Gaucherova choroba s postižením dolní čelisti − kazuistika

2. 2. 2016

V listopadu 2015 publikovali američtí autoři kazuistiku 46leté ženy (aškenázské Židovky) s Gaucherovou chorobou postihující dolní čelist. Jde o vzácný případ kraniofaciální kostní manifestace tohoto onemocnění.

Inzerce

Gaucherova choroba (GD) je autozomálně recesivní systémové onemocnění. Jde o nejčastější lysozomální střádavou chorobu charakterizovanou akumulací lipidů v některých buňkách a tkáních, především v makrofázích. Často jsou postiženy dlouhé kosti, kosti lebky výjimečně. Tato kazuistika popisuje velmi vzácný případ postižení dolní čelisti doložený histopatologickým vyšetřením.

Pacientka se známou Gaucherovou chorobou se dostavila k lékaři z důvodu bolesti v dolní čelisti. Radiografické vyšetření ukázalo osteolytické léze v dolní čelisti. Chirurgická biopsie a následné histologické vyšetření prokázaly infiltraci mandibuly Gaucherovými buňkami. Nález odpovídal klinickým projevům a potvrdil diagnózu GD postihující dolní čelist.

Autoři upozorňují na možnost této vzácné manifestace GD, jež podtrhuje význam posouzení projevů a vyšetření všech systémů u pacientů se střádavými chorobami včetně hlavy a krku. V tomto případě byla pro stanovení konečné diagnózy nutná biopsie, která v rámci diferenciální diagnostiky vyloučila jiné ortodontické a neodontogenní nálezy.

(zza)

Zdroj: Ahmadieh A., Farnad F., Sedghuzadeh P. P. Gaucher disease with jawbone involvement: a case report. J Med Case Rep 2014 Nov 5; 8: 360; doi: 10.1186/1752-1947-8-360.

Štítky
Hematologie
Kurzy Doporučená témata Časopisy
Přihlášení
Zapomenuté heslo

Nemáte účet?  Registrujte se

Zapomenuté heslo

Zadejte e-mailovou adresu se kterou jste vytvářel(a) účet, budou Vám na ni zaslány informace k nastavení nového hesla.

Přihlášení

Nemáte účet?  Registrujte se