Logo  proLékaře.cz
Přihlásit
  • Články
    • Z medicíny
    • Technologie
    • Lifestyle
    • Rozhovory
    • Infografika
    • Kazuistiky
    • Téma měsíce
  • Vzdělávání
    • Kurzy
    • Interaktivní kazuistiky
  • Časopisy
  • Témata
  • Kongresy
    • Záznamy z kongresů
  • Videa
  • Podcasty
  • Práce v oboru
  • Praktické
    • Kalendář akcí
    • Dostupnost léků
Odebírejte náš newsletter
  • Kontakt
  • Inzerce
  • O Projektu
  • Prohlášení o cookies
Logo proLékaře.cz
  • Články
    Články
    • Z medicíny
    • Technologie
    • Lifestyle
    • Rozhovory
    • Infografika
    • Kazuistiky
    • Téma měsíce

    Top novinky

    V kůži koordinátorky onkologické péče: Co obnáší zatím stále „nová“ pozice?
    Lékové interakce mohou významně ovlivnit účinnost přípravků v terapii RS
    „Jednohubky“ z klinického výzkumu – 2026/31
    „Doktor v síti“ − naše nová série rozhovorů o medicíně mimo ordinaci
  • Vzdělávání
    Vzdělávání
    • Kurzy
    • Interaktivní kazuistiky

    Top články

    Mazová zátka a její řešení
    Citikolin v neuroprotekci a neuroregeneraci – nové poznatky
    Revma Focus: Spondyloartritidy
    Denzitometrie v praxi: od kvalitního snímku po správnou interpretaci
  • Časopisy
    Časopisy

    Top články

    DNA methylation-mediated modulation of rapid desiccation tolerance acquisition and dehydration stress memory in the resurrection plant Boea hygrometrica
    ANGPTL8 protein-truncating variant associated with lower serum triglycerides and risk of coronary disease
    Control of pre-replicative complex during the division cycle in Chlamydomonas reinhardtii
    Mobile Type VI secretion system loci of the gut Bacteroidales display extensive intra-ecosystem transfer, multi-species spread and geographical clustering

    Nové číslo

    S3
    Nukleární medicína
    2026:Číslo S3
  • Témata
    Témata

    Top novinky

    Cesta roztočové SLIT tablety k dětským pacientům v Česku
    Ke kontrole glaukomu jen 1× denně – karteolol s prodlouženým uvolňováním
    Analgetický a protizánětlivý účinek naproxenu oproti paracetamolu po zavedení dentálních implantátů
    Gastrointestinální faktory ovlivňující absorpci levothyroxinu

    Jen pro vás

    Staňte se součástí komunity a získejte přístup k obsahu na míru.

    Přihlásit
  • Kongresy
    Kongresy
    • Záznamy z kongresů

    Nejčtenější

    Jak změnit trajektorii dopadu hypertrofické kardiomyopatie?
    EAHAD 2026: Hemofilie B v éře nefaktorové léčby – čerstvé zkušenosti z praxe
    Kongres ČGPS: Léčba obezity tirzepatidem z rukou gynekologa – šance začít včas
    Jarní interaktivní konference SVL: Tirzepatid v ordinaci praktického lékaře – fakta, doporučení a tipy pro praxi
  • Videa
    Videa

    Nová videa

    VIDEO: Jak „ušít“ cílenou léčbu spondylartritid na míru každému pacientovi?
    VIDEO: Jak „ušít“ cílenou léčbu spondylartritid na míru každému pacientovi?
    VIDEO: Nový impuls v léčbě roztroušené sklerózy
    VIDEO: Nový impuls v léčbě roztroušené sklerózy
  • Podcasty
    Podcasty

    Nejčtenější

    MUDr. Veronika Grinholc: Diabetes bez informačního chaosu − efektivní edukace pacientů on-line
    S doc. Martinem Šimkovičem o léčbě R/R CLL: Jak dnes přemýšlet o sekvenci modalit cílené terapie?
    S MUDr. Martinem Špačkem o léčbě CLL (2. část): MRD, relaps a budoucnost terapie
    S MUDr. Martinem Špačkem o léčbě CLL (1. část): Jak volit terapii v 1. linii?
  • Práce v oboru
    Práce v oboru

    Doporučené pozice

  • Praktické
    Praktické
    • Kalendář akcí
    • Dostupnost léků
PL logo
  • Kontakt
  • Inzerce
  • O Projektu
  • Prohlášení o cookies
Články
  • Z medicíny
  • Technologie
  • Lifestyle
  • Rozhovory
  • Infografika
  • Kazuistiky
  • Téma měsíce
Vzdělávání
  • Kurzy
  • Interaktivní kazuistiky
Časopisy
Témata
Kongresy
  • Záznamy z kongresů
Videa
Podcasty
Práce v oboru
Praktické
  • Kalendář akcí
  • Dostupnost léků
  • Kontakt
  • Inzerce
  • O Projektu
  • Prohlášení o cookies

© 2008-2026 MeDitorial | ISSN 1803-6597
Stránky proLékaře.cz jsou určeny výhradně odborníkům ve zdravotnictví. Čtěte prohlášení a Zásady zpracování osobních údajů.

Přihlásit
proLékaře.czTémaHereditární angioedém
Z medicíny

Hereditární angioedém –⁠ charakteristika péče v Česku

Téma: Hereditární angioedém
12. dubna 2021
13 min čtení
Hereditární angioedém (HAE) je vzácné vrozené onemocnění, jehož hlavním klinickým projevem jsou masivní otoky podkoží a/nebo sliznic v důsledku nekontrolované aktivace komplementového a kininového systému.

Podstatou onemocnění je mutace genu (SERPING1) pro inhibitor C1 serinové proteázy, způsobující buď jeho výrazně sníženou tvorbu, nebo afunkčnost. Jedná se o vrozený deficit inhibitoru C1 složky komplementu s autosomálně dominantním typem přenosu. Tento imunodeficit se dále dělí na HAE s deficiencí inhibitoru C1 (HAE-C1-INH) a HAE s normální hladinou a funkcí inhibitoru C1 (HAE nC1-INH). Péče o pacienty s HAE a jejich léčba je celoživotní, včetně mezigenerační péče o celé rodiny. S rozšiřováním škály dostupných preparátů a zaváděním dlouhodobé profylaxe atak jsou pacienti, na rozdíl od minulého století, schopni kvalitního života bez omezení chorobou. V Česku je díky vzniku HAE center před 10 lety péče o tyto pacienty na úrovni evropských standardů.

Reklama

Reklama

Etiopatogeneze a prevalence

Snížená hladina nebo funkce C1-INH má za následek nekontrolovanou aktivaci plazmatického kalikreinu, odštěpení vysokomolekulárního kininogenu a následnou patologickou hladinu bradykininu. Deregulovaná aktivita plazmatického kalikreinu a s tím spojené zvýšení hladiny bradykininu vedou ke zvýšené vaskulární permeabilitě a následnému bolestivému otoku, který je pro HAE charakteristický.

Vzácně byla u některých pacientů prokázána mutace genu pro faktor XII (HAE nC1-INH), s výrazně zvýšenou hladinou estrogenů, což může vést ke zhoršení epizod angioedému různým způsobem. V heterogenní skupině hereditárních angioedémů s normální hodnotou inhibitoru C1 (HAE nC1-INH) jsou v posledních letech charakterizovány další varianty této choroby s mutacemi genů pro angiopoetin 1 (ANGP1), plazminogen (PLG) a kininogen 1 (KNG1). Ve všech případech byl prokázán autosomálně dominantní typ přenosu. Pokud nelze prokázat příčinnou mutaci, je uváděn název HAE s normálním inhibitorem C1 nejasné příčiny (HAE-UNK). Lze přepokládat, že tyto neznámé mutace jsou výzvou pro určení dalších hereditárních jednotek angioedémů. Pro HAE nC1-INH zatím léčebná doporučení neexistují (1–3).

Prevalence HAE v populaci je udávána v rozmezí 1/40 000–50 000, prevalence vzácných forem HAE (HAE nC1-INH) se přepokládá v rozmezí 1/100 000–150 000. Deficit C1-INH může vzniknout v průběhu života v důsledku jiných patologických stavů, jakými jsou systémový lupus erythematodes, autoimunitní hemolytická anémie, monoklonální gamapatie či lymfoproliferativní onemocnění –⁠ potom se jedná o získaný angioedém (AAE –⁠ acquired angioedema) (4).

Obr. 1 Rozdělení angioedémů indukovaných bradykininem

Pro HAE a AAE je typický angioedém indukovaný bradykininem bez urtikarie, charakteru otoku lokálního a asymetrického. Mechanický inzult a těžká fyzická námaha jsou jedinými definovanými faktory zevního prostředí, které mohou symptomatizovat pacienty s HAE. Jiné spouštěcí faktory jsou s převahou nepředvídatelné (infekce, stres) nebo mohou vznikat s vazbou na farmakoterapii (inhibitory ACE či estrogeny).

HAE má familiární výskyt s následujícími klinickými projevy:

  • Otoky podkoží v libovolné lokalizaci, nesvědivé, rychle nastupující, obvykle přetrvávající 2–3 dny.
  • Otoky submukózy gastrointestinálního traktu vedoucí k bolestem břicha s nauzeou a zvracením, které mohou simulovat i příznaky náhlé břišní příhody (ileus, apendicitida, koliky), otoky v oblasti urogenitální.
  • Otoky v oblasti laryngu vedoucí až k obstrukci dýchacích cest, respektive k asfyxii.
  • Otoky orofaciální.

Obr. 2 Četnost otoků a jejich lokalizace

Péče o pacienty s HAE v Česku

Z hlediska centralizace a dostupnosti péče se za posledních 10 let situace pacientů s touto závažnou diagnózou velmi zlepšila. Do roku 2010 byla péče o tyto nemocné v rámci naší země roztříštěna a pacienti byli vedeni vzhledem k variabilnímu a individuálnímu orgánovému postižení v různých typech zdravotnických zařízení.

V roce 2011, při vstupu (tehdy inovativního) preparátu ikatibant (Firazyr, Shire) do Česka, byl na základě jednání s VZP tento lék uznán jako centrový, a jeho podávání tedy povolen pouze v rámci specializovaných center. Za podpory výboru České společnosti alergologie a klinické imunologie ČLS JEP (ČSAKI) byla tato podmínka ZP podnětem k vytvoření 4 center při ústavech klinické imunologie a alergologie fakultních nemocnic v Praze, Brně, Plzni a Hradci Králové. Bylo snahou pojmout nově vzniklá centra nejen z hlediska této nové léčebné modality, ale především s ohledem na potřebu komplexní péče o nemocné s touto závažnou chorobou.

Do těchto center jsou navíc konziliárně odesíláni i pacienti s atypickými angioedémy (s převahou bradykininové etiologie). Pacienti, u kterých byl prokázán získaný angioedém (bradykininové etiologie), zůstávají dispenzarizováni v centrech HAE. V kooperaci se specializovaným pracovištěm (většinou hematoonkologie, revmatologie) u nich probíhá léčba jejich základního onemocnění a dle tíže atak léčba angioedémů.

Nově také vznikl registr pacientů s dg. HAE při registru pro primární imunodeficience (www.pid.registry.cz), Data z registru jsou s výhodou využívána při jednání s plátci péče (5).

Systém centralizace péče, včetně zajištění dostupné medikace je velmi funkční. Je vytvořena spolupráce s Občanským sdružením imunodeficitních pacientů HAE/AAE (www.hae-imuno.cz) a HAE Junior (www.haejunior.cz).

Laboratorní diagnostika –⁠ vhodné metody a dostupnost

Při stanovení diagnózy angioedémů se významně opíráme o laboratorní diagnostiku včetně genetického vyšetření.

K potvrzení diagnózy HAE s deficitem C1-INH při typickém klinickém obrazu je nutná laboratorní analýza některých složek komplementu a potvrzení snížení funkční aktivity C1-INH pod 50 %. Screeningovým vyšetřením je stanovení hladiny složky komplementu C4, která je významně snížená během ataky HAE, ale i v mezidobí. V remisi však může C4 vzácně dosáhnout normální hodnoty. V případě klinického podezření musí být opakováno současné stanovení hladiny a funkce C1-INH a hladiny C4 v době plně vyjádřené klinické symptomatologie. Kvantitativní a funkční vyšetření C1-INH nám umožní rozlišit klinické jednotky v rámci hereditárního angioedému s deficiencí inhibitoru C1 (HAE-C1-INH) a HAE s normální hladinou a funkcí C1 inhibitoru (HAE nC1-INH). Nález nízké hladiny C4 a redukce funkční aktivity C1-INH má pro stanovení diagnózy 98–100% specificitu, naopak v případě normálních hodnot činí negativní prediktivní hodnota 96 %. Hodnoty hladiny C4 a funkce C1-INH nekorelují se závažností klinických příznaků. Hladina složky C3 a ostatních součástí komplementu jsou v normě (6, 7).

V případě, že je pacient léčen atenuovanými androgeny, musí být tato terapie vysazena 2 týdny před odběrem k laboratorním testům. Při terapii mraženou plazmou nebo koncentrátem C1-INH je vhodné provést odběry až po 3 dnech (8, 9)

HAE s normální hladinou a funkcí inhibitoru C1 přináší diferenciálně diagnostické obtíže v tom, že analýza komplementu neprokazuje deficit C1-INH, ale klinický obraz a hereditární podstata jej přiřazuje do rodiny HAE. Specifikem pro tuto klinickou jednotky je vztah k estrogenům, převážně jsou postiženy ženy v době těhotenství nebo léčené estrogenovou substitucí a beroucí perorální kontraceptiva. U malé části pacientů je prokazatelná mutace genu pro FXII, genetické vyšetření je tedy významným přínosem.

Stanovení hladiny C1q je důležité k vyslovení diagnózy AAE s deficitem C1-INH, kdy je hladina významně redukována a odlišuje AAE od HAE. Hladina C1q může být výjimečně snížená u některých případů HAE, ale i z jiných důvodů; jsou-li souběžně přítomny autoprotilátky nebo probíhá-li virové onemocnění.

Angioedém indukovaný inhibitory ACE (AE-ACEi) je ze všech bradykininem indukovaných angioedémů nejčastější. K nejčastěji postiženým partiím patří orofaciální oblast a jazyk. V těchto klinických proporcích a normálním nálezu při analýze komplementu se liší od HAE a AAE (viz tab. 1). Vysazení terapie je definitivním řešením problému (1, 4, 6).

Tab. 1 Laboratorní diferenciální diagnostika bradykininem indukovaných angioedémů

Obr. 3 Algoritmus diferenciálně diagnostického postupu

Dostupné preparáty pro terapii HAE v Česku

Terapeutická strategie pro léčbu pacientů s HAE v Česku vychází z doporučení vydaných WHO/EAACI (3). Terapie zahrnuje 3 zásadní oblasti:

  1. Terapie akutního stavu dle závažnosti příznaků (při rozvoji orofaciálních otoků, obstrukci laryngu či gastrointestinálních, urogenitálních otoků, těžkých končetinových otoků).
  2. Krátkodobá profylaxe před iatrogenními výkony.
  3. Dlouhodobá profylaxe indikovaná u všech symptomatických pacientů s ohledem na projevy onemocnění, četnost atak, kvalitu života a nemožnost dosáhnout adekvátní kontroly odpovídající epizodickou (on-demand) léčbou.

Portfolio léků se neustále rozšiřuje a pro lékaře, kteří o tyto pacienty pečují jen nepravidelně v rámci spádové péče alergologie/imunologie, je orientace v léčbě někdy obtížná. Přikládáme proto přehled léků aktuálně užívaných v Česku:

1. Koncentráty inhibitorů C1

BERINERT 500 j. (plazmatický C1-INH) je užíván k i.v. aplikaci pro terapii akutní ataky u pacientů u všech věkových kategorií (20 IU na kg tělesné hmotnosti). Dále je tento preparát vhodný ke krátkodobé profylaxi v rámci předoperační prevence akutních příhod, a to v dávce 15–30 IU na 1 kilogram tělesné hmotnosti méně než 6 hodin před stomatologickým, chirurgickým či jiným zákrokem. Dávka má být zvolena s ohledem na klinické okolnosti (typ zákroku a závažnosti onemocnění).

V EU jsou registrované Berinert 2000 IU a Berinert 3000 IU (v USA pod názvem Haegerda, CSL Behring) pro subkutánní aplikaci –⁠ indikované pro dlouhodobou profylaxi atak HAE od 12 let výše s možností subkutánní autoaplikace. Doporučená dávka přípravku Berinert s.c. je 60 IU⁠/⁠kg tělesné hmotnosti každé 3–4 dny (2, 10, 11).

CINRYZE (nanofiltrovaný koncentrát C1-INH, Shire/Takeda) je v EU registrovaný a indikovaný k léčbě atak angioedému již od 2 let věku, dále ke krátkodobé profylaxi před iatrogenními výkony a k dlouhodobé profylaxi od 6 let věku u pacientů se závažnými/rekurentními atakami angioedému. Aplikace je intravenózní, k dlouhodobé profylaxi pro pacienty ve věku 6–11 let činí dávka 500 j. každé 3–4 dny, pro pacienty od 12 let věku 1000 j. každé 3–4 dny (10, 12). V Česku není schválena úhrada ZP.

RUCONEST (konestat alfa –⁠ rekombinantní analog lidského C1-INH /rhC1-INH/, Pharming) je vyráběný technologií rekombinantní DNA z mléka transgenních králíků. Lék je určen k i.v. aplikaci pro terapii akutní ataky u pacientů 2 let věku. Dávkování je dle tělesné hmotnosti –⁠ do 84 kg 1 intravenózní injekce s obsahem 2100 j., v případě nedostatečné klinické odpovědi lze podat dodatečnou dávku až do 4200 j., tj. 50 j./ kg). Při tělesné hmotnosti ≥ 84 kg jsou doporučeny 2 dávky, tj. 4200 j. (3, 14).

2. Léky s jiným účinkem než substituce inhibitorů C1

FIRAZYR (ikatibant 30 mg) je blokátor bradykininového receptoru B2. Preparát je určen k subkutánní aplikaci, nejlépe do břišní oblasti, a je indikovaný k terapii akutní ataky u pacientů od 2 let věku a o hmotnosti > 12 kg (u pediatrických pacientů je dávkování upraveno na základě hmotnosti). S převahou postačí k léčbě ataky 1 subkutánní injekce; pokud nedojde k ústupu příznaků nebo se příznaky objeví znovu, po 6 hodinách lze podat druhou injekci.

Firazyr může být včasně podáván samotným pacientem. U dětí a dospívajících ve věku 2–17 let jej aplikuje ošetřující osoba po proškolení. Pokud po autoaplikaci nebo podání ošetřující osobou nedojde k ústupu příznaků nebo se příznaky objeví znovu, musí pacient vyhledat lékařskou pomoc. Pacienti s laryngeální atakou po autoaplikaci musejí vyhledat lékařskou pomoc vždy (15).

TAKHZYRO (lanadelumab) je lidská monoklonální protilátku (IgG1κ) produkovaná v buňkách vaječníků křečíka čínského. Účinek spočívá v inhibici proteolytické aktivity plazmatického kalikreinu. Subkutánně aplikovaný lék je indikovaný k dlouhodobé profylaktické terapií HAE od 12 let věku. Počáteční dávka lanadelumabu činí 300 mg každé 2 týdny. Pokud při této dávce nedochází k atakám angioedému, je možné frekvenci podávání snížit na 1× za 4 týdny, zejména u pacientů s nízkou hmotností. Preparát byl registrován EMA ke dni 22. 11. 2018 (16, 17).

Atenuované androgeny jsou historicky užívány pro dlouhodobou profylaxi. Neměly by však být použity jako první volba. Vedlejší účinky jsou četné a objevují se u většiny pacientů. Virilizace je nejobávanější komplikací u žen, androgeny navíc mohou vést k virilizaci ženského plodu a jsou během těhotenství a laktace absolutně kontraindikované. Častý je výskyt menstruačních poruch, amenorey, rozvíjí se hirsutismus, stejně tak přibývání na váze, bolesti hlavy, myalgie, deprese a akné. U mužů androgeny negativně ovlivňují libido, spermiogram a plodnost. Pro minimalizaci nežádoucích účinků by se měla použít nejnižší účinná dávka. Většina doporučení uvádí vyhnout se dávkám > 200 mg⁠/⁠den pro danazol. Lék je kontraindikovaný u dětí zejména před pubertou, u pacientů s androgenně závislou malignitou, u nemocných s onemocněním jater a u žen během těhotenství a kojení. Při podávání androgenů je nutné provádět pravidelně jednou za půl roku testy laboratorních vyšetření a nejméně jednou za rok musí být proveden ultrazvuk jater (8).

Antifibrinolytika (v Česku kyselina tranexamová, Exacyl 500 mg, potahované tablety, Sanofi/Aventis) jsou historicky taktéž na ústupu. Účinnost antifibrinolytických látek v dlouhodobé profylaxi je poměrně nízká. Doporučená dávka pro dlouhodobou profylaxi činí 30–50 mg⁠/⁠kg denně a je rozdělená do 2 či 3 dávek; maximálně se jedná o 6 g⁠/⁠den. Kontraindikace zahrnují výskyt trombofilie, zvýšené trombotické riziko nebo akutní trombózu. Studie k dávkování a srovnání s jinou profylaktickou léčbou nebyly provedeny (1).

Obr. 4 Vliv léků na kalikrein-kininový systém

Doporučené léčebné postupy

Spektrum uvedených léků má svá indikační specifika, proto nyní uvádíme jednotlivé terapeutické strategie s doporučením vhodné terapie z výše uvedeného portfolia.

a) Terapie akutního stavu

Otoky kožní a submukózní tkáně při HAE jsou znetvořující, bolestivé a v případě laryngeálního angioedému až život ohrožující. V současné době je k subkutánnímu podání preferovaný inhibitor receptoru pro bradykinin B2 (ikatibant, Firazyr, 30 mg). Klinické příznaky ataky HAE s normálními hladinami funkčního C1-INH (n-C1-INH) jsou taktéž zapříčiněny lokální nadprodukcí bradykininu a jsou léčeny stejně jako ataky s deficitem C1-INH (1).

Pro intravenózní aplikaci jsou v současnosti k léčbě akutní ataky určeny plazmatické C1-INH (pd-C1-INH, Berinert, dávka 20 IU⁠/⁠kg) či rekombinantní C1-INH (rh-C1-INH, Ruconest). Ruconest se podává v dávce 50 j./kg a do hmotnosti 84 kg postačí dávka jedné ampule (2100 j.), při hmotnosti vyšší je doporučeno aplikovat 2 dávky (4200 j.). Pokud u dětí nedochází k adekvátní odpovědi, lze podat další dávku po uplynutí 60 minut, u dospívajících a dospělých po uplynutí 120 minut.

Čas do nástupu úlevy se obvykle pohybuje do 30–120 minut od podání. Pokud se i poté stav zhoršuje, je vhodné podat další léčbu (buď stejný preparát, či jinou lékovou skupinu).

Břišní ataky, potenciálně fatální důsledky postižení hrtanu spojeného s orálním angioedémem a otoky v oblasti horních cest dýchacích byly dlouho považovány za hlavní impulz pro akutní léčebný zásah. Je však třeba si uvědomit, že i otoky končetin zásadně znemožňují vykonávat denní činnost a zaslouží včasnou akutní léčbu s cílem zabránit končetinové dysfunkci. Existuje všeobecná shoda, že všichni pacienti s potvrzenou diagnózou by měli být vybaveni nejméně 2 dávkami léku pro akutní pomoc (ikatibant, pdC1-INH nebo rhC1-INH).

b) Krátkodobá profylaxe před iatrogenními výkony

Krátkodobá profylaxe ataky HAE je opatřením u plánovaných traumatizujících lékařských výkonů. K substituci C1-INH slouží intravenózní preparáty C1-INH (pdC1-INH) (3).

Literárně neexistuje jasné doporučení, kdy a v jakých případech zahájit krátkodobou profylaxi, ale existuje shoda, že vždy, pokud se jedná o výkon v dutině ústní a v oblasti horních cest dýchacích. Preferovaným lékem je inhibitor C1 v dávkování 15–30 j./ kg při užití pdC1-INH (Berinert). Při užití nanofiltrovaného inhibitoru C1 (Cinryze) je doporučené dávkování ve věku 2–11 let při tělesné hmotnosti 10–25 kg 500 IU přípravku, při tělesné hmotnosti > 25 kg 1000 IU, tak jako u dospělých pacientů. C1-INH by měl být podán < 6 hodin před zákrokem.

Dále bychom měli mít na paměti, že angioedém se může objevit po 3 dnech od zákroku, neboť účinnost intravenózně podaného C1-INH trvá právě 3 dny. Nemocný by měl být vybaven léky pro 2 aplikace. Výjimečně je možné (při nedostupnosti C1-INH) použit mraženou plazmu neb alternativně perorální androgen 200 mg 3× denně 5 dní před zákrokem a 2–3 dny po něm.

c) Dlouhodobá profylaxe

V posledních letech zaznamenáváme nárůst možností dlouhodobé profylaxe atak HAE. Ta je indikovaná u všech pacientů se závažnými symptomy, s ohledem na projevy onemocnění, četnost atak, kvalitu života a nemožnost dosáhnout adekvátní kontroly odpovídající on-demand léčbou.

První volbu představují pdC1-INH (subkutánní Berinert, Cinryze) a lanadelumab (Takhzyro), s limitacemi danými SPC. Na ústupu jsou historicky užívané atenuované androgeny a kyselina tranexamová (1, 6).

Koncetráty inhibitorů C1 (aplikované intravenózně či subkutánně) se jeví jako fyziologická a substituční cesta při dlouhodobé profylaxi. V roce 2008 byl schválen první nanofiltrovaný koncentrát pro dlouhodobou profylaxi pod firemní názvem Cinryze (Shire/Takeda). Další možností je s.c. aplikace pdC1-INH (Berinert P 2000, 3000).

Teoreticky mohou nežádoucí účinky pdC1-INH zahrnovat infekce přenosné plazmou a tromboembolické příhody. Naštěstí moderní technologie diagnostického screeningu a čištění plazmy činí tuto terapii bezpečnou. Přijatá opatření jsou považována za účinná proti obaleným virům jako HIV, HBV a HCV i u neobalených virů jako HAV a parvovirus B19. Doporučuje se zvážit vhodné očkování (proti hepatitidě A a B) u pacientů, kteří pravidelně/opakovaně dostávají přípravky vyrobené z lidské plazmy.

Lanadelumab (Takhyzro) je humanizovaná monoklonální protilátka specificky zaměřená vůči plazmatickému kalikreinu. Byla schválena americkým Úřadem pro kontrolu léčiv a potravin (FDA) a Evropskou lékovou agenturou (EMA) pro HAE C1-INH v roce 2018 pro dospívající a dospělé i s možností autoaplikace. Počáteční dávka činí 300 mg subkutánně každé 2 týdny s možností prodloužit interval až na 4 týdny dle efektu terapie.

Preparát je v současnosti dostupný v režimu mimořádného schvalování dle §16 (zákona č. 48/1997 Sb). Navrhovaná indikační kritéria jsou dle ČSAKI následující: za období posledních 12 měsíců 18 atak a/nebo výskyt závažné ataky HAE (závažné ataky gastrointestinální, orofaciální ataky s potenciálním otokem laryngu, angioedém v urogenitální oblasti, těžké končetinové ataky znemožňující denní činnost) vyžadující adekvátní léčbu nebo nutnost opakované léčby v průběhu jedné ataky, případně pokud profylaxe není dostatečná nebo je kontraindikovaná.

Tab. 2 Přehled léčiv v indikaci HAE

Závěr

Péče o pacienty s HAE je celoživotní a často zahrnuje i mezigenerační péči o celé rodiny, včetně konzultací při zakládání nových rodin s možností rizikového nárůstu nových dětských pacientů s dg. HAE. Vznik HAE center v Česku téměř před 10 lety postavil péči o tyto pacienty na úroveň evropských standardů.

MUDr. Irena Krčmová, CSc.
Ústav klinické imunologie a alergologie LF UK a FN Hradec Králové

Literatura:

1. Betschel et al. The international/Canadian hereditary angioedema guideline. Allergy Asthma Clin Immunol 2019; 15 : 72.

2. Busse P, Bygum A, Edelman J et al. Safety of C1-esterase inhibitor in acute and prophylactic therapy of hereditary angioedema: findings from the ongoing international Berinert patient registry. J Allergy Clin Immunol Pract 2015; 3 : 213–219.

3. Maurer M, Magerl M, Ansotegui I et al. The international WAO/EAACI guideline for the management of hereditary angioedema –⁠ the 2017 revision and update. Allergy 2018; 73(8): 1575–1596.

4. Sobotková M, Zachová R, Hakl R et al. Acquired angioedema with C1 inhibitor deficiency: occurrence, clinical features, and management: a nationwide retrospective study in the Czech Republic patients. Int Arch Allergy Immunol 2021 Jan 20 : 1–8, doi: 10.1159/000512933 [Epub ahead of print].

5. Hakl R. Současné možnosti léčby hereditárního angioedému. Vnitřní lékařství 2016; 62(9): 736–739.

6. Busse PJ, Christiansen SC. Hereditary angioedema. N Engl J Med 2020; 382 : 1136–1148.

7. Krčmová I. Hereditární angioedém –⁠ trendy v léčbě. Interní medicína 2017; 19(3): 131–137.

8. Zuraw BL, Davis DK, Castaldo AJ, Christiansen SC. Tolerability and effectiveness of 17-alpha-alkylated androgen therapy for hereditary angioedema: a re-examination. J Allergy Clin Immunol Pract 2016; 4 : 948–955.

9. Wentzel N, Panieri A, Ayazi M et al. Fresh frozen plasma for on-demand hereditary angioedema treatment in South Africa and Iran. World Allergy Organ J 2019; 12 : 100049.

10. Craig T, Zuraw B, Longhurst H et al. Long-term outcomes with subcutaneous C1-inhibitor replacement therapy for prevention of hereditary angioedema attacks. J Allergy Clin Immunol Pract 2019; 7(6): 1793–1802.e2.

11. Longhurst H, Zinser E. Prophylactic therapy for hereditary angioedema. Immunol Allergy Clin North Am 2017; 37 : 557–570.

12. Zuraw BL, Busse PJ, White M et al. Nanofiltered C1 inhibitor concentrate for treatment of hereditary angioedema. N Engl J Med 2010; 363 : 513–522.

13. Riedl MA, Grivcheva-Panovska V, Moldovan D et al. Recombinant human C1 esterase inhibitor for prophylaxis of hereditary angio-oedema: a phase 2, multicentre, randomised, double-blind, placebo-controlled crossover trial. Lancet 2017; 390 : 1595–1602.

14. Valerieva A, Staevska M, Jeseňák M et al. Recombinant human C1 esterase inhibitor as short-term prophylaxis in patients with hereditary angioedema. J Allergy Clin Immunol Pract 2020; 8(2): 799–802.

15. Malbran A, Riedl M, Ritchie B et al. Repeat treatment of acute hereditary angioedema attacks with open-label icatibant in the FAST-1 trial. Clin Exp Immunol 2014; 177 : 544–553.

16. Banerji A, Riedl MA, Bernstein JA et al. Effect of lanadelumab compared with placebo on prevention of hereditary angioedema attacks: a randomized clinical trial. JAMA 2018; 320 : 2108–2121.

17. Valerieva A, Senter R, Wu MA et al. Lanadelumab for the prevention of attacks in hereditary angioedema. Expert Rev Clin Immunol 2019; 15(12): 1239–1248.

18. Settipane RA, Bukstein D, Riedl M. Shared decision making in HAE management. Allergy Asthma Proc 2020; 41: S55–S60.

19. Stolz LE, Horn PT. Ecallantide: a plasma kallikrein inhibitor for the treatment of acute attacks of hereditary angioedema. Drugs Today (Barc) 2010; 46(8): 547–555.

20. Banerji A, Li Y, Busse P et al. Hereditary angioedema from the patient's perspective: a follow-up patient survey. Allergy Asthma Proc 2018; 39 : 212–223.

Tagy:

Alergologie a imunologie

Partner

CSL Behring_svg_2025

Populární články

Z medicínyTechnologieLifestyle
Může AI vyřešit nedostatek zdravotníků v Evropě?

Může AI vyřešit nedostatek zdravotníků v Evropě?

17. října 2025
17. října 2025
Podle časopisu BMJ Global Health chybělo ve světovém zdravotnictví v roce 2020 přibližně 15 milionů zdravotnických pracovníků. Ačkoliv se do roku 2030 očekává pokles tohoto čísla na 10 milionů, zůstávají výrazné regionální rozdíly. Mezi důsledky patří zpožděná diagnostika, přetížení zdravotnických systémů a větší riziko komplikací v důsledku nedostatečné péče. Mohou s řešením těchto problémů efektivně a bezpečně napomoci moderní technologie?
Z medicíny
Eutanazie na žádost pacientů s demencí? Odborná polemika je stále živá

Eutanazie na žádost pacientů s demencí? Odborná polemika je stále živá

5. ledna 2026
5. ledna 2026
Mezinárodní studie zkoumala postoje lékařů ze 6 zemí ohledně přijatelnosti eutanazie u osob trpících demencí. Průzkum odhalil, že mezi odborníky panují na toto téma značné rozpory.
Z medicínyLifestyle
Telemedicína pomáhá zlepšit dostupnost péče o pacienty se srdečním selháním

Telemedicína pomáhá zlepšit dostupnost péče o pacienty se srdečním selháním

5. listopadu 2025
5. listopadu 2025
Zkušená kardiologická sestra Mgr. Monika Černá a kardiolog prof. MUDr. Jan Krejčí, Ph.D., oba působící ve vedení I. interní kardioangiologické kliniky LF MU a FN u sv. Anny v Brně (ona jako vrchní sestra a on jako přednosta), popisují přínos specializovaných sester a telemedicínských postupů pro zlepšování kvality a dostupnosti péče o pacienty s kardiologickými diagnózami.
Z medicínyRozhovory
S dr. Sylvou Rackovou o depresi u neurologických pacientů: Umíme ji diagnostikovat a léčíme ji správně?

S dr. Sylvou Rackovou o depresi u neurologických pacientů: Umíme ji diagnostikovat a léčíme ji správně?

Téma: Deprese a úzkost13. října 2025
Téma: Deprese a úzkost13. října 2025
Depresivní porucha je častou komorbiditou u pacientů s neurologickými onemocněními, její diagnostika však bývá ztížená přítomností somatických příznaků a kognitivních deficitů. V klinické praxi proto často zůstává nerozpoznaná a neléčená, což negativně ovlivňuje nejen kvalitu života pacienta, ale i průběh samotného neurologického onemocnění. V rozhovoru s MUDr. Sylvou Rackovou, Ph.D., z psychiatrické ambulance pro dospělé v Plzni se věnujeme překryvu neurologických a psychiatrických diagnóz, terapeutickým úskalím i praktickým doporučením pro efektivní management depresivní poruchy v rámci neurologické péče.
Z medicíny
AUDIO: Léčba diabetu prochází transformací. Co všechno se mění?

AUDIO: Léčba diabetu prochází transformací. Co všechno se mění?

14. listopadu 2025
14. listopadu 2025
Světový den diabetu každoročně připadá na 14. listopadu, kdy se v roce 1891 narodil objevitel inzulinu Frederick Banting. Česká diabetologie patří podle zástupců České diabetologické společnosti ČLS JEP (ČDS) ke světové špičce. V současnosti prochází revoluční proměnou, kterou přinášejí moderní technologie, nové možnosti léčby a screeningu.

Související

Reklama

Doporučujeme

Reklama
Z medicíny
V kůži koordinátorky onkologické péče: Co obnáší zatím stále „nová“ pozice?

V kůži koordinátorky onkologické péče: Co obnáší zatím stále „nová“ pozice?

9. října 2026
9. října 2026
Ing. Klára Vaňková působí jako koordinátorka onkologické péče v Ústavu gastrointestinální onkologie FN Bulovka. Její pozice vznikla z potřeby navádět „bloumající“ pacienty s karcinomem slinivky na vyšetření tak, aby se zkrátily čekací lhůty na ně a omezily duplicity v postupu. Co je její úlohou, jak ji do týmu přijali lékaři i ostatní zdravotníci a proč se ve své práci neobejde bez důvěry ke kolegům a empatii k pacientům?
Z medicíny
Lékové interakce mohou významně ovlivnit účinnost přípravků v terapii RS

Lékové interakce mohou významně ovlivnit účinnost přípravků v terapii RS

8. října 2026
8. října 2026
Se zvyšujícím se počtem léčiv, která pacienti −⁠ včetně nemocných s roztroušenou sklerózou (RS) −⁠ užívají, narůstá riziko lékových interakcí. Vzájemné ovlivnění léčiv je třeba při preskripci zohledňovat. Platí totiž, že na komplikace spojené s lékovými interakcemi lze zemřít, že v důsledku interakcí jsou pacienti častěji hospitalizováni a také že lékovou interakci mohou způsobit i „neléky“ (nápoje, potraviny, doplňky stravy, byliny). Lékovým interakcím lze ovšem efektivně předcházet. Přehledné vodítko nabízí mimo jiné následující materiál.
Z medicíny
„Jednohubky“ z klinického výzkumu – 2026/31

„Jednohubky“ z klinického výzkumu –⁠ 2026/31

8. října 2026
8. října 2026
„Jednohubky“ dnes převážně vážně. Kromě nových dat týkajících se léčivých přípravků u steatohepatitidy, psoriázy a deficitu železa se také dočtete, jak si správně „hodit šlofíka“.
Z medicíny
„Doktor v síti“ − naše nová série rozhovorů o medicíně mimo ordinaci

„Doktor v síti“ −⁠ naše nová série rozhovorů o medicíně mimo ordinaci

7. října 2026
7. října 2026
Rozhodování o zdraví dnes často nezačíná v ordinaci, ale ve vyhledávači, na videu nebo v rozhovoru mezi blízkými. V nové sérii Doktor v síti ukazujeme, jak lékaři vstupují do tohoto prostoru jako odborníci, kteří vysvětlují souvislosti, korigují zkratky a vrací zdravotní debatu k faktům.
Z medicíny
Registr ReMuS propojuje českou klinickou praxi s mezinárodním výzkumem RS

Registr ReMuS propojuje českou klinickou praxi s mezinárodním výzkumem RS

7. října 2026
7. října 2026
Význam více než dvou dekád sběru dat z reálné klinické praxe a zkušenosti českého registru ReMuS shrnula v rámci květnového pražského semináře společnosti Neuraxpharm prof. MUDr. Dana Horáková, Ph.D., z Centra pro demyelinizační onemocnění Neurologické kliniky 1. LF UK a VFN v Praze.
Z medicíny
Nobelova cena za fyziologii a lékařství 2026 vnáší světlo do fungování mozku

Nobelova cena za fyziologii a lékařství 2026 vnáší světlo do fungování mozku

7. října 2026
7. října 2026
Nobelovský výbor ocenil přínos optogenetiky −⁠ technologie umožňující zapínat a vypínat neurony pomocí světelných pulzů. O letošní cenu za fyziologii a lékařství se podělili Karl Deisseroth, Peter Hegemann a Georg Nagel (na snímcích níže v tomto pořadí).
Z medicínyTechnologieLifestyle
Může AI vyřešit nedostatek zdravotníků v Evropě?

Může AI vyřešit nedostatek zdravotníků v Evropě?

17. října 2025
17. října 2025

Eutanazie na žádost pacientů s demencí? Odborná polemika je stále živá

5. ledna 2026
5. ledna 2026

Telemedicína pomáhá zlepšit dostupnost péče o pacienty se srdečním selháním

5. listopadu 2025
5. listopadu 2025
Z medicínyRozhovory
S dr. Sylvou Rackovou o depresi u neurologických pacientů: Umíme ji diagnostikovat a léčíme ji správně?

S dr. Sylvou Rackovou o depresi u neurologických pacientů: Umíme ji diagnostikovat a léčíme ji správně?

Téma: Deprese a úzkost13. října 2025
Téma: Deprese a úzkost13. října 2025

AUDIO: Léčba diabetu prochází transformací. Co všechno se mění?

14. listopadu 2025
14. listopadu 2025

Jubilejní 20. ročník odborné konference „Efektivní nemocnice 2025 –⁠ Strategie zdravotních pojišťoven, nemocnic a ambulancí“ byl úspěšný

3. prosince 2025
3. prosince 2025
Z medicíny
Národní portál pomůže s adiktologickým screeningem a krátkou intervencí

Národní portál pomůže s adiktologickým screeningem a krátkou intervencí

9. prosince 2025
9. prosince 2025

Test BioCog: 10 minut k orientaci v kognitivním stavu pacienta

29. prosince 2025
29. prosince 2025

VIDEO: Terénní tým ECMO zachraňuje životy přímo v pražských ulicích

30. prosince 2025
30. prosince 2025
Z medicínyRozhovory
S Mgr. Michaelou Sládečkovou o individualizaci péče i moderních technologiích v rehabilitaci pacientů se SMA

S Mgr. Michaelou Sládečkovou o individualizaci péče i moderních technologiích v rehabilitaci pacientů se SMA

13. října 2025
13. října 2025

S MUDr. Olesjou Parmovou, Ph.D., o varovných příznacích SMA, její včasné diagnostice a spolupráci lékařů v terénu se specializovanými centry

13. října 2025
13. října 2025

S prof. Liborem Ustohalem o depresi a úzkosti u onkologických pacientů: Kdy, čím a jak bezpečně léčit?

Téma: Deprese a úzkost13. října 2025
Téma: Deprese a úzkost13. října 2025
Z medicínyTechnologieLifestyle
Může AI vyřešit nedostatek zdravotníků v Evropě?

Může AI vyřešit nedostatek zdravotníků v Evropě?

17. října 2025
17. října 2025
Z medicínyRozhovory
S dr. Sylvou Rackovou o depresi u neurologických pacientů: Umíme ji diagnostikovat a léčíme ji správně?

S dr. Sylvou Rackovou o depresi u neurologických pacientů: Umíme ji diagnostikovat a léčíme ji správně?

Téma: Deprese a úzkost13. října 2025
Téma: Deprese a úzkost13. října 2025
Z medicíny
Národní portál pomůže s adiktologickým screeningem a krátkou intervencí

Národní portál pomůže s adiktologickým screeningem a krátkou intervencí

9. prosince 2025
9. prosince 2025
Z medicínyRozhovory
S Mgr. Michaelou Sládečkovou o individualizaci péče i moderních technologiích v rehabilitaci pacientů se SMA

S Mgr. Michaelou Sládečkovou o individualizaci péče i moderních technologiích v rehabilitaci pacientů se SMA

13. října 2025
13. října 2025

Eutanazie na žádost pacientů s demencí? Odborná polemika je stále živá

5. ledna 2026
5. ledna 2026

AUDIO: Léčba diabetu prochází transformací. Co všechno se mění?

14. listopadu 2025
14. listopadu 2025

Test BioCog: 10 minut k orientaci v kognitivním stavu pacienta

29. prosince 2025
29. prosince 2025

S MUDr. Olesjou Parmovou, Ph.D., o varovných příznacích SMA, její včasné diagnostice a spolupráci lékařů v terénu se specializovanými centry

13. října 2025
13. října 2025

Telemedicína pomáhá zlepšit dostupnost péče o pacienty se srdečním selháním

5. listopadu 2025
5. listopadu 2025

Jubilejní 20. ročník odborné konference „Efektivní nemocnice 2025 –⁠ Strategie zdravotních pojišťoven, nemocnic a ambulancí“ byl úspěšný

3. prosince 2025
3. prosince 2025

VIDEO: Terénní tým ECMO zachraňuje životy přímo v pražských ulicích

30. prosince 2025
30. prosince 2025

S prof. Liborem Ustohalem o depresi a úzkosti u onkologických pacientů: Kdy, čím a jak bezpečně léčit?

Téma: Deprese a úzkost13. října 2025
Téma: Deprese a úzkost13. října 2025