Úvod
Hereditární angioedém (HAE) je vzácné genetické onemocnění imunitního systému, které se projevuje atakami masivních otoků podkoží a sliznic. Otoky se mohou objevit v jakékoliv lokalizaci včetně sliznic dýchacích cest nebo trávicího traktu. Nejčastější příčinou je deficience nebo dysfunkce inhibitoru C1 (C1-INH), která vede k nekontrolovanému nárůstu hladiny bradykininu. Důsledkem je zvýšení vaskulární permeability a následný bolestivý otok.
U HAE je zásadní časná diagnostika a léčba. V roce 2021 proto mezinárodní panel expertů provedl revizi dosavadních doporučení pro diagnostiku a terapii tohoto onemocnění z roku 2018 a na základě současných poznatků a důkazů vytvořil 28 doporučení s cílem podpořit a usnadnit využívání vhodných diagnostických postupů a terapeutických možností v praxi.
Uvádíme přehled doporučení včetně procentuální shody expertů a kvality dat, z nichž doporučení vycházejí (stupeň A–D, kdy A představuje data vysoké kvality získaná z randomizovaných studií, na druhé straně D představuje názor expertů).
Co doporučuje nebo navrhuje expertní panel
- U všech pacientů se suspektním HAE vyšetřit funkci C1-INH, hladinu proteinu C1‐INH a C4 v krvi. (92 %, D)
- U pacientů s pozitivním výsledkem zopakovat vyšetření (funkce C1‐INH, protein C1‐INH a C4) k potvrzení diagnózy HAE-1/2. (87 %, D)
- U pacientů se suspektní HAE a normální funkcí a hladinou C1-INH vyšetřit známé mutace, které jsou příčinou HAE s normálním inhibitorem C1 (HAE-nC1-INH). (91 %, D)
- U všech atak HAE zvážit léčbu podle potřeby (on demand). (98 %, D)
- Léčit všechny ataky, které postihují nebo potenciálně postihují horní cesty dýchací. (100 %, C).
- Ataky léčit co nejdříve. (100 %, C)
- Léčit ataky i.v. inhibitorem C1, ekalantidem nebo ikatibantem. (96 %, A)
- U progredujícího otoku horních dýchacích cest zvážit časnou intubaci nebo chirurgickou intervenci. (100 %, D)
- Vybavit všechny pacienty dostatkem on demand léků nejméně na 2 ataky, které mají nosit stále s sebou. (100 %, D)
- Zvážit krátkodobou profylaxi před chirurgickými, stomatologickými či jinými výkony a dalšími událostmi, které vyvolávají ataku angioedému. (94 %, C)
- V 1. linii krátkodobé profylaxe používat i.v. inhibitor C1 získaný z lidské plazmy. (91 %, C)
- Zvážit profylaxi před událostmi, které navozují angioedém u konkrétního pacienta. (90 %, D)
- Jako cíl léčby dosáhnout úplné kontroly onemocnění a zajistit pacientovi normální život. (100 %, D)
- Při každé kontrole posoudit potřebu dlouhodobé profylaxe na základě aktivity nemoci, z toho vyplývající zátěže, dosažené kontroly a preferencí pacienta. (96 %, D)
- V 1. linii dlouhodobé profylaxe podávat inhibitor C1 získaný z lidské plazmy. (87 %, A)
- V 1. linii dlouhodobé profylaxe podávat lanadelumab. (98 %, A)
- V 1. linii dlouhodobé profylaxe podávat berotralstat. (81 %, A)
- Ve 2. linii dlouhodobé profylaxe podávat samotné androgeny. (89 %, C)
- U všech pacientů na dlouhodobé profylaxi rutinně monitorovat aktivitu onemocnění, její dopad a kontrolu s cílem případné optimalizace dávkování a zlepšení výsledků. (98 %, A)
- Co nejdříve vyšetřit děti z rodin postižených HAE stejně jako všechny potomky rodiče s HAE. (98 %, D)
- U dětí mladších 12 let podávat v léčbě atak inhibitor C1 nebo ikatibant. (94 %, A)
- Během těhotenství a kojení upřednostňovat v léčbě inhibitor C1 získaný z lidské plazmy. (100 %, D)
- Mít u všech pacientů akční plán. (98 %, D)
- Zajistit dostupnost specifické komplexní a integrované péče pro všechny pacienty s HAE. (100 %, D)
- Zajistit péči o pacienty s HAE u specialisty se zkušenostmi s léčbou tohoto onemocnění. (100 %, D)
- Naučit všechny pacienty vybavené on demand léčbou schválenou k samostatnému podání pacientem tuto terapii samostatně aplikovat. (98 %, C)
- Edukovat všechny pacienty o spouštěčích, které mohou vyvolat ataku. (100 %, D)
- Provést screening u členů rodiny pacientů s HAE. (100 %, D)
Plné znění těchto doporučení v angličtině je volně dostupné zde.
(zza)
Zdroj: Maurer M., Magerl M., Betschel S. et al. The international WAO/EAACI guideline for the management of hereditary angioedema − the 2021 revision and update. Allergy 2022 Jan 10, doi: 10.1111/all.15214 [Epub ahead of print].
