Gaucherova choroba typu 1 je nejčastějším lyzozomálním střádavým onemocněním. Onemocnění se projevuje zejména symptomy, které jsou důsledkem splenomegalie a hypersplenismu. Kostní symptomy se objevují spíše později jako následek infiltrace kostí dřeně postiženými makrofágy a kostní resorpce. Kostní symptomy jsou různorodé a zahrnují zejména kostí krize, avaskulární nekrózu, osteoporózu či poruchy remodelace dlouhých kostí.
Gaucherova choroba typu 1 je nejčastějším lyzozomálním střádavým onemocněním. Onemocnění se projevuje zejména symptomy, které jsou důsledkem splenomegalie a hypersplenismu. Kostní symptomy se objevují spíše později jako následek infiltrace kostí dřeně postiženými makrofágy a kostní resorpce. Kostní symptomy jsou různorodé a zahrnují zejména kostí krize, avaskulární nekrózu, osteoporózu či poruchy remodelace dlouhých kostí. Následující kazuistika demonstruje, že v případě nejasných kostních obtíží může být jedním z diferenciálnědiagnostických kroků úvaha o Gaucherově nemoci.
Devítiletá dívka přichází k lékaři pro bolesti v oblasti pravé kyčle a kulhání, které se objevily náhle. V osobní anamnéze dívky nelze dohledat žádnou významnou událost jako trauma či infekci. Rodinná anamnéza je také bez nápadností. Při vstupním vyšetření lékař konstatuje bledost, pocení, významnou bolest – dívka se zcela vyhýbá jakémukoliv aktivnímu pohybu, chůze je nemožná. Tělesná teplota je normální. Při fyzikálním vyšetření lékař nenachází žádnou další abnormitu. Rentgenovým vyšetřením skeletu byla vyloučena zlomenina, současně není popsána ani změna kostní struktury či profilu. Ultrazvukové vyšetření popisuje přítomnost tekutiny v kloubu a zesílení synovie. Při laboratorním vyšetření je nalezena zvýšená sedimentace (62 mm/h) a mírně zvýšené CRP. V krevním obraze je jen hraniční trombocytopenie – 156 × 109/l (norma nad 150). Klinické vyšetření i laboratorní výsledky tedy svědčí pro diagnózu akutní koxitidy. Sérologická i revmatologická vyšetření jsou negativní.
Léčba nesteroidními protizánětlivými léky nepřináší pacientce úlevu, analgetika, zahrnující i opioidy, mají jen částečný efekt. Proto byla provedena i další vyšetření, zejména s ohledem na hematologická či vaskulární onemocnění, která by mohla způsobit obraz kostní krize. Rentgenový snímek hrudníku je normální, při ultrazvukovém vyšetření břicha je popsána pouze mírně zvětšená slezina. Při zobrazení pravé kyčle magnetickou rezonancí (MRI) pak rentgenolog popisuje přítomnost efuze v pravém koxofemorálním skloubení a výraznou hyperintenzitu kostní dřeně v oblasti krčku a hlavice stehenní kosti. Po aplikaci kontrastní látky (Gd-DOTA) se objevuje difuzní zvýraznění synovie a nehomogenní zvýraznění v oblasti hlavice stehenní kosti, které by mohly svědčit pro otok kosti a juxtaartikulárních měkkých tkání. Mikroskopické vyšetření nátěru periferní krve i elektroforetické vyšetření hemoglobinu jsou také normální. I další široké vyšetření vylučuje osteomyelitidu, septickou artritidu či hematologicko-onkologické onemocnění.
Kombinace extrémní bolesti v oblasti skeletu, mírné splenomegalie a MRI nálezu svědčícího pro masivní kostní edém v postižené oblasti vede ošetřující lékaře k úvaze o akutní kostní krizi u Gaucherovy choroby. Následně je tedy vyšetřena aktivita enzymu glukocerebrosidázy v izolovaných leukocytech, která je významně snížena. Genetická analýza genu pro glukocerebrosidázu onemocnění potvrzuje.
Po potvrzení diagnózy Gaucherovy choroby byla zahájena enzymatická substituční terapie imiglucerázou. Postupně došlo k ústupu obtíží a dále se již kostní obtíže neopakovaly.
Tato kazuistika ukazuje situaci, kdy se stalo jediným klinickým projevem Gaucherovy choroby osteoartikulární postižení, které ale vedlo k paralyzující bolesti nereagující na terapii. Teprve velmi podrobný diferenciálnědiagnostický proces odhalil skutečnou příčinu jinak relativně běžného problému u dětí. Zahájená kauzální terapie pak vedla k ústupu klinických obtíží a pro dítě znamenala významné snížení morbidity, jinak z daného onemocnění vyplývající.
(eza)
Zdroj: Brisca G. et al. Coxarthritis as the Presenting Symptom of Gaucher Disease Type 1. Arthritis 2011; 2011: 361279; doi: 10.1155/2011/361279.
