#PAGE_PARAMS# #ADS_HEAD_SCRIPTS# #MICRODATA#
proLékaře.cz / Téma

Vzácná onemocnění v neurologii

Články k tématu

Klinické projevy Pompeho choroby s pozdním začátkem mimo postižení kosterního svalstva

Pompeho choroba s pozdním začátkem je charakterizovaná velmi rozdílnou mírou reziduální aktivity...
30. 6. 2015 Zdroj: Vzácná onemocnění v neurologii

Záchytné body pro diagnózu Pompeho choroby s pozdním začátkem

V roce 2014 popsali američtí autoři 3 kazuistiky pacientů s Pompeho chorobou s pozdním začátkem....
30. 6. 2015 Zdroj: Vzácná onemocnění v neurologii

Přínos enzymové substituční léčby juvenilní formy Pompeho choroby

Výsledky retrospektivní studie publikované na začátku roku 2014 ukázaly, že enzymová substituční...
30. 6. 2015 Zdroj: Vzácná onemocnění v neurologii

Pompeho choroba matky neohrožuje výsledek těhotenství

Retrospektivní studie se 66 těhotnými ženami s Pompeho chorobou ukázala, že toto onemocnění nezvyšuje...
2. 4. 2015 Zdroj: Vzácná onemocnění v neurologii

Pozdní forma Pompeho choroby je častá ve skupině neklasifikovatelných svalových dystrofií pletencového typu

Pozdní forma Pompeho choroby je raritní metabolická myopatie. Jedná se ale o potenciálně léčitelné...
27. 1. 2015 Zdroj: Vzácná onemocnění v neurologii

Progresivní povaha Pompeho choroby a dostupnost enzymatické substituční léčby Myozymem vyzdvihují potřebu časného zahájení léčby

Myozyme je první specifická terapie Pompeho choroby, vzácné, progresivní a často fatální metabolické...
27. 1. 2015 Zdroj: Vzácná onemocnění v neurologii

Nejtěžším krokem v diagnostice Pompeho choroby je vyslovit podezření na toto onemocnění

Pompeho choroba je vzácné onemocnění. Její záchyt může být velmi obtížný vzhledem k tomu, že závažnost...
27. 1. 2015 Zdroj: Vzácná onemocnění v neurologii

Myozyme je určen k dlouhodobé substituční léčbě Pompeho choroby

Přípravek Myozyme obsahuje rekombinantní lidskou kyselou alglukosidázu α a je indikován pro léčbu...
27. 1. 2015 Zdroj: Vzácná onemocnění v neurologii

Dlouhodobý efekt enzymové substituční terapie na izokinetickou svalovou sílu všech základních svalových skupin u čtyř pacientů s glykogenózou typu II

Pompeho choroba je ojedinělé vrozené svalové onemocnění, které je charakterizováno progresivní...
9. 12. 2014 Zdroj: Vzácná onemocnění v neurologii

Výskyt glykogenózy typu II v Nizozemsku

Pompeho choroba neboli glykogenóza typu II je autozomálně recesivní myopatie způsobená nedostatkem...
9. 12. 2014 Zdroj: Vzácná onemocnění v neurologii

Algoritmus pro diagnostiku pozdní formy Pompeho choroby

Diagnostika pozdní formy Pompeho choroby (v dětství i v dospělosti) může být obtížná z důvodu vzácného...
9. 12. 2014 Zdroj: Vzácná onemocnění v neurologii

Delší přežití pacientů s Pompeho chorobou díky enzymové substituční léčbě povede k častější mimosvalové manifestaci tohoto onemocnění

Pompeho choroba je charakterizována akumulací glykogenu ve tkáních v důsledku recesivně dědičné...
9. 12. 2014 Zdroj: Vzácná onemocnění v neurologii
:IMPORT-KE:

Současné možnosti diagnostiky a terapie glykogenózy typu II

Pompeho choroba, glykogenóza typu II (GSD II) či deficit kyselé maltázy, patří mezi tzv. lyzosomální...
25. 11. 2014 Zdroj: Vzácná onemocnění v neurologii

Pompeho choroba očima dětského kardiologa

Pompeho choroba je vzácné autozomálně recesivní onemocnění způsobené nedostatkem lyzosomálního...
1. 9. 2014 Zdroj: Vzácná onemocnění v neurologii

Čím dříve, tím lépe –⁠ algoritmus k časnému záchytu adultní formy Pompeho choroby

V roce 2006 byla v USA i Evropě představena enzymová substituční terapie Pompeho choroby (Enzyme...
20. 8. 2014 Zdroj: Vzácná onemocnění v neurologii
1 2 3 4
Přihlásit k odběru zpravodaje
Rubriky k tomuto tématu
Kurzy k tomuto tématu
Zvýšená hladina kreatinkinázy

Kreatinkináza (CK) je jeden z klíčových enzymů energetického metabolizmu buněk. Katalyzuje přeměnu...

Autoři: MUDr. Stanislav Voháňka, MBA. CSc.

Detail kurzu
Kongresové zpravodajství
Záznam z kongresu: Aktuální guidelines a inovativní modality léčby znamenají průlom pro pacienty s refrakterní myasthenia gravis

18. 4. 2024 - 19. 4. 2024
3 záznamy withered eye
Přejít k záznamům
Neuromuskulární kongres

15. 5. 2014 - 16. 5. 2014
3 záznamy
Přejít k záznamům
Nejčtenější k tomuto tématu
Zajímavé odkazy
Přihlášení
Zapomenuté heslo

Zadejte e-mailovou adresu, se kterou jste vytvářel(a) účet, budou Vám na ni zaslány informace k nastavení nového hesla.

Přihlášení

Nemáte účet?  Registrujte se

#ADS_BOTTOM_SCRIPTS#