Do svého prvního záchvatu byla Anička zdravá, nikdy neprodělala vážnější onemocnění, v rodině se s epilepsií léčila její maminka. Ta užívala léky proti epilepsii v dětství, bližší dokumentaci však nemáme a maminka si na záchvaty nepamatuje. Léky vysadila v pubertě a dále byla bez potíží. Anička má sestru, která je o 3 roky starší a s ničím se neléčí.
Anička je velmi šikovná dívka, která chodí do 1. ročníku gymnázia, učí se velmi dobře, má vyznamenání. Chodí do taneční skupiny a velmi pěkně maluje. Chtěla by pracovat jako učitelka. Je velmi zodpovědná, cílevědomá, perfekcionistka, od raného dětství citlivá a hodně úzkostná. Vždy však vše zvládala bez pomoci psychologa.
První záchvat měla Anička na letním táboře, kde její kamarádku ve stanu vzbudily chrčivé zvuky nad ránem. Viděla, že Anička má záškuby končetin, a zavolala vedoucí tábora. Ten zavolal RZP, a tak se Anička dostala k nám do nemocnice. Po důkladném rozhovoru jsme zjistili, že potíže měla již pár měsíců před prvním záchvatem, kdy se jí občas nad ránem stalo, že jí vypadl hrníček nebo miska z ruky. Ruce jí škubaly a nevěděla proč. Myslela si, že je jen rozespalá, a nevěnovala tomu větší pozornost. Epilepsie se tedy začala řešit až po prvním velkém záchvatu. Sama si na něj nepamatuje a nic ji ani na něj neupozornilo.
Natočili jsme EEG, kde byly patrné typické generalizované epileptiformní výboje (viz obr.), jež spolu s proběhlými záchvaty potvrdily diagnózu idiopatické generalizované epilepsie (IGE), v tomto případě nejspíše juvenilní myoklonické epilepsie (JME). Magnetickou rezonanci (MRI) mozku v případě této diagnózy provádět nemusíme. U Aničky však MRI provedena byla, s typicky negativním nálezem.
Obr. EEG nález typický pro diagnózu juvenilní myoklonické epilepsie. Generalizované výboje komplexů hrot–vlna, resp. vícečetné hroty–vlna o frekvenci 3–6 Hz v trvání několika sekund. Typicky, stejně jako v tomto případě, jsou zvýrazněny za fotostimulace. Během těchto výbojů lze pozorovat záškuby v oblasti hlavy nebo končetin (myoklonické záškuby).
Jedná se o epilepsii, která se klinicky manifestuje v adolescentním věku, projeví se často velkým (generalizovaným tonicko-klonickým) záchvatem, v anamnéze se ale mohou zjistit i záškuby končetin (myoklonické záchvaty) nebo stavy zahledění (absence). Epilepsie někdy bývá spojena s úzkostmi, depresivními náladami, mohou být přítomné i poruchy pozornosti nebo jiné příznaky ADHD (poruchy pozornosti s hyperaktivitou).
Tento typ epileptického syndromu je velmi citlivý na dodržování režimových opatření. Pacienti musejí dodržovat spánkovou hygienu, vyhýbat se alkoholu a blikavému světlu. Proto bývá první manifestace v typickém případě u pacienta v adolescentním věku, který ponocuje na party se stroboskopy a požije alkohol. Často pak nad ránem přijde první generalizovaný tonicko-klonický záchvat. V případě, že diagnostikujeme JME, nasadíme léky proti epilepsii (protizáchvatovou medikaci) a poučíme pacienta o přísném dodržování režimových opatření. Pokud diagnózu přijme zodpovědně, pravděpodobnost opakování záchvatů můžeme minimalizovat. Léčba protizáchvatovou medikací je však celoživotní.
Kromě profylaktické chronické medikace, kterou pacient užívá pravidelně denně, máme možnost vybavit ho i tzv. rescue (záchrannou) medikací, tedy lékem umožňujícím pečovateli zvládnout záchvat v domácím prostředí. K dispozici již dlouhé roky máme rektální diazepam, který se aplikuje jako čípek do konečníku. Jedná se o malou tubu s dlouhou aplikační části, jež se zavede do konečníku a zmáčknutím se aplikuje její gelový obsah. Pacienti ho nosí u sebe nebo jsou jím vybavení jejich pečovatelé – rodina, přátelé. Rescue medikace se aplikuje v případě, že záchvat trvá déle než 3 minuty – pak je již pravděpodobnost, že spontánně skončí, malá a hrozí rozvoj status epilepticus.
Naší Aničce jsme předepsali levetiracetam, který postupně navyšovala do cílové dávky 2 g/den, a byla vybavena rektálním diazepamem 10 mg k akutnímu použití při záchvatu. Během navyšování medikace prodělala další generalizovaný tonicko-klonický záchvat ve škole během první vyučovací hodiny. Paní učitelka byla poučena o první pomoci a diazepam aplikovala.
Zde je potřeba říci, že Anička byla z epilepsie velmi nešťastná, bála se záchvatů. Smířena s diagnózou nebyla a velmi se uzavřela do sebe. Po tomto školním incidentu se situace významně zhoršila. Bála se chodit do školy, nechtěla se vídat s kamarády a styděla se za svoji nemoc. Špatně spala a její úzkostné stavy se zhoršily, byla plačtivá a smutná. Po domluvě s dětským neurologem rodiče navštívili dětského psychologa, který s Aničkou začal pracovat. Zjistil, že ji velmi trápí stud, že bude muset absolvovat další aplikaci léku do konečníku na veřejnosti, před svými spolužáky, což je pochopitelné a obzvláště v adolescentním věku. Systematická práce psychologa Aničce velmi pomohla a s diagnózou byla postupně více smířená, naučila se s epilepsií žít a pracovala i na tom jak zvládnout zátěžové situace, které s sebou epilepsie může přinášet.
Velkým pozitivem bylo uvedení nové rescue medikace na trh. K dispozici nyní máme i bukální midazolam, který se aplikuje do tvářového vaku (mezi zuby a tvář) ve velmi jednoduché aplikační formě stříkačkou. Bukální midazolam 10 mg jsme Aničce předepsali a poučili její rodiče o aplikaci. Ta je však velmi ilustrativně vysvětlena i v příbalovém letáku. Anička si očividně velmi oddychla. Představa, že bude mít další záchvat v přítomnosti spolužáků nebo dalších lidí, je pro ni nyní mnohem přijatelnější, aplikace rescue medikace do úst se nebojí a není pro ni tak stigmatizující jako aplikace do konečníku.
Pacientka svoji chronickou medikaci vytitrovala, dodržuje režimová opatření, EEG je nyní v normě a cítí se velmi dobře. Psychologa navštěvuje pravidelně a pracuje se svými úzkostnými stavy s velmi pozitivní odezvou. Další záchvat se zatím neopakoval. Je však připravena na to, že kdyby přišel, vše zvládne.
doc. MUDr. Pavlína Danhofer, Ph.D.
Klinika dětské neurologie LF MU a FN Brno
