U jedinců s genetickou translokací jsou poruchy fertility a opakované potraty zapříčiněny vysokým procentem nebalancovaných gamet, zhoršenou nebo sníženou gametogenezí a velkým procentem výskytu nebalancovaných embryí. Zavedení preimplantační genetické diagnostiky (PGD) u těchto případů zredukovalo incidenci potratů z původních 90 % na hodnoty menší než 15 %. V literatuře se však málo studií zabývalo detailně subpopulací nosiček translokací s 3 a více potraty.

Autoři popisované studie retrospektivně zpracovali údaje z dosud největší databáze genetického materiálu, získaného ze 116 IVF center. PGD byla provedena u 683 pacientů v 1 060 cyklech. Vyšetřovaný soubor tvořilo 192 pacientek, u nichž byla známa informace o předchozích graviditách, kdy měly provedenu PGD pro reciproční translokaci nebo robertsonskou translokaci a měly anamnézu třech a více potratů. Pacientky se podrobily široké škále vyšetření určené pro IVF a recidivující aborty (USG, hysterosalpinografie, TSH, prolaktin, protilátky proti tyreoideální peroxidáze a thyreoglobulinu, lupus antikoagulans, antifosfolipidové protilátky, antitrombin III, protein C a S, faktor V a II, nepřímý Coombsův test, glykemie na lačno a metabolický panel). Hodnocenými parametry bylo procento potratů, počet gravidit rezultujících v porod nejméně jednoho dítěte, počet probíhajících gravidit v 3. trimestru a doba nutná k dosažení úspěšné gravidity.

Ze získaných výsledků vyplynulo, že u gravidit s provedeným PGD došlo k signifikantní redukci abortů (13 %) ve srovnání s graviditami bez PGD (85 %), u spontánně koncipovaných gravidit byl tento pokles rovněž signifikantně významný (35 % s PGD a 60 % bez PGD). Úspěšnost gravidit byla 87 %, koncepce se podařila po průměrně 1,4 IVF cyklu nebo přirozeně v době kratší než 4 měsíce.

Autoři tedy doporučují všem párům s translokací a s anamnézou tři a více potratů preimplantační genetické vyšetření jako metodu, která minimalizuje těhotenské ztráty a výrazně zlepšuje šanci na úspěšnou graviditu.

(moa)

Zdroj: Preimplantation genetic diagnosis (PGD) improves pregnancy outcome for translocation carriers with a history of recurrent losses. Fertility and Sterility, Vol. 94, No. 1, June 2010, p. 283; doi: 10.1016/j. fertnstert.2009.02.060