Péče o dospělé nemocné s GD – zaměření na onkologické komplikace

14. 9. 2015

Zkušenost ukazuje, že nemocní s Gaucherovou chorobou (GD) mohou žít bez učinění správné diagnózy léta. Toto vede k rozvoji těžkých komplikací, které jsou jednak preventabilní a zčásti reverzibilní při podávání správné léčby, zejména enzymové substituční terapie (ERT).

Inzerce

Nejčastějšími komplikacemi, zejména preventabilními, jsou avaskulární kostní nekrózy, krvácivé projevy, chronické kostní bolesti, patologické zlomeniny, poruchy růstu, hepatopatie či život ohrožující sepse.

Velká část pacientů s GD je iniciálně vyšetřena hematologem či onkologem. Správně informovaný lékař může učinit základní kroky k dopátrání se správné diagnózy. Navíc role hematologa/onkologa v péči o pacienty s GD není jen v diagnostice nemoci, ale i v další péči o tyto nemocné. Byla popsána souvislost mezi GD a vyšším výskytem mnohočetného myelomu či některých hematologických a nehematologických malignit. Nicméně nutno přiznat, že patofyziologie spojení GD a nádorových onemocnění zatím zůstává z velké části nevyjasněna.

Zde jsou některá doporučení spojená se screeningem nádorových onemocnění u nemocných s GD:

  • vyšetřit profil imunoglobulinů při diagnóze a dále každé 2 roky u pacientů pod 50 let, každý rok u pacientů starších 50 let;
  • pokud je nalezena monoklonální gamapatie nejasného významu (MGUS), je nutno aplikovat doporučená guidelines pro objasnění příčiny;
  • pokud koncentrace monoklonálního imunoglobulinu překročí 15 g/l, měla by být provedena aspirace kostní dřeně;
  • pravidelná kontrola výskytu hlavních rizikových faktorů, které jsou zvažovány jako hrající roli v patofyziologii hematologických malignit – zejména splenektomie, imunitní dysregulace, porucha metabolismu železa, inzulinová rezistence.

Základem správné péče o nemocné, zejména pak dospělé pacienty, s GD je ostražitý a dobře informovaný lékař spolupracující s dalšími odborníky.

(eza)

Zdroj: Cappeliini M. D. A rare condition in haematological practice – Gaucher disease. European Oncology & Haematology, 2015; 11 (1): 15–20.

Štítky
Hematologie
Kurzy Doporučená témata Časopisy
Přihlášení
Zapomenuté heslo

Nemáte účet?  Registrujte se

Zapomenuté heslo

Zadejte e-mailovou adresu se kterou jste vytvářel(a) účet, budou Vám na ni zaslány informace k nastavení nového hesla.

Přihlášení

Nemáte účet?  Registrujte se