Deficit alfa-1-antitrypsinu (serinového inhibitoru proteáz) patří mezi dědičné poruchy. Predisponuje ke vzniku řady onemocnění, nejčastěji plicního emfyzému, případně bronchiektázií, chronické hepatitidy, cirhózy jater, hepatocelulárního karcinomu, panikulitidy a c-ANCA-asociované vaskulitidy. U pacientů s plicním postižením je dle dostupných údajů deficit AAT poddiagnostikovaný, v případě jaterní cirhózy vyžadující transplantaci jater však tyto údaje dosud chybí. Podíl pacientů, kterým byl AATD nově diagnostikován na základě histologického vyšetření explantovaných jater při transplantaci, zkoumala níže prezentovaná studie.
Do retrospektivní studie bylo zařazeno celkem 1473 pacientů starších 18 let, kteří podstoupili transplantaci jater na v Ohiu mezi lety 2004 a 2017. Všechna explantovaná játra byla histologicky vyšetřena. V případě průkazu PAS-pozitivních diastáza-rezistentních inkluzí typických pro AATD byla dále analyzována lékařská dokumentace z hlediska genotypu AATD, alternativní etiologie jaterní cirhózy, přítomnosti plicního emfyzému a přežití po transplantaci. K odhadu 10letého přežití pacientů, kterým byl deficit AAT diagnostikován před transplantací jater, respektive po ní, byly využity Kaplanovy-Meierovy křivky.
PAS-pozitivní diastáza-rezistentní inkluze byly prokázány u 117 (7,9 %) ze 1473 histologických vzorků explantovaných jater. Diagnóza deficitu alfa-1-antitrypsinu byla na základě genetického vyšetření stanovena před transplantací u 36 (30,8 %) pacientů a po transplantaci jater u 46 (39,3 %). Celkem 35 (29,9 %) pacientů s pozitivní histologií nebylo následně geneticky vyšetřeno. Lepší výsledky z hlediska 10letého přežití vykazovala skupina nemocných, kterým byla diagnóza AATD stanovena před transplantací jater (p = 0,098).
Z výsledků studie vyplývá, že deficit alfa-1-antitrypsinu je u nemocných s jaterní cirhózou, kteří podstupují transplantaci jater, poddignostikovaný. Stanovení diagnózy AATD ještě před transplantací však může u těchto pacientů prodloužit přežití.
(mafi)
Zdroje:
1. Shan R. S., Alsuleiman B., Bena J. et al. Alpha-1 antitrypsin deficiency is under-recognized in individuals with cirrhosis undergoing liver transplantation. Eur J Gastroenterol Hepatol 2020 Nov 30, doi: 10.1097/MEG.0000000000002005 [Epub ahead of print].
2. Chlumský J. Standard pro diagnostiku a léčbu pacientů s CHOPN na podkladě AATD. Alfa1, 2021. Dostupné na: https://alfa1.cz/index.php/pro-zdravotniky/standard-pro-diagnostiku-a-lecbu-pacientu-s-chopn-na-podklade-aatd
