Klinické projevy Pompeho choroby s pozdním začátkem mimo postižení kosterního svalstva

30. 6. 2015

Pompeho choroba s pozdním začátkem je charakterizovaná velmi rozdílnou mírou reziduální aktivity kyselé α-glukosidázy. U jednotlivých pacientů se proto velmi liší věk vzniku choroby, rychlost její progrese a spektrum projevů. Přestože patologické střádání glykogenu postihuje především kosterní svaly, dochází v průběhu choroby i k postižení jiných tkání, jako jsou hladké svaly, srdce, mozek, játra, slezina, slinné žlázy, ledviny a krevní cévy.

Inzerce

U dětských pacientů s Pompeho chorobou byla zjištěna akumulace glykogenu v šedé hmotě mozkové a oligodendrocytech a klinicky bývá zjišťována různá míra kognitivního deficitu. V nervovém systému pacientů s Pompeho chorobou se začátkem v dospělosti nebyly zjištěny žádné významné morfologické abnormality, ovšem nedávné studie využívající zobrazovací metody a neuropsychologické testy ukázaly významné změny konektivity. Byly zachyceny dysfunkce především ve frontálním laloku se zhoršením v oblasti kognitivní flexibility a řešení problémů, a také obtíže s plánováním a abstraktním uvažováním.

Pompeho choroba s pozdním začátkem postihuje také mozkové cévy v podobě dolichoektazie a. basilaris, dilatační arteriopatie a. carotis interna a aneuryzmat uvedených tepen i a. cerebralis media. Tyto poruchy můžou vést ke krvácení se závažnými neurologickými důsledky či ohrožením na životě.

U pacientů s Pompeho chorobou se také významně častěji objevuje osteoporóza, a to nezávisle na tom, zda pacient chodí, či nikoliv. Častou stížností bývá únava, popsáno bylo zhoršení sluchu, poruchy dýchání během spánku (centrální, obstrukční nebo smíšená spánková apnoe), zácpa a další gastrointestinální příznaky. Pacienti mají také narušený energetický metabolismus.

Delší přežití pacientů s Pompeho chorobou díky enzymové substituční léčbě může vést k manifestaci dalších klinických projevů mimo postižení kosterního svalstva. Pompeho chorobu je tedy třeba považovat za multisystémové postižení, které otevírá nové terapeutické výzvy.

(zza)

Zdroj: Filosto M., Todeschini A., Coteli M. S., et al. Non-muscle involvement in late-onset Glycogenosis II. Acta Myologica. 2013; 32: 91–94.

Štítky
Dětská neurologie Neurologie
Kurzy Doporučená témata Časopisy
Přihlášení
Zapomenuté heslo

Nemáte účet?  Registrujte se

Zapomenuté heslo

Zadejte e-mailovou adresu se kterou jste vytvářel(a) účet, budou Vám na ni zaslány informace k nastavení nového hesla.

Přihlášení

Nemáte účet?  Registrujte se