Hemofilie A či B může být komplikovaná krvácením již v novorozeneckém věku. Obvyklá manifestace těchto chorob je popisována při cirkumcizi nebo při odběru kapilární či venózní krve u novorozenců, dále se může v perinatálním období rozvinout intrakraniální krvácení. Přínosem ke stanovení diagnózy hemofilie bývá také pozitivní rodinná anamnéza (prenatálně prokázané nosičství genové mutace u matky). Případy ruptury sleziny u dětí s hemofilií v novorozeneckém věku jsou v literatuře velmi vzácné.
Autoři popisují kazuistiku donošeného eutrofického novorozence mužského pohlaví s porodní hmotností 2950 g, porozeného spontánně ve 40. týdnu gestace. Dítě bylo ze sledované gravidity 36leté sekundipary sekundigravidy hispánského původu. V rodinné anamnéze nebyly udány žádné hematologické, jaterní ani krvácivé choroby, pouze sestra pacienta prodělala v novorozeneckém období hyperbilirubinémii léčenou fototerapií. Poporodní adaptace chlapce byla nekomplikovaná a 2. den života byl propuštěn do domácí péče.
Pro výraznou anemizaci s hemoglobinem 6,9 g/dl (norma 14,5–22,5 g/dl) s retikulocytózou 5,5 % (norma 0,5–2,5 %) a nekonjugovanou hyperbilirubinémii (celkový bilirubin 15,1 mg/dl, norma 4–12 mg/dl) byl 4. den života přijat k rehospitalizaci. Jako příčina hyperbilirubinémie byla stanovena hemolytická nemoc novorozence v systému AB0 (byly prokázány protilátky u matky proti krevní skupině dítěte A Rh+). Po přijetí na JIP chlapec dostal transfuzi erytrocytů, jednu dávku vysokodávkovaných imunoglobulinů (500 mg/kg intravenózně) a byla indikovaná fototerapie v délce 48 hodin. Po stabilizaci stavu a úpravě laboratorních hodnot bylo dítě propuštěno 6. den života domů s hodnotou hemoglobinu 13,1 g/dl a celkového bilirubinu 15,6 mg/dl.
Po 5 dnech byl chlapec opět přijat na JIP pro abdominální distenzi, špatné pití a progredující ikterus. Při přijetí byl tachykardický, s patrnou hepatomegalií a přítomnou rezistencí v levém horním kvadrantu břicha. V laboratorních nálezech dominovala anémie (hemoglobin 8,1 g/dl, retikulocytóza 2,4 %), hodnota bilirubinu činila 15,6 g/dl, přímý bilirubin byl v normě. Na CT břicha byl patrný perisplenický hematom s mírným hemoperitoneem. Koagulační vyšetření prokázalo normální protrombinový čas, prodloužený APTT 76,5 s (norma 29,5–36,8 s) a výrazně sníženou hodnotu koagulačního faktoru VIII < 1 % (norma 45–150 %). Nálezy svědčily pro diagnózu hemofilie A. Anemizace dítěte byla zkorigována podáním erytrocytové masy a vzhledem k hladině faktoru VIII byla zahájena terapie koncentrátem rekombinantního faktoru VIII (rFVIII) v dávce 50 IU/kg každých 8 hodin s cílem dosažení a udržení hladiny FVIII na hodnotách okolo 100 %.
Při této terapii a po aplikaci další transfuze 12. den života došlo ke stabilizaci hladin hemoglobinu a zástavě krvácení, distenze břicha se pomalu zmenšovala. 13. den života byla obnovena enterální nutrice, kterou dítě dobře tolerovalo. Po zlepšení stavu dítěte byl rFVIII podáván v intervalu 12 hodin po dobu 48 hodin a poté následující 3 dny pouze 1× denně. Dimise chlapce byla možná 18. den života, aplikace rFVIII byla ukončena po 7 dnech ambulantního sledování. Kompletní resorpce abdominální masy v levém horním kvadrantu břicha byla potvrzena po 8 týdnech. Chlapec zůstal ve sledování hematologické ambulance, aplikace rFVIII je podávána on demand. Celkem obdržel 17 dávek rFVIII (3692 IU), inhibitor proti faktoru VIII nebyl prokázán. Psychomotorický vývoj dítěte pokračuje uspokojivě.
Ruptura sleziny v novorozeneckém věku je vzácná a v několika popsaných případech byla jako terapeutické opatření provedena akutní splenektomie. Popsaný případ splenické ruptury u novorozence s hemofilií A, zvládnutý konzervativní terapií s dostatečnou náhradou faktoru VIII, je raritní. Autoři uzavírají svoje sdělení konstatováním, že zvolený management – udržení hladiny faktoru VIII v hodnotách přes 100 % – vedl k zástavě krvácení a následně udržovaná nejnižší hladina faktoru VIII (trough level) mezi 1 % a 10 % umožnila kompletní zhojení splenické lacerace u novorozence s prokázanou hemofilií A.
(moa)
Zdroj: Badawy S. M., Rossoff J., Yallapragada S. et al. Succesfull medical management of a neonate with spontaneous splenic rupture and severe hemophilia A. Hematol Oncol Stem Cell Ther 2017 Mar; 10 (1): 29−32, doi: 10.1016/j.hemonc.2016.04.001.
