V listopadu 2015 publikovali američtí autoři kazuistiku 46leté ženy (aškenázské Židovky) s Gaucherovou chorobou postihující dolní čelist. Jde o vzácný případ kraniofaciální kostní manifestace tohoto onemocnění.
Gaucherova choroba (GD) je autozomálně recesivní systémové onemocnění. Jde o nejčastější lysozomální střádavou chorobu charakterizovanou akumulací lipidů v některých buňkách a tkáních, především v makrofázích. Často jsou postiženy dlouhé kosti, kosti lebky výjimečně. Tato kazuistika popisuje velmi vzácný případ postižení dolní čelisti doložený histopatologickým vyšetřením.
Pacientka se známou Gaucherovou chorobou se dostavila k lékaři z důvodu bolesti v dolní čelisti. Radiografické vyšetření ukázalo osteolytické léze v dolní čelisti. Chirurgická biopsie a následné histologické vyšetření prokázaly infiltraci mandibuly Gaucherovými buňkami. Nález odpovídal klinickým projevům a potvrdil diagnózu GD postihující dolní čelist.
Autoři upozorňují na možnost této vzácné manifestace GD, jež podtrhuje význam posouzení projevů a vyšetření všech systémů u pacientů se střádavými chorobami včetně hlavy a krku. V tomto případě byla pro stanovení konečné diagnózy nutná biopsie, která v rámci diferenciální diagnostiky vyloučila jiné ortodontické a neodontogenní nálezy.
(zza)
Zdroj: Ahmadieh A., Farnad F., Sedghuzadeh P. P. Gaucher disease with jawbone involvement: a case report. J Med Case Rep 2014 Nov 5; 8 : 360; doi: 10.1186/1752-1947-8-360.
Líbil se Vám článek? Rádi byste se k němu vyjádřili? Napište nám − Vaše názory a postřehy nás zajímají. Zveřejňovat je nebudeme, ale rádi Vám na ně odpovíme.
Nemáte účet? Registrujte se
Zadejte e-mailovou adresu, se kterou jste vytvářel(a) účet, budou Vám na ni zaslány informace k nastavení nového hesla.
