Kostní krize u Gaucherovy choroby typu I (GD) je popisována zejména v souvislosti s dlouhými kostmi, méně často u axiálních kostí. Velmi vzácně jsou kostní krize zmiňovány i u malých kostí rukou a nohou. Izraelští autoři upozorňují, že je potřeba na tyto kosti nezapomínat.
Autoři retrospektivně sledovali incidenci bolesti kostí u pacientů s GD léčených v jednom centru v Izraeli, a to před zahájením enzymové substituční terapie (ERT) a poté v jejím průběhu. 30 % pacientů (30/100) prožilo alespoň jednu kostní krizi. Malé kosti byly spojeny s kostními krizemi v 31,5 % případů a tyto bolesti byly vždy předcházeny bolestmi jiných kostí. Po zahájení ERT došlo ke snížení incidence krizí velkých kostí, nicméně toto neplatilo pro kosti malé – incidence bolestí naopak v průběhu ERT narostla. Téměř 60 % pacientů s kostními krizemi mělo genotyp N370S/84GG, což může naznačovat větší náchylnost těchto jedinců ke kostním komplikacím. Tito pacienti také v řadě případů podstoupili splenektomii (tvořili 70 % všech splenektomovaných pacientů). Splenektomovaní pacienti v této kohortě měli větší tendenci k výskytu kostních krizí dlouhých i malých kostí po provedení operace.
Tato zkušenost z jednoho centra ukazuje, že lékaři by měli při bolesti v oblasti rukou a nohou, zejména nevysvětlitelné, volit vhodné zobrazovací metody, které by mohly pomoci objasnit příčinu obtíží, kterými mimo jiné může být i GD. Zvýšenou pozornost si zaslouží pacienti s GD, kteří podstoupili splenektomii.
(eza)
Zdroj: Baris H. N. et al. Re-evaluation of bone pain in patients with type 1 Gaucher disease suggests that bone crises occur in small bones as well as long bones. Blood Cells Mol Dis. 2015 May 9; pii: S1079-9796(15)00091-1; doi: 10.1016/j.bcmd.2015.05.003
