Turnerův syndrom (TS) je obecně diagnostikován prenatálně nebo během kojeneckého období s prevalencí 1:2500 živě narozených děvčat. U většiny dívek s TS je přítomno ovariální selhání (premature ovarian failure, POF) v časném věku, ale u 33 % dívek se objevují detekovatelné známky spontánní puberty.
Turnerův syndrom (TS) je obecně diagnostikován prenatálně nebo během kojeneckého období s prevalencí 1:2500 živě narozených děvčat. U většiny dívek s TS je přítomno ovariální selhání (premature ovarian failure, POF) v časném věku, ale u 33 % dívek se objevují detekovatelné známky spontánní puberty. Pouze u 10 % dívek s TS je dokončena puberta spontánně a 2 % mohou spontánně otěhotnět.
V současné době umožňují techniky asistované reprodukce uchovat u žen s TS alespoň částečně jejich fertilitu. Jedná se o možnosti kryoprezervace oocytů či ovariální tkáně. Oocyty mohou být potenciálně fertilizovány a transferovány ženě s TS nebo náhradní matce. V těchto případech je indikováno preimplantační genetické vyšetření, neboť řada studií odhalila až 34 % fetálních malformací u žen s TS. Věk matky v těchto studiích nebyl přímo spjat s výskytem malformací. V případě IVF technik má být proveden single embryo transfer k zabránění vzniku mnohočetné gravidity, potencující řadu rizikových faktorů spjatých s TS. V případě autologních oocytů je u žen s TS zvýšen počet spontánních potratů.
Vzhledem k četným možným komplikacím spojených s TS musí být gravidní žena pečlivě multidisciplinárně observována. Možné komplikace se týkají především kardiovaskulárního systému (dilatace kořenu aorty, bikuspidální aortální chlopeň, anamnéza koarktace aorty), přičemž některé z nich mohou vést i k úmrtí (disekce a ruptura aorty). Riziko úmrtí matek s TS činí v USA zhruba 2 %, zatímco v obecné populaci je to pouze 0,013 %. Jinou možnou komplikací matek s TS je graviditou indukovaná hypertenze spojená s výskytem pre- či eklampsie, HELLP syndromu a se známými následky pro plod (intrauterinní retardace růstu, prematurita aj.).
Vzhledem ke kongenitálním malformacím žen s TS (ren arcuatus) by v graviditě měla být sledována i funkční schopnost ledvin. U 50 % žen je přítomna snížená funkce štítné žlázy, většinou na podkladě autoimunitní Hashimotovy tyreoiditidy vyžadující monitoring. Důležitá je i identifikace žen s TS s vysokým rizikem tyreopatie na podkladě přítomnosti antityreoideálních protilátek.
Přítomnost nepoznané celiakie, asociované často s TS, může zhoršit nutriční stav ženy. Některými autory je proto doporučováno preventivní vyšetření protilátek proti transglutamináze v sérotypu IgA v 2–5letých periodách či častěji v případě klinického podezření.
Gravidní ženy s TS by měly být sledovány v perinatologických centrech, jejichž nedílnou součástí je i komplexní péče o novorozence.
(moa)
Zdroj: Karnis M. F. Fertility, pregnancy, and medical management of Turner syndrome in the reproductive years. Fertil Steril. 2012 Oct; 98 (4): 787–91; doi: 10.1016/j.fertnstert.2012.08.022
