Alzheimerova nemoc: diagnostika krok za krokem ve 4 bodech

4 základní změny po 30 letech

Diagnostická kritéria pro léčbu Alzheimerovy nemoci (AN) nepatří k nejčastěji aktualizovaným. V roce 2011 však došlo k revizi kritérií v té době platných téměř 30 let. Mezi hlavní novinky patřily následující body:

• Zavedení 3 stadií Alzheimerovy nemoci: preklinická fáze, stadium mírné kognitivní poruchy, stadium demence.
• Oproti předchozí verzi není striktně vyžadována porucha paměti, v novém konceptu jsou na úroveň kognitivní domény postaveny i poruchy chování a osobnosti.
• Reflektování vzájemného ovlivnění Alzheimerovy nemoci a vaskulární demence.
• Doplnění biomarkerů mezi diagnostické metody.

4 stupně diagnostického procesu

Diagnostický proces u Alzheimerovy nemoci se dá podle posledních kritérií rozdělit do 4 stupňů.

1. Stanovení přítomnosti demence: Déletrvající nově vzniklé zhoršení kognice alespoň ve 2 kognitivních doménách vedoucí k poruše soběstačnosti (nemusí být striktně přítomná porucha paměti).

2. Určení AN jako příčiny demence běžnými klinickými metodami. V rámci toho lze definovat následující diagnózy:

• „Pravděpodobná demence při AN“: přítomnost demence + anamnéza postupného vzniku a zhoršování.
• „Dominující porucha paměti“, eventuálně „neamnestické formy“ (anomie, vizuospaciální forma, exekutivní dysfunkce).
• „Možná demence při AN“: s typickým klinickým obrazem, ale atypickým průběhem (rychlý začátek / neznámý průběh / smíšená etiologie).

3. Určení eventuální zvýšené pravděpodobnosti přítomnosti AN: Nově definovaná kategorie „pravděpodobná demence při AN se zvýšenou mírou diagnostické jistoty“ platí pro pacienty s klinicky dokumentovaným zhoršováním v čase na opakovaných kontrolách nebo s prokázanou autosomálně dominantní mutací způsobující AN.

4. Určení pravděpodobnosti přítomnosti AN patologie v mozku na základě zhodnocení biomarkerů (snížení amyloidu β42 v likvoru, pozitivní vyšetření PET s amyloid β vážícími ligandy, zvýšení tau a fosfo tau v likvoru, hypometabolismus v temporálním a parietálním kortexu na FDG-PET, temporální a parietální atrofie na MRI mozku).

Základní a rozšířená vyšetření

Běžné vyšetření při podezření na Alzheimerovu chorobu by mělo jednoznačně zahrnovat podrobnou anamnézu (postupný začátek a zhoršování kognitivního deficitu, dominující porucha paměti), neurologické vyšetření (pozitivní topický nález poukazuje na pravděpodobný podíl jiné patologie), kognitivní vyšetření – neuropsychologické (dominující porucha paměti, přítomnost postižení dalších domén; možnost atypických forem – anomická, vizuospaciální), zobrazovací vyšetření mozku (atrofie s převahou mediotemporálně a parietálně, nepřítomnost jiných změn), laboratorní vyšetření včetně stanovení hladiny hormonů štítné žlázy, eventuálně hladiny vitaminu B₁₂, sérologie infekcí (typicky normální nález).

V indikovaných případech například k vyloučení zánětu CNS či frontotemporální lobární degenerace (a v klinických studiích) je možné doplnit ještě vyšetření mozkomíšního moku včetně stanovení biomarkerů neurodegenerace – beta amyloid, tau a fosfo tau (normální cytologický nález, snížení beta amyloidu a zvýšení tau a fosfo tau), eventuálně funkční zobrazovací metodu – FDG-PET, perfuzní SPECT (regionální hypoperfuze či hypometabolismus mediotemporálně a parietálně).

Závěr

Současné metody diagnostiky umožňují relativně brzké odhalení AN a časnější zahájení terapie. Díky tomu se objevuje potenciál léčby již v raných stadiích, kdy dosahuje největších účinků.

(dos)

Zdroje:
1. McKhann G. M., Knopman D. S., Chertkow H. et al. The diagnosis of dementia due to Alzheimer’s disease: recommendations from the National Institute on Aging – Alzheimer’s Association workgroups on diagnostic guidelines for Alzheimer’s disease. Alzheimers Dement 2011; 7 (3): 263–269, doi: 10.1016/j.jalz.2011.03.005.
2. Vyhnálek M., Láczó J., Nikolai T. a kol. Časná diagnostika Alzheimerovy nemoci ve světle nových diagnostických kritérií. Neurologie pro praxi 2012; 13 (6): 325–329.