S hereditárním angioedémem (HAE) se lze setkat na pohotovosti i v ordinaci specialisty. Pacientům s touto vzácnou chorobou je mnohdy chybně sdělena jiná, běžnější diagnóza a tu správnou se dozvídají i s mnohaletým zpožděním. Projevuje se totiž kombinací příznaků obvyklých i u jiných nemocí. Čeho by si měli všímat třeba pediatr, otorinolaryngolog či gastroenterolog? Poskytnout lepší porozumění symptomům HAE z pohledu různých specializací a zdůraznit důležitost mezioborové spolupráce pro správnou diagnostiku a péči o pacienta s HAE bylo náplní odborného webináře, z něhož jsme pro vás připravili souhrn toho nejdůležitějšího.
Zhruba 50 % pacientů s HAE zažije laryngeální ataku. Jedná se o děsivou zkušenost a potenciálně život ohrožující stav, což samo o sobě u pacientů s HAE vyvolává úzkostné stavy. Těmito fakty zahájila své vystoupení otorinolaryngoložka dr. Susanne Trainottiová z univerzitní nemocnice v Ulmu. Na kazuistice přiblížila časné příznaky, s nimiž se otorinolaryngolog může setkat během ataky HAE, a léčebné strategie pro případ vysoké suspekce na HAE.
Muž ve věku 35 let hlásil opakované otékání jazyka, někdy i rtů a tváře, a dále občasnou přechodnou kožní vyrážku. Neměl žádnou zachycenou alergii, nicméně existovalo podezření na intoleranci laktózy (vzhledem k opakovaným břišním otokům). Je hypertonik, užívá ACEi.
Na tomto místě dr. Trainottiová zdůraznila důležitost opravdu pečlivého odběru anamnézy („jít při rozhovoru s pacientem co nejvíce do hloubky, klást více otázek“). Podezření na angioedém zprostředkovaný histaminem se nepotvrdilo. Cílenými dotazy bylo zjištěno, že jako medikaci při otoku pacient používal cetirizin, ten však nepomáhal, proto ho užívat přestal. Otoky trvají obvykle 2–3 dny a vyrážka nesvědí. „Může pomoci, pokud pacient poskytne fotografie otoků a vyrážky,“ poznamenala přednášející s dovětkem, že pro HAE je typické erythema marginatum.
Jako druhá možnost bylo zjišťováno, zda se nejedná o angioedém zprostředkovaný bradykininem. Pro hovořil fakt, že pacient pravidelně užívá ACEi ramipril (neboť ACEi indukují vyšší hladiny bradykininu, a to tím, že inhibují jeho odbourávání). Argumentem proti byl fakt, že tyto symptomy se objevují až po několika letech užívání ACEi, přičemž tento pacient zahájil léčbu ramiprilem před 3 měsíci.
Rodinná anamnéza nezahrnovala žádné příhody otékání. Ani to však nevylučuje HAE (50% riziko zdědění mutace, nicméně za 20–25 % případů jsou zodpovědné mutace de novo).
U pacienta se dostavily akutní problémy: měl pocit globus pharyngeus, cítil dušnost. Nebyl zjevný žádný otok rtů ani jazyka. Muži byly intravenózně podány kortikoidy a antihistaminika a poskytnut kyslík maskou. Transnazální endoskopií byl vyhodnocen stav hrtanu, v nosní sliznici se překvapivě nenacházely bradykininové angioedémy.
Navzdory antialergické medikaci příznaky progredovaly. Přednášející doporučila v takovém případě podle závažnosti otoku přistoupit k transnazální intubaci, případně koniotomii. Při podezření na HAE by mělo být co nejdříve přikročeno k vyzkoušení cílené terapie, specifické pro HAE.
Nemocnému proto byla aplikována akutní medikace indikovaná při HAE, a sice intravenózní C1-INH (pokud nestačí, lze podat další dávku). Alternativní, případně přídatnou možnost představuje ikatibant, antagonista receptoru pro bradykinin B2 (opět: pokud nestačí, lze podat další dávku).
Krevní testy ukázaly normální koncentraci, ale slabou funkci C1-INH a genetická analýza mutaci genu SERPING1, což dohromady potvrdilo diagnózu HAE, konkrétně typu 2.
Ramipril byl tedy vysazen.
V závěrečném souhrnu přednášející opět zdůraznila, že polovina osob s HAE měla aspoň jednou v životě laryngeální ataku, přičemž u některých z nich se jednalo o vůbec první symptom této nemoci. Konstatovala, že léčba pomáhá předcházet laryngeálním atakám a zásadní měrou zlepšuje kvalitu života těchto nemocných.
Důležité je referovat pacienta do specializovaného HAE centra pro potvrzení diagnózy a poskytnutí optimální léčby.
Eva Srbová
redakce MeDitorial
Zdroj: Trainotti S. HAE from the otolaryngologist’s perspective. Could it be hereditary angioedema (HAE)? What to look out for. HAExpert, 2021 Mar 25.
