Deficit α1-antitrypsinu (AATD) je jednou z nejčastějších genetických poruch dospělého věku. Zpravidla je spojen s časným rozvojem chronické obstrukční plicní nemoci (CHOPN), případně jaterním poškozením. Toto chronické onemocnění je bohužel v současnosti nevyléčitelné. Představuje tak mimo jiné velkou psychickou zátěž pro pacienty i jejich rodinné příslušníky.
Vzhledem k chronicitě a postupné progresi je AATD spojen s velkou psychickou zátěží, která může potenciálně vést k úzkosti a zhoršení kvality života. Průřezová studie hodnotící roli sociálního prostředí u 462 pacientů s CHOPN asociovanou s AATD prokázala, že míru nejistoty ohledně vývoje onemocnění lze snížit podporou rodiny, fungujícími sociálními vazbami či sítěmi a dostupností pacientských podpůrných skupin. Nejistota se naopak zvyšuje, pokud se v rodině pacientů vyskytují lidé se stejným onemocněním.
Subjektivní hodnocení kvality života (QoL) koreluje s mírou obstrukce dýchacích cest a závažností CHOPN. Je relevantním ukazatelem závažnosti a prognózy onemocnění. U pacientů s AATD časté exacerbace přispívají k frekventním absencím v zaměstnání a fyzickým omezením. Kouření a expozice prachu a dýmům mohou tuto frekvenci nadále zvyšovat.
Data pacientských registrů z několika zemí osvětlila vliv přirozeného průběhu onemocnění na skóre QoL. Analýza 868 dospělých pacientů s těžkou AATD a asymptomatických pacientů sledovaných po dobu 7 let se zabývala průběhem AATD a jeho souvislostí s QoL hodnocenou prostřednictvím St. George’s Respiratory Questionnaire (SGRQ). Zhoršení skóre SGRQ korelovalo se zvýšenou frekvencí exacerbací, kuřáckým návykem a difuzní kapacitou plic. Vyšší četnost exacerbací ovlivňovala zejména část SGQR hodnotící dopad na zaměstnanost, kouření bylo spojeno s horším hodnocením fyzické zdatnosti.
Průřezová prospektivní studie s 2714 pacienty v německé kohortě COSYCONET si kladla za cíl stanovit prevalenci a závažnost mimoplicních projevů a jejich dopad na mírů hospitalizací, morbiditu a mortalitu. Dle srovnání pacientů s CHOPN s nebo bez AATD nemá přítomnost AATD i přes větší zdravotní péči u těchto pacientů vliv na QoL hodnocenou pomocí SGRQ a COPD Assessment Test.
Fenotyp AATD a jeho dopad na kvalitu života pacientů je vysoce heterogenní. Během trvání choroby dochází k progresi emfyzému a degradaci zdravotního stavu. AATD není vyléčitelnou chorobou, nicméně terapie přináší řadu klinických benefitů včetně nižší míry hospitalizací. Dalším benefitem je rozhodně zvýšení QoL. Včasná diagnóza a brzké zahájení terapie jsou důležité pro zachování plicní tkáně.
Vzhledem k tomu, že toto onemocnění zatím není vyléčitelné, je vliv terapie na kvalitu života zásadním faktorem při hodnocení jejího efektu. Důležitou roli v léčbě AATD hrají i faktory životního stylu, zejména (ne)kuřáctví, fyzická (ne)aktivita nebo pobyt v prašném prostředí.
(dos)
Zdroj: Sandhaus R. Impact of AATD on daily activities and quality of life. Alpha 1 Antitrypsin Deficiency. Handbook. Hospital Pharmacy Europe, 2019. Dostupné na: https://view.joomag.com/hpe-alpha-1-antitrypsin-deficiency/0963647001571310139?short
