok a dědeček z matčiny strany zemřel na dyspnoe neznámého původu.
V 16 letech pacientka navštívila pohotovost kvůli zvracení bez obsahu krve i žluči a akutní bolesti břicha v pravém nižším kvadrantu. Na základě předpokládané diagnózy akutní apendicitidy podstoupila apendektomii.
Ve věku 21 let navštívila pracoviště přednášejícího pro potvrzení podezření na alergii na ampicilin (urtikárie). Na základě laboratorních a genetických testů byl nemocné diagnostikován HAE typu 1 – a následně i její matce a 2 ze 3 dětí.
Jako terapii obdržela koncentrát phdC1-INH v dávce 20 U/kg užívaný on demand. Dlouhodobá profylaxe kyselinou tranexamovou byla neúspěšná, proto došlo ke switchi na danazol 100 mg/den. Jelikož se po 2 letech léčby symptomy nezmírnily, byla převedena na i.v. pdhC1-INH v dávce 1000 IU každé 4 dny (self-administrace). Tuto léčbu provázel kompletní ústup symptomů a v posledních 4 letech se nevyskytla žádná ataka.
Sporadický výskyt a heterogenita manifestací HAE vedou k misdiagnóze, zpoždění správné diagnózy, neadekvátní léčbě, provádění zbytečných procedur a zvýšení rizika morbidity i mortality pacientů.
„Pacientka z kazuistiky podstoupila endoskopické vyšetření bez profylaxe před otokem hrtanu, protože ještě neměla stanovenu správnou diagnózu,“ upozornil přednášející. U pacientů s HAE hrozí postprocedurální edematózní stavy, jejich počet lze přitom významně redukovat, je-li před některými výkony (invazivními léčebnými i diagnostickými) podána krátkodobá profylaxe. Nejúčinnější se v současnosti jeví koncentrát pdhC1-INH (v porovnání s danazolem a kyselinou tranexamovou).
Abdominální ataky HAE mohou připomínat klinickou prezentaci obvyklejších GI onemocnění, jakými jsou apendicitida, cholecystitida, pankreatitida, celiakie, potravinová alergie, ischemická kolitida či idiopatický střevní zánět.
U pacientů s přetrváváním abdominálních symptomů navzdory optimalizaci konvenční léčby by měl být proveden test komplementu kvůli možnému HAE.
Eva Srbová
redakce MeDitorial
Zdroj: Spadaro G. HAE and gastroenterology. Could it be hereditary angioedema (HAE)? What to look out for. HAExpert, 2021 Mar 25.
Periferní neuropatie (PN) postihuje velkou část populace, přesto zůstává poddiagnostikovaná. Květen coby měsíc povědomí o PN je příležitostí připomenout význam aktivního dotazování na příznaky, jednoduchého screeningu a hledání ovlivnitelných příčin včetně deficitu vitaminů skupiny B.
U příležitosti Světového dne preeklampsie, který připadá na 22. května, jsme vybrali dvě vystoupení z třetího ročníku kongresu Nedoklubka, kde vystoupilo několik porodníků a gynekologů s představením aktuálního stavu prevence předčasného porodu.
