Pozdní forma Pompeho choroby je častá ve skupině neklasifikovatelných svalových dystrofií pletencového typu

27. 1. 2015

Pozdní forma Pompeho choroby je raritní metabolická myopatie. Jedná se ale o potenciálně léčitelné onemocnění, proto by nemělo být přehlíženo. Bohužel často trvá i několik let, než je pacientům s tímto onemocněním stanovena správná diagnóza. Před stanovením diagnózy Pompeho nemoci je jejich nemoc většinou vedena jako neklasifikovatelná muskulární dystrofie pletencového typu (limb-girdle muscular dystrophy – LGMD).

Inzerce

Autoři předkládané studie podrobili v Dánsku pacienty dvou největších klinik specializovaných na neuromuskulární onemocnění a jednoho centra pro respirační onemocnění vyšetření suché krevní kapky (dried blood spot test – DBS), aby odhalili případné nediagnostikované případy Pompeho choroby. Zaměřili se na pacienty s neklasifikovatelnou LGMD, idiopatickým zvýšením CK, nevysvětleným nálezem myopatie ve svalové biopsii nebo klinickém obraze nebo restriktivní respirační insuficiencí nejasného původu.

Vstupní kritéria splnilo 177 pacientů, z nichž 103 (58,2 %) souhlasilo se screeningem. Testem DBS byli odhaleni tři pacienti, u kterých následné genetické testování odhalilo známé mutace v genu pro glukosidázu. Všichni tři pacienti byli předtím vedeni jako neklasifikovatelná LGMD – jednalo se o 8 % pacientů z celkového počtu jedinců v této skupině! Retrospektivně bylo zjištěno, že všichni tři pacienti měli příznaky typické pro Pompeho chorobu spíše než pro LGMD – mírné myopatické změny ve svalové biopsii netypické pro svalovou dystrofii, mírně zvýšenou hladinu CK i disproporcionální postižení axiálních a respiračních svalů ve srovnání se svaly pletencovými.

Pacienti s Pompeho nemocí jsou často mylně vedeni jako LGMD. Zjištění autorů naznačují, že DBS by měl být součástí diagnostiky svalové dystrofie pletencového typu, aby u těchto pacientů byla diagnóza Pompeho nemoci vyloučena.

(epa)

Zdroj: Preisler N., Lukacs Z., Vinge L., et al. Late-onset Pompe disease is prevalent in unclassified limb-girdle muscular dystrophies. Mol Genet Metab. 2013 Nov; 110 (3): 287–9; doi: 10.1016/j.ymgme.2013.08.005. Epub 2013 Aug 15.

Štítky
Dětská neurologie Neurologie
Partner sekce
Nejnovější kurzy
Léčba akutní bolesti - možnosti a způsob rozhodování
Autoři: MUDr. David Doležal

Hořčík nad zlato aneb Nedostatek magnézia z pohledu internisty, neurologa a gynekologa
Autoři: MUDr. Jarmila Křížová, Ph.D., MUDr. Magdaléna Hlavačková, MUDr. Petra Herboltová

Přejít do kurzů
Nejčtenější tento týden Celý článek
Kurzy Doporučená témata Časopisy
Přihlášení
Zapomenuté heslo

Nemáte účet?  Registrujte se

Zapomenuté heslo

Zadejte e-mailovou adresu se kterou jste vytvářel(a) účet, budou Vám na ni zaslány informace k nastavení nového hesla.

Přihlášení

Nemáte účet?  Registrujte se