I u závažných případů HAE je zásadní individualizace léčby – kazuistika

25. 2. 2022

V rámci kazuistického semináře z cyklu HAExpert, který proběhl 1. 12. 2021 a zaměřil se konkrétně na léčbu hereditárního angioedému (HAE) u specifických pacientů, prezentoval MUDr. Roman Hakl z Ústavu klinické imunologie a alergologie LF MU a FN u sv. Anny v Brně případ nyní 34leté ženy s HAE a obezitou (BMI 37 kg/m2), která má navíc pozitivní rodinnou anamnézu – onemocnění bylo diagnostikováno též u její matky, sestry a syna.

Anamnéza

První ataka se u této pacientky objevila již v 1 roce věku. První symptomy se vyskytovaly nepravidelně a byly lokalizovány specificky v gastrointestinálním traktu (GIT) a periferii (ruce, nohy). HAE však byl dívce diagnostikován až jako 13leté (v roce 2000), tedy se zpožděním 12 let.

Stanovení diagnózy a terapeutický postup

Vzhledem k rodinné anamnéze byla provedena vyšetření koncentrace C1-INH, funkce C1-INH a genetické testování. Pacientce byl diagnostikován HAE typu I se sníženou koncentrací i funkcí C1-INH.

Ataky se v letech 2000–2011 dostavovaly nepravidelně. V roce 2012 se jich vyskytlo 14, v letech 2013 a 2014 shodně 21 a následně došlo k prudkému nárůstu, přičemž vysoká frekvence trvala až do roku 2020. Díky změně léčby (viz dále) byl v roce 2021 zaznamenán prudký pokles (2015 – 63; 2016 – 80; 2017 – 61; 2018 – 73; 2019 – 81; 2020 – 77; 2021 – 7 /data prezentována 1. 12./).

Léčebný plán postupně zahrnoval následující přístupy:

  • Terapie on demand byla zahájena v roce 2000, a to v podobě plazmatického derivátu C1-INH (pdC1-INH) v dávce 1500–2000 IU i.v. Od roku 2011 zahrnovaly možnosti terapie on demand ikatibant 30 mg s.c. a od roku 2014 rekombinantní lidský C1-INH (rC1-INH) 4200 IU i.v.
  • Dlouhodobá profylaxe měla následující podobu:
    • 2001–2014: podávání kyseliny tranexamové
    • 2015: rC1-INH jako dlouhodobá profylaxe v rámci klinické studie
    • 2020: nasazen s.c. pdC1-INH 3000, 60 IU/kg 2× týdně
    • 2021: dávka s.c. pdC1-INH 3000 snížena na 40 IU/kg 2× týdně

Výsledky léčby

Jak je uvedeno výše, mezi lety 2020 a 2021 došlo při užívání s.c. pdC1-INH 3000 2× týdně k prudkému poklesu výskytu atak. Z pohledu ošetřujícího lékaře si pacientka užívá normální život, díky malému výskytu atak se věnuje sportu a taktéž u ní byla zaznamenána redukce tělesné hmotnosti. Pokračuje v dlouhodobé profylaxi s.c. přípravkem pdC1-INH 3000, 40 IU/kg 2× týdně.

Závěr

V závěru dr. Hakl připomněl, že HAE je nepredikovatelné onemocnění, jehož symptomy se široce liší co do frekvence a lokalizace výskytu i závažnosti, a to dokonce v rámci téže rodiny. Léčebná strategie proto musí být upravována individuálně pro každého pacienta.

 

Eva Srbová
redakce MeDitorial



Štítky
Alergologie a imunologie
Partner sekce
Nejčtenější tento týden Celý článek
Kurzy Podcasty Doporučená témata Časopisy
Přihlášení
Zapomenuté heslo

Nemáte účet?  Registrujte se

Zapomenuté heslo

Zadejte e-mailovou adresu, se kterou jste vytvářel(a) účet, budou Vám na ni zaslány informace k nastavení nového hesla.

Přihlášení

Nemáte účet?  Registrujte se