Deficit alfa-1-antitrypsinu je geneticky podmíněná choroba s velkou variabilitou klinických projevů včetně plicního postižení, cirhózy jater, vaskulitidy asociované s c-ANCA (antineutrofilními cytoplazmatickými protilátkami) nebo panikulitidy. U jedinců s plicním postižením je majoritně zastoupený emfyzematický fenotyp. Pro nedostatek epidemiologických dat je bohužel přesná prevalence tohoto onemocnění ve většině evropských zemích neznámá.
Pacienti s AATD byli definování opakovaným přiřazením diagnózy E88.0 ze systému Mezinárodní klasifikace nemocí, 10. revize (MKN-10). Byli srovnání v poměru 1 : 10 s pacienty s non-AATD chronickou obstrukční plicní nemocí (CHOPN), v poměru 1 : 5 s pacienty s non-AATD plicním emfyzémem a v poměru 1 : 10 s pacienty s non-AATD astmatem. Jednotlivé osoby byly spárovány na základě věku a pohlaví. Vyřazeni byli jedinci mladší 30 let.
Z celkového počtu 4 milionů pojištěnců bylo identifikováno 673 pacientů s AATD (590 ve věku ≥ 30 let). To odpovídá prevalenci 23,73 na 100 000 ve všech věkových skupinách a 29,36 na 100 000 u osob ve věku ≥ 30 let.
Co se týká výskytu komorbidit, u pacientů s AATD byla ve srovnání s pacienty s non-AATD astmatem nebo non-AATD plicním emfyzémem vyšší prevalence arteriální hypertenze, chronického onemocnění ledvin a diabetu. Ve srovnání s pacienty s non-AATD CHOPN potřebovali nemocní s AATD signifikantně více konzultací a hospitalizací. Také pobyty na nemocničním lůžku u nich byly v průměru delší.
Data z této populační studie stanovila prevalenci deficitu AATD v německé populaci. Potvrdila také předpoklad vyššího výskytu komorbidit u nemocných s AATD. Dalším zajímavým výstupem byla informace, že pacienti s tímto onemocněním ve srovnání s nemocnými s jinými obstrukčními plicními chorobami více využívají zdravotní péči.
(dos)
Zdroj: Greulich T., Nell C., Hohmann D. et al. The prevalence of diagnosed α1-antitrypsin deficiency and its comorbidities: results from a large population-based database. Eur Respir J 2017; 49 (1), pii: 1600154, doi: 10.1183/13993003.00154-2016.
