Vzácná onemocnění v neurologii
Klinické projevy Pompeho choroby s pozdním začátkem mimo postižení kosterního svalstva
Pompeho choroba s pozdním začátkem je charakterizovaná velmi rozdílnou mírou reziduální aktivity...
Záchytné body pro diagnózu Pompeho choroby s pozdním začátkem
V roce 2014 popsali američtí autoři 3 kazuistiky pacientů s Pompeho chorobou s pozdním začátkem....
Přínos enzymové substituční léčby juvenilní formy Pompeho choroby
Výsledky retrospektivní studie publikované na začátku roku 2014 ukázaly, že enzymová substituční...
Pompeho choroba matky neohrožuje výsledek těhotenství
Retrospektivní studie se 66 těhotnými ženami s Pompeho chorobou ukázala, že toto onemocnění nezvyšuje...
Pozdní forma Pompeho choroby je častá ve skupině neklasifikovatelných svalových dystrofií pletencového typu
Pozdní forma Pompeho choroby je raritní metabolická myopatie. Jedná se ale o potenciálně léčitelné...
Progresivní povaha Pompeho choroby a dostupnost enzymatické substituční léčby Myozymem vyzdvihují potřebu časného zahájení léčby
Myozyme je první specifická terapie Pompeho choroby, vzácné, progresivní a často fatální metabolické...
Nejtěžším krokem v diagnostice Pompeho choroby je vyslovit podezření na toto onemocnění
Pompeho choroba je vzácné onemocnění. Její záchyt může být velmi obtížný vzhledem k tomu, že závažnost...
Myozyme je určen k dlouhodobé substituční léčbě Pompeho choroby
Přípravek Myozyme obsahuje rekombinantní lidskou kyselou alglukosidázu α a je indikován pro léčbu...
Dlouhodobý efekt enzymové substituční terapie na izokinetickou svalovou sílu všech základních svalových skupin u čtyř pacientů s glykogenózou typu II
Pompeho choroba je ojedinělé vrozené svalové onemocnění, které je charakterizováno progresivní...
Výskyt glykogenózy typu II v Nizozemsku
Pompeho choroba neboli glykogenóza typu II je autozomálně recesivní myopatie způsobená nedostatkem...
Algoritmus pro diagnostiku pozdní formy Pompeho choroby
Diagnostika pozdní formy Pompeho choroby (v dětství i v dospělosti) může být obtížná z důvodu vzácného...
Delší přežití pacientů s Pompeho chorobou díky enzymové substituční léčbě povede k častější mimosvalové manifestaci tohoto onemocnění
Pompeho choroba je charakterizována akumulací glykogenu ve tkáních v důsledku recesivně dědičné...
Současné možnosti diagnostiky a terapie glykogenózy typu II
Pompeho choroba, glykogenóza typu II (GSD II) či deficit kyselé maltázy, patří mezi tzv. lyzosomální...
Pompeho choroba očima dětského kardiologa
Pompeho choroba je vzácné autozomálně recesivní onemocnění způsobené nedostatkem lyzosomálního...
Čím dříve, tím lépe – algoritmus k časnému záchytu adultní formy Pompeho choroby
V roce 2006 byla v USA i Evropě představena enzymová substituční terapie Pompeho choroby (Enzyme...
Partneři sekce
Přihlásit k odběru zpravodaje
Rubriky k tomuto tématu
Kurzy k tomuto tématu
Kongresové zpravodajství
Přejít k záznamům
Přejít k záznamům
Nejčtenější k tomuto tématu
- Medikace u pacientů s myasthenia gravis – na co si dát pozor?
- Kdy a proč v neurologické praxi pomýšlet na diagnózu myasthenia gravis a jaké možnosti léčby aktuálně máme?
- Nová přídatná léčba Lennoxova-Gastautova syndromu
- Syndrom Dravetové – seznamte se
- MUDr. Jana Horáková: Remise již dosahujeme u více než 80 % pacientů s myastenií
- Kdy pojmout podezření na syndrom Dravetové?
Zajímavé odkazy
- Evropská federace neurologických společností
- Evropská neurologická společnost
- Evropská spinální společnost
- Evropská iktová konference
- Americká neurologická asociace
- Americká neurologická akademie
- Slovenská spoločnosť pre klinickú neurofyziológiu
- Mezinárodní federace klinické neurofyziologie
- Slovenská neurologická společnost
- Americká společnost klinické neurofyziologie