Italští autoři vytvořili podrobný algoritmus péče o pacienty s AATD. Nejobtížnější částí je prvotní záchyt, který spočívá na bedrech praktických lékařů. Proto by měli být o tomto onemocnění a postupu jeho diagnostiky dostatečně informováni.
Základní screeningové vyšetření na AATD by měl podstoupit každý pacient s CHOPN, astmatem se vznikem v dospělosti, bronchiektáziemi, jinak nevysvětlitelným onemocněním jater, panikulitidou nebo c-ANCA vaskulitidou.
Vyšetření v 1. úrovni zahrnuje stanovení hladiny AAT v krvi. Toto vyšetření může indikovat jakýkoliv lékař. Provádí se pomocí nefelometrie nebo imunoturbidimetrie se stejnou spolehlivostí. AAT je ovšem protein akutní fáze, který může být zvýšený v případě zánětu, infekce či zranění. Proto je nutné současně stanovit C-reaktivní protein (nejčastěji používaný ukazatel probíhajícího zánětu).
Pokud je zjištěna vysoká hladina CRP, je třeba vyšetření AAT + CRP zopakovat za 2–4 týdny po odeznění zánětu. Pokud je zánět na základě normální hladiny CRP vyloučen, je normální hladina AAT > 110 mg/dl (dle českých doporučení je hraniční hodnota 1 g/l, tj. 100 mg/dl).
U pacientů s normální hladinou CRP a hladinou AAT ≤ 110 mg/dl (v Česku ≤ 1 g/l) se přistupuje ke druhé úrovni diagnostického procesu zahrnující fenotypizaci, genotypizaci a sekvenování DNA. Toto vyšetření probíhá v akreditovaných referenčních centrech.
Protože riziko CHOPN vykazuje inverzní korelaci s hladinou AAT, byli pacienti s AATD rozděleni do 2 kategorií podle závažnosti:
Při identifikaci jedince s AADT (se střední či vysokou závažností) je doporučeno vyšetření všech přímých příbuzných.
U všech pacientů s AATD je doporučena konzultace ve specializovaném centru a monitorování, u pacientů s vysokou závažností AATD se na základě dalších kritérií zvažuje specifická léčba.
(zza)
Zdroje:
1. Balbi B., Benini F., Corda L. et al.; IDA Group. An Italian expert consensus on the management of alpha1-antitrypsin deficiency: a comprehensive set of algorithms. Panminerva Med 2022 Jun; 64 (2): 215−227, doi: 10.23736/S0031-0808.22.04592-X.
2. Chlumský J. Standard pro diagnostiku a léčbu pacientů s CHOPN s prokázanou deficiencí alfa-1 antitrypsinu (AATD). Česká pneumologická a ftizeologická společnost ČLS JEP, 2019. Dostupné na: www.pneumologie.cz/upload/1583105752.959.pdf
