Opakovaná kloubní krvácení jsou typickou komplikací hemofilie. Prevence krvácení pomocí profylaxe je dnes považována za zlatý standard péče o nemocné s těžkou hemofilií. Původním cílem profylaxe bylo předcházet hemofilické artropatii tím, že při pravidelném podávání chybějícího koagulačního faktoru dojde ke změně krvácivého fenotypu z těžkého na mírnější.
Není pochyb o tom, že profylaxe změnila v životě těžkých hemofiliků mnohé. Nicméně narůstá potřeba najít ty pacienty s mírnějšími formami nemoci, jimž by profylaxe taktéž prospěla. Členové Zürich Haemophilia Forum při svém 10. setkání v listopadu 2012 diskutovali současné, ale i budoucí strategie léčby hemofiliků.
Diskuze zahrnovala zejména koncept optimální nejnižší dosažené hladiny chybějícího koagulačního faktoru (trough level) – jak má být definovaná a jak jí nejlépe dosáhnout.
Současný názor na optimální léčbu hemofiliků je udržení aktivity faktoru (VIII nebo IX) nad 1 %. Toto doporučení je založeno na předchozích pracích, které dokázaly, že čím více času je aktivita FVIII pod 1 %, tím vyšší je míra krvácení. Recentní práce ukazují, že optimální by bylo dosažení minimálních hladin na úrovni vyšší než 1 %. V roce 2012 byl Markem Sinnerem navržen nový možný cíl léčby hemofilie, a sice dosažení základní aktivity chybějícího faktoru u hemofilie nad 15 % a úplná absence kloubního krvácení týkající se všech hemofiliků. Tento návrh vycházel z dat získaných od 433 pacientů s mírnou či středně těžkou hemofilií, kdy u pacientů se základní hladinou faktoru VIII nad 15 % nedocházelo k žádným kloubním krvácením. Data z řady studií naznačují, že další navýšení optimálních dosažených a setrvalých nejnižších hladin se v budoucnu stane cílem profylaxe. Je pravděpodobné, že minimální hladiny koagulačních faktorů potřebné k udržení efektivní hemostázy se budou mezi jednotlivými pacienty lišit. Výše zmiňované fórum nicméně pro tuto chvíli konstatuje, že většina nemocných bude mít prospěch z trvalého udržení hladin aktivity daného koagulačního faktoru nad 1 %. Vždy musí být součástí terapeutické strategie aktuální znalost nejen stavu kloubního aparátu, popřípadě progrese postižení, ale také kvalita života pacienta.
Pokud jde o krvácivé tendence hemofiliků obecně, je známo, že nejsou jasně vázané na míru deficitu koagulačního faktoru. K identifikaci nemocných s těžkou krvácivou tendencí, kteří by měli být léčeni profylakticky i přesto, že nejsou těžcí hemofilici, mohou pomoci globální koagulační testy typu tromboelastografie či testu generace trombinu.
Není pochyb o tom, že profylaxe vedla k významnému zlepšení dosahovaných výsledků v péči o hemofiliky. Nicméně stále zůstávají problémy k řešení. U řady pacientů léčba nevede k úplné absenci kloubního krvácení, což by mohl být nový terapeutický cíl. U některých pacientů dochází k rozvoji postižení kloubů i přesto, že nezaznamenávají jasné projevy kloubního krvácení. Toto by svědčilo pro situaci, kdy profylaxe není schopná zabránit subklinickému krvácení do kloubů. Dalším problémem úspěšné profylaktické terapie může být adherence nemocných k léčebnému režimu. Z těchto důvodů je potřeba i nadále hledat cesty zlepšování péče.
Ke zlepšení optimalizace péče o hemofiliky mohou přispět také nové koncentráty koagulačních faktorů s prodlouženým poločasem. Otázkou zůstává, zda má být budoucím schématem profylaxe s produkty s prodlouženým poločasem nižší frekvence profylaktického aplikování koncentrátů, či zvýšení dosažených minimálních hladin aktivity faktorů.
(eza)
Zdroj: Victor Jiménez-Yuste et al. Achieving and maintaining an optimal trough level for prophylaxis in haemophilia: the past, the present and the future. Blood Transfus 2014 Jul; 12 (3): 314–319
Periferní neuropatie (PN) postihuje velkou část populace, přesto zůstává poddiagnostikovaná. Květen coby měsíc povědomí o PN je příležitostí připomenout význam aktivního dotazování na příznaky, jednoduchého screeningu a hledání ovlivnitelných příčin včetně deficitu vitaminů skupiny B.
U příležitosti Světového dne preeklampsie, který připadá na 22. května, jsme vybrali dvě vystoupení z třetího ročníku kongresu Nedoklubka, kde vystoupilo několik porodníků a gynekologů s představením aktuálního stavu prevence předčasného porodu.
Příznaky periferní neuropatie (PN) a nové stížnosti na brnění v končetinách, pálivá bolest nebo svalová slabost mohou být mimo jiné projevem nežádoucího účinku užívané terapie. Léčivy indukované periferní neuropatie jsou navíc častější, než se obecně předpokládá. Následující článek proto přináší stručný přehled hlavních lékových skupin spojených s poškozením periferních nervů.
