Vzácná onemocnění v hematologii
Doporučujeme
Znalost projevů trombotické trombocytopenické purpury umožňuje včasnou diagnostiku a léčbu
Trombotická trombocytopenická purpura (TTP) je vzácné život ohrožující onemocnění. Akutní epizoda se nejčastěji projeví hemolytickou anémií, trombocytopenií a neuropsychiatrickými příznaky. Její získaná forma je dána vytvořením autoprotilátek proti proteáze ADAMTS13 štěpící multimery von Willebrandova faktoru, s následnou tvorbou mikrotrombů vedoucích k poškození cílových orgánů, nejčastěji CNS a ledvin. Pro prognózu pacienta je rozhodující včasné stanovení diagnózy a promptní zahájení léčby – primárně výměnné plazmaferézy. V rámci…
Diagnostika získané trombotické trombocytopenické purpury (aTTP)
Získaná trombotická trombocytopenická purpura (aTTP) je vzácná trombotická mikroangiopatie (TMA)…
Kdy myslet na Gaucherovu nemoc a jak ji včas a správně diagnostikovat
Zvážení Gaucherovy nemoci (GN) jako příčiny pacientových obtíží zejména při splenomegalii a…
Články k tématu
Gaucherova choroba diagnostikovaná v dospělosti po epizodě krvácení provázející trombocytopenii
Diferenciální diagnostika trombocytopenie dospělých musí být komplexní. U jedinců s do té doby...
Novinky z literatury: vztah imiglucerázy k růstu a metabolismu pacientů s Gaucherovou chorobou
Gaucherova choroba (GD) typu I je nejčastějším typem GD. Mezi klinické manifestace patří hepatosplenomegalie,...
Kazuistika: Gaucherova choroba spojená s exoftalmem a plicní arteriovenózní malformací
Gaucherova choroba typu I, tedy nonneuropatický typ, bývá často diagnostikována až u dospívajících...
Gaucherova choroba: genetické pozadí
Gaucherova choroba (GD) je autozomálně recesivně dědičné onemocnění. Jedná se o lysozomální střádavé...
Anémie a Gaucherova choroba
Anémie patří mezi velmi časté příznaky Gaucherovy choroby (GD). Udává se, že je přítomna u více...
Glukosylsfingosin jako slibný biomarker u Gaucherovy choroby
Gaucherova choroba (GD) je nejčastějším lysozomálním střádavým onemocněním. Nedostatek beta-glukocerebrosidázy...
Neobvyklá příčina paralyzujících bolestí kyčle u dítěte – kazuistika
Gaucherova choroba typu 1 je nejčastějším lyzozomálním střádavým onemocněním. Onemocnění se projevuje...
Gaucherova choroba – možnosti diagnostiky
Gaucherova choroba (GD) je nejčastěji se vyskytujícím střádavým glykolipidovým onemocněním. Je...
Trombocytopenie a krvácivé projevy spojené s Gaucherovou chorobou
Pacienti s Gaucherovou chorobou (GD) často trpí krvácivými projevy. Někdy jim může být mylně přisouzena...
Dlouhodobý efekt enzymatické substituční terapie u dětí s Gaucherovou chorobou
Autoři ze Spojeného království se pokusili při longitudinální kohortové studii popsat efektivitu...
Přihlásit k odběru zpravodaje
Rubriky k tomuto tématu
Kurzy k tomuto tématu
Nejčtenější k tomuto tématu
Časopis k tomuto tématu
Související témata
Zajímavé odkazy
Rubriky k tomuto tématu
Kurzy k tomuto tématu
Nejčtenější k tomuto tématu
- Neobvyklá příčina paralyzujících bolestí kyčle u dítěte – kazuistika
- Novinky z literatury: hladiny plazmatické chitotriosidázy jako nástroj k predikci efektu enzymatické substituční terapie?
- Znalost projevů trombotické trombocytopenické purpury umožňuje včasnou diagnostiku a léčbu
- Kdy myslet na Gaucherovu nemoc a jak ji včas a správně diagnostikovat
- Splenomegalie u Gaucherovy choroby
- Diagnostika získané trombotické trombocytopenické purpury (aTTP)
Časopis k tomuto tématu
Související témata
Zajímavé odkazy