Preimplantační genetické testování

27. 10. 2014

Ačkoli je možnost preimplantačního genetického testování (PGS) embryí velmi lákavá, podle výsledků z přelomu tisíciletí se zdá, že na úspěch léčby velký vliv nemá. Změnila se mezitím situace na poli PGS, má smysl preimplantační genetické testování znovu zavádět, nebo se jedná o krok zpět?

Inzerce

PGS se objevilo jako nová metoda v devadesátých letech 20. století. Zahrnovalo odběr jedné nebo více buněk z vyvíjejícího se embrya, většinou třetí den po fertilizaci. Tyto buňky byly následně podrobeny vyšetření chromozomů metodou fluorescenční in-situ hybridizace (FISH). Hlavním cílem PGS bylo zajistit, aby embrya transferovaná do těla ženy byla euploidní a zvýšit tak úspěšnost metod umělého oplodnění (IVF). První úspěchy byly publikovány v roce 1995 u žen v pokročilém věku a v následném období došlo k nekontrolovanému rozšíření této metody i na ostatní skupiny žen podstupující IVF. Nicméně po zveřejnění prvních validních kontrolovaných studií v roce 2004 se zjistilo, že PGS nevede při rutinním používání k vyšší šanci ženy na těhotenství a narození potomka. Embryo totiž třetí den po fertilizaci běžně trpí mozaikami, navíc všechny buňky v tomto stadiu nemají stejnou chromozomální výbavu, odebrané buňky tedy nepředstavovaly reprezentativní vzorek. Používaná laboratorní metoda FISH navíc hodnotila pouze některé chromozomy. Tyto faktory posléze vedly začátkem tisíciletí k opuštění rutinního preimplantačního testování embryí.

Idea PGS je nicméně natolik lákavá, že ani přes výše zmíněné výsledky nebyla zcela opuštěna. Metodika PGS byla dále vylepšována, aby docházelo k odběru reprezentativnějších buněk (odběr se tedy provádí až ve dni 5/6) a podrobnějšímu prozkoumání jejich chromozomové výbavy. I přes tato vylepšení je však stále ještě velmi brzy na jakékoli kvalitní hodnocení a zavádění takto upravené metody PGS do běžné praxe, ačkoli se to opět děje. Je to dáno jednak nátlakem pacientek, které jsou ochotny vyzkoušet cokoli, co jim dá alespoň nějakou naději na zdravé dítě; svůj podíl má ale jistě i vedení pracovišť zabývajících se reprodukční medicínou, protože PGS je metoda potenciálně velmi zisková. Lékaři by však i přesto neměli zapomínat na to, že jsou morálně zodpovědní za léčbu, kterou pacientům poskytují.

Preimplantační testování je v době, kdy existuje funkční a velmi úspěšný model kryokonzervace nevyužitých embryí, již obsoletní myšlenkou. Lze uvažovat pouze o jeho využití jako pomocné metody při sestavování pořadí embryí, v jakém budou zavedena. I v tomto ohledu je ale PGS diskutabilní, protože poškození embrya odběrem buněk nelze zatím zcela vyloučit, navíc po kryokonzervaci je výhodnější přenos již ve dni 2/3, což nové metody PGS dále diskvalifikuje.

(epa)

Zdroj: Mastenbroek S., Repping S. Preimplantation genetic screening: back to the future. Human Reproduction, 2014. 29 (9): 1846–1850; doi: 10.1093/humrep/deu163

Štítky
Reprodukční medicína
Kurzy Doporučená témata Časopisy
Přihlášení
Zapomenuté heslo

Nemáte účet?  Registrujte se

Zapomenuté heslo

Zadejte e-mailovou adresu se kterou jste vytvářel(a) účet, budou Vám na ni zaslány informace k nastavení nového hesla.

Přihlášení

Nemáte účet?  Registrujte se