Mezi známé příčiny opakovaných těhotenských ztrát patří antifosfolipidový syndrom (APS), děložní anomálie, chromozomální abnormity u rodičů, zejména translokační, a abnormální nálezy v embryonálních karyotypech. V současné době narůstá celosvětově počet IVF pracovišť, které provádějící preimplantační genetické vyšetření (PGD). Procento živě narozených novorozenců po PGD je udáváno mezi 27 a 54 %, procenta živě narozených dětí po spontánní koncepci se pohybují mezi 37 a 63 %, kumulativně pak mezi 65 a 83 %. Závěry vědecké studie Fischera a kolektivu, která prokázala redukci počtu potratů u gravidit s provedenou PGD, nebyly dalšími autory potvrzeny. Dosud nebyla provedena srovnávací studie, která by porovnala věk a počet předešlých potratů u pacientek s provedenou a neprovedenou prenatální genetickou diagnostikou.

Cílem multicentrické japonské studie bylo zjistit, zda počet dětí živě narozených ženám s diagnózou opakovaných potratů a prokázanou translokací, u kterých byla provedena PGD, se liší od počtu živě narozených dětí z gravidit po spontánní koncepci.

Do studie byly zařazeny pacientky s anamnézou 2 a více potratů, které byly spojeny s prokázanou translokací (reciproční nebo Robertsonovou). Před zahájením studie bylo u žen provedeno komplexní vyšetření pro objasnění etiologie rekurentního potrácení. Toto vyšetření zahrnovalo hysterosalpingografii, chromozomální analýzu obou partnerů, diagnostické testy pro APS, hypotyreózu a diabetes mellitus.

První skupina sestávala z 37 žen, u kterých bylo provedeno prenatální genetické vyšetření, druhou skupinu tvořilo 52 žen, které se po genetické konzultaci rozhodly pro spontánní koncepci. Skupiny byly srovnatelné s ohledem na věk pacientek a počet předešlých potratů. PGD bylo provedeno pomocí fluorescentní hybridizace in situ.

Po vyhodnocení výsledků bylo zjištěno, že počet živě narozených dětí v prvním cyklu po PGD činil 37,8 %, po první spontánní koncepci 53,8 % (odds ratio 0,52, 95% konfidenční interval 0,22–1,23). Kumulativní počet živě narozených dětí žen po spontánní koncepci byl 67,6 % , u žen s proběhlou PGD byl 65,4 %. Doba k dosažení gravidity byla srovnatelná v obou sledovaných skupinách. Bylo zjištěno, že technika PGD významně redukovala počet následných potratů. Prevalence dvojčat byla signifikantně vyšší v graviditách po PGD. Náklady na provedení PGD činily 7956 US dolarů na pacientku.

Studie prokázala, že i když provedení preimplantačního genetického vyšetření významně snížilo počet následných potratů, neovlivnilo počet živě narozených dětí ani dobu do dosažení těhotenství. Je vhodné, aby s těmito skutečnostmi byly při genetické konzultaci seznámeny páry s poruchou plodnosti na základě rodičovských chromozomálních translokací.

(moa)

Zdroj: Ikuma S. et al. Preimplantation Genetic Diagnosis and Natural Conception: A Comparison of Live Birth Rates in Patients with Recurrent Pregnancy Loss Associated with Translocation. PLoS One. 2015 Jun 17; 10 (6): e 0129958