Gaucherova choroba je střádavým onemocněním – z důvodu deficitní aktivity enzymu beta-glukocerebrosidázy dochází ke střádání glukosylceramidu v monocyto-makrofágovém systému. Velmi často dochází u pacientů s nonneurologickou formou onemocnění k pozdní diagnostice, a to zejména z důvodů nespecifických symptomů a často také nedostatečné bdělosti/znalosti lékařů.
Italská studie byla zaměřena na dospělé jedince, kteří byli odesláni k dalšímu vyšetření na hematologické pracoviště, a to z důvodu splenomegalie a/nebo trombocytopenie. Otázkou bylo, jaká je prevalence GD v této selektované populaci.
Do studie bylo zařazeno 196 dospělých jedinců, jichž 2/3 představovali muži. Průměrný věk subjektů byl 47,8 ± 18,2 roku. U všech byla vyšetřena aktivita enzymu beta-glukocerebrosidázy testem metody suché kapky. U 7/196 dospělých byla stanovena diagnóza GD (u 5 žen a 2 mužů), s prevalencí 3,6 % v této selektované populaci.
Použití vhodného diagnostického algoritmu a jednoduché diagnostické metody, kterou je test ze suché kapky, mohou být důležitými nástroji pro stanovení správné diagnózy i u lékařů, kteří nemají s tímto vzácným onemocněním větší zkušenosti.
(eza)
Zdroj: Motta I. et al. A multicentre observational study for early diagnosis of Gaucher disease in patients with Splenomegaly and/or Thrombocytopenia. Eur J Haematol 2015 Jun 1; doi: 10.1111/ejh.12596
Líbil se Vám článek? Rádi byste se k němu vyjádřili? Napište nám − Vaše názory a postřehy nás zajímají. Zveřejňovat je nebudeme, ale rádi Vám na ně odpovíme.
Nemáte účet? Registrujte se
Zadejte e-mailovou adresu, se kterou jste vytvářel(a) účet, budou Vám na ni zaslány informace k nastavení nového hesla.
