Hereditární angioedém a zákoutí duše – kazuistiky

Úvod

HAE je onemocnění spojené s výskytem angioedémů kůže či sliznic, které mohou být i život ohrožující, zvláště při lokalizaci v laryngu. Pacienti jsou dle patofyziologie onemocnění rozděleni do 2 základních skupin:

1. HAE se snížením hladiny nebo funkce inhibitoru C1 (C1-INH), dříve označovaný jako HAE typu I a II.
2. HAE s normální hladinou C1-INH (non-C1-INH), kam patří pacienti s poruchou FXII, angiopoetinu, plazminogenu či kininogenu a pacienti s HAE neznámé etiologie s typickými angioedémy (viz tab. 1) a pozitivní RA.

Tab. 1  Typy HAE a laboratorní vyšetření C1-INH

Pacienti mívají klinicky otoky kdekoliv po těle, typicky otok trvá 3–5 dní, je těstovitě tuhý, většinou bez erytému a nesvědí (viz obr. 1). Zvláštní kapitolou jsou otoky střevní sliznice – abdominální ataky – spojené s bolestmi břicha, průjmy, křečemi až kolapsy. Zvláště u pacientů, u kterých ještě diagnóza HAE nebyla stanovena, jsou abdominální ataky často zaměňované za symptomy náhlé příhody břišní.

Obr. 1  Hereditární angioedém

Otoky jsou obvykle spouštěny mechanickým drážděním, stresem, infekcí nebo hormonálními změnami a pacienti opakovaně udávají před vývojem otoků prodromy, s pocitem napětí, tlaku nebo mravenčení v tkáni, kde se posléze angioedém vyvine.

Kazuistika 1

Anamnéza a diagnostika

U pacientky, ročník 1974, byla stanovena dg. HAE C1-INH. Vyšetření původně proběhlo pro recidivující herpetické infekce rtů. V rámci anamnézy však popisovala následné angioedémy v místě doznívající herpetické infekce (viz obr. 1), a do spektra vyšetření proto bylo zahrnuto i stanovení hladiny C1-INH a složky komplementu C4 a vyšetření funkce C1-INH. Ve výsledcích byly hodnoty C1-INH i C4 v normě, ale zachytili jsme snížení funkce C1-INH. Provedli jsme kontrolní vyšetření, kde bylo opět patrné snížení funkce C1-INH (viz tab. 2).

Tab. 2  Výsledky laboratorního vyšetření

V doplňující anamnéze, cílené již na HAE, pacientka přiznala 1× „divný pocit v krku s dysfonií a dysfagií“ – tento stav neřešila, myslela si, že to byla angína s rychlým průběhem bez teplot. Také si vzpomněla, že několikrát v minulosti měla neurčité bolesti břicha, ale následné gastroenterologické vyšetření bylo bez patologického nálezu, takže jim nepřikládala žádný význam.

V rodinné anamnéze měl podobné neurčité GIT potíže jeden ze 2 synů.

Vzhledem k anamnéze a výsledkům laboratorního vyšetření bylo doplněno genetické vyšetření, které potvrdilo mutaci genu pro C1-INH. Pacientce byl diagnostikován HAE s poruchou funkce C1-INH a byla zařazena do léčebného programu HAE.

Průběh terapie a příčiny komplikací

V rámci výbavy akutní léčbou pro případ ataky HAE byla pacientka standardně edukována i pro podání terapie at home, při které je využívána s.c. injekce s léčivým přípravkem Firazyr. Již při edukaci pacientka prohlásila, že „tohle si nikdy nepíchne“, ale situace byla ošetřující lékařkou podhodnocena jako typické počáteční obavy s tím, že „pokud bude mít potíže s HAE, jistě nebude problém si léčbu at home aplikovat“. Pacientka byla vybavena zprávou s informací o onemocnění HAE a léčebným plánem. K terapii byla vybavena 2 Firazyry, 2 baleními Berinertu P a 1 balením Ruconestu. Informace o nové pacientce s HAE byla předána na ARO FN Plzeň pro případ nutnosti akutní aplikace Berinertu P či Ruconestu i.v.

Pacientka se dostavila na kontrolu za 3 měsíce a udávala proběhlou poměrně velkou ataku angioedému v obličeji s tím, že si nedokázala aplikovat léčbu at home a netroufla si jít ani na ARO k aplikaci Berinertu P či Ruconestu. Situaci řešila jen symptomatickou léčbou. Byla tedy znovu edukována a spolu s ní i jeden ze synů s tím, že v případě potřeby poprvé aplikuje matce Firazyr sám, což se také stalo v rámci abdominální ataky. Nicméně pacientka si ani po této zkušenosti nebyla schopna léčbu at home sama aplikovat. Bohužel stav se stran HAE zhoršuje a začínají i ataky v laryngeální lokalizaci. Neschopnost rychlé léčby ataky HAE at home je v tomto případě nepříjemným hendikepem, který pacientka přes veškerou snahu nedokázala překonat. Byl proto nacvičen alternativní léčebný plán aplikace léčby rodinou, přáteli, praktickým lékařem nebo jakýmkoliv pohotovostním lékařem včetně lékařů ARO v místní nemocnici.

Závěr

Pacientčinu fobii z injekcí je třeba respektovat, upravit dle této situace terapeutický plán HAE a vyřešit potřebu akutní léčby alternativně, ale afektivně. 

Kazuistika 2

Nakupení atak HAE s protrahovaným průběhem

Pacientka, ročník 1972, do nynějška bez potíží s přijetím své dg. HAE C1-INH. Nicméně v současné atypické situaci v rámci pandemie COVID-19 s omezením možnosti pohybu mimo bydliště a omezením běžného provozu nemocnice, kde byla zvyklá řešit akutní ataky, u ní došlo k nepříjemné panické atace v situaci, kdy měla nakupení atak HAE s protrahovaným průběhem a musela opakovaně použít léčbu at home. Ani po použití 3 Firazyrů jí přitom stále nebylo dobře a potřebovala akutně další dávku léčby své těžké abdominální ataky. Takovou situaci řešila v minulosti běžně návštěvou pohotovostní ambulance v 10 km vzdálené nemocnici s i.v. aplikací Berinertu P či Ruconestu, kterými je také vybavena. Praktický lékař v místě bydliště bohužel není.

Komplikace dané neobvyklými vnějšími okolnostmi

Ataka HAE proběhla v době omezení pohybu mimo bydliště v rámci proticovidových restrikcí, a pacientka tedy nevěděla, zda se do nemocnice dostane. Nemocnice byla navíc kompletně přeměněna na „covidovou“ a nebylo jisté, zda v rámci infekčního režimu bude ošetření vůbec možné.

V této situaci pacientka náhle pocítila stav krajní nouze a zoufalství, tedy pocit naprosté paniky. Byla naprosto zdecimovaná z tak komplikované situace, zoufalá ze své nemoci, neschopná řešit svou stále probíhající ataku. Popisovala, jak se rozplakala a měla pocit, že se jí „zhroutil svět a nic nefunguje“. Ve své apatii chtěla nechat ataku proběhnout, ať dopadne, jak dopadne. Naštěstí žije ve stejné obci jako matka a bratr, a požádala tedy o jednu dávku léčby matku s tím, že jí lék vrátí ihned, jakmile doplní zásoby.

Řešení akutní i dlouhodobé

Poté, co si aplikovala 4. dávku Firazyru s.c. a nastala úleva, byla pacientka již schopná nastalou situaci dořešit. Zatelefonovala ošetřující lékařce ze specializovaného centra léčby HAE vzdáleného 60 km a informovala ji o nastalé situaci. Lékařka doporučila navýšení léčby at home vzhledem ke složité situaci s proticovidovými restrikcemi, pacientku vybavila formulářem o možnosti pohybu mimo bydliště za účelem léčby ataky HAE a v terapeutickém plánu navrhla edukaci stran aplikace i.v. léčby at home.

Závěr

V neobvyklé společenské situaci dané restriktivními proticovidovými opatřeními byla pacientka bohužel vystavena extrémnímu stresu v okamžiku, kdy prožívala těžkou ataku HAE. Ačkoliv měla terapeutický plán, jehož součástí je, jak postupovat v případě potíží, na takovou alternativu nebyla připravena ani ona, ani ošetřující lékařka. Těžká protrahovaná ataka HAE tak byla navíc bohužel komplikována panickou atakou, při které měla pacientka výrazně omezenou schopnost racionálně řešit svůj zdravotní stav. Situace byla po domluvě s ošetřující lékařkou zohledněna v alternativním léčebném plánu.

MUDr. Jana Hanzlíková
Ústav imunologie a alergologie LF UK a FN Plzeň