Fertilita a management gravidity u žen s Turnerovým syndromem

Turnerův syndrom (TS) je obecně diagnostikován prenatálně nebo během  kojeneckého období s prevalencí 1 : 2500 živě narozených děvčat. U většiny dívek s TS je přítomno ovariální selhání (premature ovarian failure, POF) v časném věku, ale u 33 % dívek se objevují detekovatelné známky  spontánní puberty. Pouze u 10 % dívek s TS je dokončena puberta  spontánně a 2 % mohou spontánně otěhotnět.

V současné době  umožňují techniky asistované reprodukce uchovat u žen s TS alespoň  částečně jejich fertilitu. Jedná se o možnosti kryoprezervace oocytů či  ovariální tkáně. Oocyty mohou být potenciálně fertilizovány a transferovány ženě s TS nebo náhradní matce. V těchto případech je  indikováno preimplantační genetické vyšetření, neboť řada studií  odhalila až 34 % fetálních malformací u žen s TS. Věk matky v těchto  studiích nebyl přímo spjat s výskytem malformací. V případě IVF technik  má být proveden single embryo transfer k zabránění vzniku mnohočetné  gravidity, potencující řadu rizikových faktorů spjatých s TS. V případě  autologních oocytů je u žen s TS zvýšen počet spontánních potratů.

Vzhledem k četným možným komplikacím spojených s TS musí být gravidní žena  pečlivě multidisciplinárně observována. Možné komplikace se týkají  především kardiovaskulárního systému (dilatace kořenu aorty, bikuspidální aortální chlopeň, anamnéza koarktace aorty), přičemž  některé z nich mohou vést i k úmrtí (disekce a ruptura aorty). Riziko úmrtí matek s TS činí v USA zhruba 2 %, zatímco v obecné populaci je to  pouze 0,013 %. Jinou možnou komplikací matek s TS je graviditou  indukovaná hypertenze spojená s výskytem pre -⁠ či eklampsie, HELLP  syndromu a se známými následky pro plod (intrauterinní retardace růstu, prematurita aj.).

Vzhledem ke kongenitálním malformacím žen s TS (ren arcuatus) by v graviditě měla být sledována i funkční schopnost  ledvin. U 50 % žen je přítomna snížená funkce štítné žlázy, většinou na  podkladě autoimunitní Hashimotovy tyreoiditidy vyžadující monitoring. Důležitá je i identifikace žen s TS s vysokým rizikem tyreopatie na  podkladě přítomnosti antityreoideálních protilátek.

Přítomnost  nepoznané celiakie, asociované často s TS, může zhoršit nutriční stav  ženy. Některými autory je proto doporučováno preventivní vyšetření  protilátek proti transglutamináze v sérotypu IgA v 2–5letých periodách  či častěji v případě klinického podezření.

Gravidní ženy s TS by  měly být sledovány v perinatologických centrech, jejichž nedílnou  součástí je i komplexní péče o novorozence.

(moa)

Zdroj: Karnis M. F. Fertility, pregnancy, and medical management of Turner  syndrome in the reproductive years. Fertil Steril. 2012 Oct; 98 (4): 787–91; doi: 10.1016/j.fertnstert.2012.08.022