Celoevropský registr pacientů s deficitem alfa-1-antitrypsinu EARCO zařazuje nemocné
Nedostatečná identifikace pacientů s deficitem alfa-1-antitrypsinu (AATD) a nedostatek poznatků o tomto onemocnění vedly ke spuštění celoevropského registru EARCO, do něhož jsou v současné době zařazováni pacienti. Cílem je podrobněji popsat patofyziologii choroby i prognózu těchto nemocných a vytvořit validovaný prognostický nástroj, který pomůže při klinickém rozhodování.
Důvody vytvoření registru
Deficit alfa-1-antitrypsinu je genetické onemocnění, které často zůstává nerozpoznané. Postihuje přibližně 1 z 2000–5000 Evropanů a predisponuje k časnému rozvoji emfyzému a onemocnění ledvin. I přes probíhající výzkum zůstávají nevyřešené otázky týkající se přirozeného průběhu tohoto onemocnění, jeho patofyziologie, genetiky a prognózy pacientů. Vznikl proto celoevropský registr nazvaný European Alpha-1 Clinical Research Collaboration (EARCO), který sdružuje vědce z evropských zemí za účelem vytvoření standardizované databáze.
Charakter registru
Jedná se o neintervenční multicentrickou panevropskou longitudinální observační kohortovou studii, která prospektivně zahrnuje pacienty s AATD všech věkových skupin a tíže onemocnění. AATD je definována jako sérová hladina alfa-1-antitripsynu (AAT) < 11 µM nebo genotyp ZZ, SZ či další vzácné varianty genu pro AAT spojené s jeho deficiencí.
Registr je otevřen pro všechny lékaře, kteří léčí pacienty s AATD. Pacienti v registru jsou léčeni podle běžných postupů bez jakékoliv intervence v rámci této observační studie. Musejí však poskytnout písemný informovaný souhlas s prospektivním zaznamenáváním údajů.
Sledované parametry
Při vstupu do registru a poté 1× ročně jsou zaznamenány sociodemografické údaje, výsledky vyšetření plicních funkcí (spirometrie, celotělová pletysmografie a difuzní kapacita plic), vyšetření kapacity zátěže, laboratorního vyšetření krve a ultrasonografického vyšetření jater, dále průvodní choroby, exacerbace chronické obstrukční plicní nemoci (CHOPN), informace o léčbě a údaje uváděné pacientem (příznaky, kvalita života a fyzická aktivita dle dotazníků). Aby bylo zajištěno řádné vkládání dat, jsou k tomu určení konkrétní lékaři-investigátoři a formulář pro záznamy účastníka klinické studie. Všechny vložené údaje budou zkontrolovány.
Cíle projektu
- Vytvořit panevropský registr AATD.
- Sjednotit proces zaznamenávání údajů a zajistit vysoce kvalitní longitudinální data.
- Blíže pochopit přirozený průběh a prognózu AATD a vytvořit prognostický nástroj pro klinické rozhodování.
- Zhodnotit vliv augmentace AAT a další léčby na progresi emfyzému, plicní funkce, klinické výsledky, kvalitu života a mortalitu pacientů v reálné praxi.
- Získat více poznatků o těžkém AATD s jinými genotypy než ZZ.
Závěr
Do konce 3. roku existence registru se předpokládá zařazení > 3000 pacientů z více než 20 evropských zemí včetně Česka, které je již do projektu zapojeno.
(zza)
Zdroj: Greulich T., Altraja A., Barrecheguren M. et al. Protocol for the EARCO Registry: a pan-European observational study in patients with α1-antitrypsin deficiency. ERJ Open Res 2020 Mar 2; 6 (1): 00181-2019, doi: 10.1183/23120541.00181-2019.
Líbil se Vám článek? Rádi byste se k němu vyjádřili? Napište nám − Vaše názory a postřehy nás zajímají. Zveřejňovat je nebudeme, ale rádi Vám na ně odpovíme.
