Vznik většiny onemocnění u lidí je výsledkem genetické predispozice a působení faktorů zevního prostředí. V minulých letech byla provedena celá řada studií onemocnění štítné žlázy na dvojčatech. Tento design studie totiž nejlépe odliší vliv genové výbavy a environmentálních faktorů.
Východiskem klasických studií na dvojčatech je fakt, že jednovaječná dvojčata (monozygotic – MZ) jsou geneticky identická, a jakékoli rozdíly mezi nimi jsou tudíž způsobeny jen faktory prostředí. Na druhé straně dvojvaječná dvojčata (dizygotic – DZ) mají stejně jako jiní sourozenci společnou pouze zhruba polovinu svého genetického materiálu, a jakékoli rozdíly mezi nimi jsou tedy způsobeny jak geneticky, tak prostředím. Pomocí analytických metod je pak možné odhadnout podíl vlivu genetiky a prostředí na daný fenotyp.
V tomto případě je studován vliv specifických rizikových faktorů na vývoj dané choroby. Zdravé dvojče v tomto typu studií slouží jako kontrola k postiženému dvojčeti. Výhodou těchto studií je, že je prakticky eliminován jakýkoli vliv genetiky.
V posledních 50 letech bylo provedeno zhruba 16 těchto studií. Studie se lišily počtem zařazených osob i designem, ale ve všech se potvrdilo, že výskyt onemocnění štítné žlázy mezi jednotlivými sourozenci v rámci páru lépe koreluje u MZ než u DZ, což potvrzuje významný vliv genetiky na tyto choroby. Z environmentálních faktorů se zdá, že negativní vliv na štítnou žlázu mají kouření, některé porodní charakteristiky a infekce Yersinia enterocolitica.
V oblastech s výskytem endemické strumy byla míra shody výskytu mezi dvojčaty u MZ až 83 %, zatímco u DZ jen 50–60 %. Genetický podíl byl na základě matematické modelace odhadnut na 39 % (95% CI 0–79 %). V neendemických oblastech byly tyto hodnoty mnohem nižší, ale i tady byly signifikantně vyšší u MZ než DZ. Odhad genetického podílu byl v tomto případě 82 % (95% CI 67–97 %). Endemická i sporadická struma tedy vznikají na genetickém podkladě, i když environmentální vlivy jsou rovněž nezanedbatelné. Z faktorů prostředí bylo vyšší riziko strumy prokázáno u kouření.
Problematikou autoimunitních onemocnění štítné žlázy u dvojčat se zabývaly jen dvě studie, u obou se ale potvrdilo, že signifikantně vyšší míra shody výskytu onemocnění je u MZ než DZ. Nicméně ani ve skupině MZ nebyla shoda v průběhu 25letého sledování 100%, takže svou roli i zde hrají také environmentální faktory. Pomocí matematické modelace bylo odhadnuto, že genetika zodpovídá asi za 79 % onemocnění (95% CI 38–90 %), individuální environmentální faktory pak za 21 % onemocnění (95% CI 10–37 %). Výsledky jsou podobné jako u ostatních autoimunit (revmatoidní artritida, diabetes mellitus 1. typu). I zde je vyšší riziko vzniku onemocnění kumulativně spojeno s kouřením, což je více vyjádřeno u dvojic MZ než DZ.
Pomocí studia rozsáhlých kohort jedno - a dvojvaječných dvojčat se podařilo alespoň částečně objasnit míru vlivu genetiky a prostředí na onemocnění štítné žlázy.
(epa)
Zdroj: Hansen P. S., Heiberg Brix T., Hegedüs L. The thyroid and twins. Dostupné z: www.thyrolink.com.
