Postižení skeletu je u Gaucherovy choroby (GD) 1. typu velmi časté a míra jeho závažnosti různá. Ve většině případů je však spojena s bolestí, poruchou aktivity až nemohoucností a sníženou kvalitou života. Všichni nemocní s GD by proto měli podstupovat pravidelné sledování kostních komplikací.
Pro sledování kostního zdraví u GD jsou doporučovány dvě metody – rentgenová denzitometrie (DXA), hodnotící kostní minerální denzitu, a zobrazení magnetickou rezonancí (MRI) pro vyhodnocení infiltrace kostní dřeně. Vyšetření by měla být prováděna zkušenými pracovníky, klíčová je správná interpretace nálezů. Podrobná doporučení týkající se frekvence provádění vyšetření poskytuje tento předkládaný přehledový článek ve svém plném znění.
Lze konstatovat, že enzymová substituční terapie (ERT) změnila osud pacientů s GD. Dlouhodobá ERT by měla být nabídnuta všem pacientům s progresivním postižením skeletu a těm, u nichž hrozí velké riziko rozvoje závažných kostních komplikací. Toto se týká také dětí se symptomatickou GD. Časné zahájení léčby je klíčové pro předcházení postižení skeletu. Dávky podávané ERT jsou založeny na závažnosti nemoci a také na odpovědi na léčbu. Pacienti s vysokým rizikem postižení skeletu by měli dostávat ERT v dávce 60 IU/kg jednou za 14 dnů. Mladí pacienti by měli dostávat vysokodávkovanou terapii s cílem pomoci dosáhnout adekvátního vrcholu dosažené kostní minerální denzity. Pokud je potřeba, měla by být k ERT přidána také antiosteoporotická léčba. Zdá se, že kombinace ERT se substrát redukující terapií (SRT) by mohla mít potenciál nabídnout pacientům další zlepšení péče.
Kostní manifestace GD jsou v řadě případů ovlivnitelné. Platí, že pacienti, u kterých je diagnóza GD stanovena časně a léčba je zahájena ihned, tedy než se vyvinou nezvratné kostní změny, jsou často ušetřeni vážných kostních komplikací. Registry GD dokládají, že u většiny dospělých pacientů s pozdně diagnostikovaným postižením kostí lze počátek projevů GD dokladovat již v dětství. Je tedy nezbytné monitorovat postižení skeletu již v dětském věku.
(eza)
Zdroj: Giuffrida et al. Management of Bone Disease in Gaucher Disease Type 1: Clinical Practice. Adv Ther 2014 (31): 1197–121; doi: 10.1007/s12325-014-0174-0
