První ataka se u této pacientky objevila již v 1 roce věku. První symptomy se vyskytovaly nepravidelně a byly lokalizovány specificky v gastrointestinálním traktu (GIT) a periferii (ruce, nohy). HAE však byl dívce diagnostikován až jako 13leté (v roce 2000), tedy se zpožděním 12 let.
Vzhledem k rodinné anamnéze byla provedena vyšetření koncentrace C1-INH, funkce C1-INH a genetické testování. Pacientce byl diagnostikován HAE typu I se sníženou koncentrací i funkcí C1-INH.
Ataky se v letech 2000–2011 dostavovaly nepravidelně. V roce 2012 se jich vyskytlo 14, v letech 2013 a 2014 shodně 21 a následně došlo k prudkému nárůstu, přičemž vysoká frekvence trvala až do roku 2020. Díky změně léčby (viz dále) byl v roce 2021 zaznamenán prudký pokles (2015 – 63; 2016 – 80; 2017 – 61; 2018 – 73; 2019 – 81; 2020 – 77; 2021 – 7 /data prezentována 1. 12./).
Léčebný plán postupně zahrnoval následující přístupy:
Jak je uvedeno výše, mezi lety 2020 a 2021 došlo při užívání s.c. pdC1-INH 3000 2× týdně k prudkému poklesu výskytu atak. Z pohledu ošetřujícího lékaře si pacientka užívá normální život, díky malému výskytu atak se věnuje sportu a taktéž u ní byla zaznamenána redukce tělesné hmotnosti. Pokračuje v dlouhodobé profylaxi s.c. přípravkem pdC1-INH 3000, 40 IU/kg 2× týdně.
V závěru dr. Hakl připomněl, že HAE je nepredikovatelné onemocnění, jehož symptomy se široce liší co do frekvence a lokalizace výskytu i závažnosti, a to dokonce v rámci téže rodiny. Léčebná strategie proto musí být upravována individuálně pro každého pacienta.
Eva Srbová
redakce MeDitorial
