S doc. Milošem Kubánkem o cestě pacienta s hypertrofickou kardiomyopatií do specializovaného centra

Na úvod prosím připomeňme definici HCM...

HCM je definována jako hypertrofie stěny nezvětšené levé komory (LK) bez přítomnosti jiného srdečního či systémového onemocnění, které by mohlo vést k zesílení stěn LK. Kritériem pro stanovení diagnózy je maximální tloušťka stěny LK na konci diastoly (v jakémkoliv místě) při 2D echokardiografii či kardiovaskulární MRI ≥ 15 mm, přičemž u pacientů s familiárním výskytem HCM nebo s pozitivním genetickým vyšetřením stačí tloušťka 13–14 mm. Více než třetina pacientů s HCM má klidovou obstrukci výtokového traktu LK a další třetina má obstrukci vyprovokovatelnou zátěžovým testem.

Jaká je přibližně prevalence HCM v populaci? Liší se u mužů a u žen?

Prevalence HCM zatím v Česku nebyla stanovena. Při jejích odhadech můžeme vycházet jednak z německého registru zdravotních pojišťoven, kde byla klinicky manifestní HCM evidována u 0,07 % jedinců. Častěji byla zachycena u mužů než u žen, její výskyt rostl s věkem. Další informace pocházejí z populační databáze UK Biobank z Velké Británie. Zde podstoupilo magnetickou rezonanci srdce více než 40 tisíc jedinců ve věku 40–69 let. Po vyloučení hypertoniků, pacientů s aortální stenózou a infiltrativními kardiomyopatiemi byla prevalence HCM stanovena na 0,11 %. I zde byla vyšší u mužů (0,22 %) než u žen (0,04 %).

V jakém věku bývá HCM zpravidla zjištěna?

Onemocnění se obvykle manifestuje ve 3. až 4. deceniu. Může se však projevit kdykoliv od narození až do vysokého věku.

Jak je HCM obvykle zachycena – jde o suspektní nález u praktického lékaře? A kdo většinou stanoví finální diagnózu HCM?

HCM bývá nejčastěji diagnostikována při vyšetřování příčiny námahové dušnosti, anginy pectoris či poruch srdečního rytmu v ambulanci kardiologa nebo na akutním příjmu v nemocnici. Někdy na onemocnění upozorní systolický šelest na srdci při fyzikálním vyšetření nebo abnormální EKG v ambulanci praktického lékaře. Finální diagnózu již zpravidla stanoví ambulantní kardiolog nebo lůžkové kardiologické oddělení. Komplexní pohled na etiologii a prognózu onemocnění obvykle přinese až vyšetření ve specializovaném centru.

Je součástí diagnostiky i genetické vyšetření? Kde se toto vyšetření provádí?

Genetické vyšetření je vhodné pro většinu pacientů s obrazem sarkomerové formy HCM. Doporučuje se také u onemocnění napodobujících sarkomerovou HCM (takzvaných fenokopií HCM), pokud nemají zjevnou získanou příčinu, jako je například primární systémová (AL) amyloidóza.

Genetické vyšetření nelze chápat jako laboratorní test, který budeme u pacienta jednoduše indikovat. Předcházet musí podrobnější genetická konzultace s klinickým genetikem či jiným školeným pracovníkem. Během této konzultace je zásadní podrobně zhodnotit rodinnou anamnézu. Následovat musí vysvětlení důvodu vyšetření, kterým je hlavně provedení genetického screeningu v rodinách genotypově pozitivních jedinců, výjimečně potom jako součást specifického managementu u některých střádavých onemocnění, jako jsou například Fabryho, Pompeho či Danonova nemoc. Ještě před provedením testu musí být pacient s HCM srozuměn s tím, že záchyt patogenních variant se pohybuje jen okolo 30–40 % případů. Měl by také rozumět tomu, že negativní molekulárně genetický test nevylučuje dědičnou příčinu onemocnění. A konečně by měl deklarovat, zda chce být informován i o vedlejších nálezech, tedy genetických vlohách k nekardiálním onemocněním, jež můžeme rozsáhlejšími genetickými testy odhalit.

V ideálním případě konzultace probíhá u klinického genetika specializovaného na problematiku kardiovaskulárních onemocnění v rámci centra pro management kardiomyopatií.

Vyšetřují se pokrevní příbuzní pacienta s nově zjištěnou HCM?

Kardiologické vyšetření je doporučeno u přímých pokrevních příbuzných pacienta s HCM. Provádíme klinické vyšetření, EKG a echokardiografii. Výjimkou jsou jednoznačně získané případy HCM jako AL nebo wild-type transthyretinová amyloidóza srdce. V rodinách s pozitivním výsledkem genetiky s jednoznačně patogenní variantou u postiženého jedince dále sledujeme jen genotypově pozitivní rodinné příslušníky.

Jaký je přínos specializovaných center pro péči o pacienty s HCM?

Hlavním přínosem je dostupnost multidisciplinární péče. Kromě klinické expertízy v problematice kardiomyopatií a přístupu ke specifické léčbě mají centra k dispozici kvalitní zobrazovací metody včetně magnetické rezonance srdce, spolupracují s intervenčními kardiology a arytmology. Některá z nich mají letitou zkušenost s prováděním alkoholové septální ablace a dalších septálních redukčních terapií. Několik málo center má návaznost na excelentní kardiochirurgické kliniky s vynikajícími výsledky myektomie septa komor. Pro udržení vysoké kvality zmíněných invazivních výkonů je zásadní provádění dostatečného objemu výkonů... Do centrové péče se navíc zapojují také další odbornosti – vedle zmíněného specialisty na kardiogenetiku jsou to i kliničtí farmakologové, psychologové či sociální pracovníci.

Jaké pacienty s HCM je třeba do center poslat, v jakém stadiu onemocnění? A kdo tyto nemocné do centra referuje?

Do specializovaných center je třeba poslat osoby, u nichž panují pochybnosti o diagnóze HCM. Dále je možné poslat pacienty z pracovišť bez možnosti kardiogenetické konzultace.

Do specializovaných kardiomyopatických center patří také nemocní s HCM, kteří potřebují složitější diagnostické a léčebné zákroky. Řadí se sem zátěžová echokardiografie k průkazu obstrukční formy HCM, koronarografie s invazivním měřením obstrukce v levé komoře, implantace kardioverterů-defibrilátorů, ablace fibrilace síní u pacientů s HCM, podávání inhibitoru srdečního myosinu (mavakamtenu) u symptomatické obstrukční HCM a invazivní septální redukční terapie při selhání farmakoterapie.

Referovat je dále třeba pacienty se suspekcí na léčitelnou příčinu HCM. V této oblasti je soustřeďována péče o pacienty s Fabryho nemocí na 2. interní klinice 1. LF UK a VFN v Praze. Péči o pacienty se srdeční amyloidózou se vedle ní věnují  rovněž Klinika kardiologie IKEM v Praze, 1. kardioangiologická klinika LF MU a FNUSA v Brně a 1. interní klinika – kardiologická LF UP a FN Olomouc.

Nemocné s pokročilým srdečním selháním nebo kardiomyopatiemi s vysokým rizikem progrese do end-stage fáze (Danonova nemoc, syndrom PRKAG2) je dobré směřovat na pracoviště s transplantačním programem a dostupností dlouhodobých mechanických srdečních podpor, tady na Kliniku kardiologie IKEM v Praze a 1. kardioangiologickou kliniku LF MU a FNUSA v Brně.

Jak odeslání probíhá? Objednává se sám pacient na základě žádanky, nebo je vyšetření domluveno přímo mezi zdravotnickými pracovišti?

Pacienty budeme v našem Centru pro specifickou léčbu onemocnění myokardu a perikardu Kliniky kardiologie IKEM přijímat k vyšetření především na doporučení ošetřujícího kardiologa, internisty nebo praktického lékaře. V individuálních případech však budeme akceptovat i žádosti samotných pacientů.

Zásadním krokem bude zaslání zprávy ošetřujícího kardiologa, internisty či praktického lékaře doplněné o popis echokardiografického vyšetření. Pro objednávání pacientů jsme zřídili e-mailovou adresu: myokard.perikard@ikem.cz

Za jak dlouho od doporučení může být pacient v centru vyšetřen? A jak by to mělo časově vypadat optimálně?

Na našem pracovišti při objednávání zohledňujeme především klinický důvod vyšetření. Při výrazné symptomatologii nebo vysokém riziku arytmických příhod se budeme snažit pacienty vyšetřit do 2–4 týdnů od reference, popřípadě se o ně postaráme za hospitalizace na lůžkovém oddělení. V ostatních případech budeme usilovat o termín vyšetření nejpozději do 2 měsíců od reference.

Čím by měl být pacient odeslaný do centra vybaven? Jaké informace centrum potřebuje?

U nového pacienta bychom měli mít k dispozici zmíněnou zprávu ambulantního lékaře. Pokud nemocný podstoupil hospitalizaci na jiném kardiologickém pracovišti, genetické vyšetření nebo magnetickou rezonanci srdce, budeme vyžadovat zaslání těchto dokumentů do e-mailové schránky ve formátu PDF. Ve vybraných případech poprosíme také o odeslání obrazové dokumentace, například záznamů koronarografie a magnetické rezonance srdce, do PACS IKEM

Bude se cesta pacienta lišit mezi regiony?

Podle kapacitních možností budeme akceptovat pacienty ze všech regionů Česka. V některých oblastech bude nepochybně horší přístup pacientů k tomuto typu specializované péče.

Jaká je kapacita specializovaných center? Budou přebírat pacienty zcela do své péče, nebo bude péče probíhat ve spolupráci ambulantního lékaře a specializovaného centra?

Pokud se úspěšně rozběhne provoz všech 10 specializovaných center, jejich celková kapacita by měla být dostatečná. Předpokládám, že ve většině případů bude sledování probíhat ve spolupráci mezi ambulantním kardiologem a specializovaným centrem.

Týká se tato problematika také pediatrických pacientů?

Pro sledování pediatrických pacientů s kardiomyopatiemi je nejlépe vybavena Fakultní nemocnice Motol, která disponuje všemi nezbytnými modalitami, včetně programu transplantace srdce u dětí.

Jak bude probíhat cesta do specializovaného centra u nich?

Bude nejspíše podobná jako u dospělých. Bude záviset na spolupráci dětských kardiologů a FN Motol, která je tradičně na vysoké úrovni.

Shrňme prosím na závěr, jakou péči mohou centra pacientům s HCM poskytovat a jak tato péče a inovativní terapeutické modality ovlivní jejich prognózu?

Centra budou facilitovat diagnostiku HCM s širším uplatněním genetického vyšetření a magnetické rezonance srdce u těchto nemocných. Zvýší dostupnost zátěžové echokardiografie v diagnostice dynamické obstrukce ve výtokovém traktu. Nechybně zlepší identifikaci léčitelných fenokopií HCM (morbus Fabry a Pompe, srdeční amyloidózy). Umožní specifickou léčbu obstrukčních forem HCM inhibicí srdečního myosinu a přispějí k lepšímu přístupu pacientů s HCM ke katetrizační ablaci arytmií, prevenci náhlé srdeční smrti a srdeční transplantaci v indikovaných případech.

Centrová péče a inovativní léčebné metody by měly přispět ke zlepšení prognózy. Těší mě, že se mohu podílet na rozvoji tohoto programu a přispět k lepšímu životu našich pacientů.

Na závěr uvádíme přehled center pro péči o pacienty s HCM:

1. FN Plzeň
2. FN Motol v Praze
3. VFN v Praze
4. IKEM v Praze
5. FN Hradec Králové
6. FN Brno
7. FN u sv. Anny v Brně
8. FN Olomouc
9. FN Ostrava
10. Nemocnice AGEL Třinec-Podlesí

MUDr. Zuzana Zafarová
redakce proLékaře.cz 

3500-CZ-2500041

Zkrácenou informaci o přípravku Camzyos naleznete zde.